1g도 안 되는 작은 기관이지만, 조금만 문제가 생겨도 희귀난치질환을 유발하는 부위가 있다. 바로 '뇌하수체'다. 뇌하수체는 뇌의 정중앙부 하단에 있는 장기로 신체 내 다양한 호르몬 분비를 조절한다. 머리 안쪽 깊숙이 위치해 직접적인 손상을 입을 가능성은 희박하다. 그러나 종양 등 각종 병변에 의해 제 기능을 하지 못할 경우, 호르몬 분비에 장애가 생겨 희귀난치성 질환으로 이어질 수 있다.

뇌하수체 질환의 흔한 원인 중 하나는 ‘종양’이다. 뇌하수체에 생긴 종양은 정상적인 호르몬 분비를 방해해, 여러 호르몬이 과다 분비되거나 정상보다 부족하게 분비하도록 한다. 종양의 크기가 큰 경우엔 주변에 자리 잡은 시신경, 뇌막 등을 압박해 두통과 시야 장애를 유발하기도 한다.

호르몬 과다 분비로 발생하는 대표적인 희귀 난치질환으로는 말단비대증이 있다. 말단비대증은 발병 시점에 따라 증상이 다르다. 성장판이 닫히기 전이라면 체격이 커지지만, 성장판이 닫힌 성인 시기에 발생했다면 아래턱 크기가 커지고, 손과 발 역시 커지면서 두꺼워지는 양상을 보인다.

반대로 호르몬 분비 저하로 인해 발생하는 희귀난치질환도 다양하다. 구체적으로 어떤 호르몬이 결핍되냐에 따라 질환과 그 증상이 달라진다. 예를 들어 뇌하수체 종양 때문에 성장호르몬이 적게 분비되면, 키 성장이 제대로 이뤄지지 않는다. 성장호르몬의 영향을 받는 혈당·혈압관리, 허리둘레, 근육량 등에도 각종 문제가 발생한다.

경희대병원 내분비내과 진상욱 교수는 "뇌하수체 종양으로 인해 결핍된 호르몬 질환의 종류, 결핍 정도나 진행 속도에 따라 부신기능저하증, 갑상선기능저하증 등 다양한 질환이 발생할 수 있다"고 밝혔다. 진 교수에 따르면, 특정 호르몬 결핍은 여성·남성호르몬에 의한 불임, 성기능 장애 등도 유발하며, 심할 경우 사망에 이를 수도 있다.

진상욱 교수는 “뇌하수체 종양 진단에는 MRI 등을 활용한 영상의학적 검사와 호르몬 검사가 활용된다"며, "가장 기본적인 치료법은 수술”이라고 말했다. 이어 그는 "종양 자체가 문제라면 '기능성', 주위 혈관이나 신경, 기타 조직을 압박해 문제를 유발하면 '비기능성 종양'으로 구분한다"며, "다만 종양이 있더라도 호르몬 분비가 정상적으로 유지되고 있거나 두통, 시야 장애 등의 증상이 없다면 정기적인 검사를 통해 변화 유무를 추적 관찰하는 게 좋다"고 말했다.