아이가 어두운 곳에서 물체를 잘 찾지 못하거나 극장 등 어두운 실내에서 손짓을 하는 등 이상한 행동을 자주 한다면 망막색소변성증을 의심해볼 수 있다.

몇 해 전 개그맨 이동우가 앓고 있는 것이 알려지면서 세간의 주목을 받은 바 있는 망막색소변성증은 망막의 시세포가 서서히 사라지는 진행성 망막 질환이다. 현재까지 원인이 정확하게 밝혀지지 않은 희귀 질환으로, 국제 의학계에 알려진 환자 수는 전체 인구의 0.003% 정도에 불과하고 국내에는 약 1만~1만5000여 명의 환자가 있는 것으로 추정된다.

이 질환은 녹내장과 같이 두드러진 자각증상이 없어 오랫동안 병이 진행된 후에야 병세를 감지한다. 보통 10세 전후에 야맹증으로 시작해 시야 협착(터널 시야)과 시력 저하가 나타나며 심한 경우 실명에 이르기도 한다. 어릴 때 의심스러운 증상이 나타난다면 전문안과병원을 찾아 조기에 치료 받아야 병이 진행되는 것을 최대한 막을 수 있다.

망막색소변성증은 뚜렷한 원인 분석은 물론 치료 방법도 발견되지 않고 있다. 다만 미국과 영국 등에서는 망막 이식, 유전자 치료 등에 대한 연구가 진행되고 있으며 국내에서는 인공 망막에 관한 연구가 활발하게 이뤄지고 있다. 비앤빛 강남밝은세상안과 김진국 원장은 "과도한 음주나 흡연, 지나친 스트레스는 망막색소변성증의 진행을 악화시킬 수 있으니 피하는 것이 좋다"며 "가능한 정기적으로 안과 검진을 통해 조기에 이상 증상을 발견해 치료하도록 해야 한다"고 말했다.