자궁내막암과 난소암은 자궁경부암과 함께 부인암이라 불립니다. 유전자가 중요하게 여겨지는 암이기도 합니다. 자궁내막암과 난소암은 주요 5대 암에 속하지는 않으나, 여성에서 발생하는 암 중 각각 암발생률 10위와 11위, 암사망률 15위와 9위를 차지하는 암입니다.

자궁내막암은 자궁의 몸체 안쪽에 있는 자궁내막에서 발생하는 암으로, 가장 흔한 증상은 부정 출혈입니다. 여성호르몬과 관련이 있다 알려져 있고, 우리의 생활양식이 서구화되면서 발생빈도도 함께 증가하고 있습니다. 난소암은 초기뿐 아니라 상당히 진행돼도 증상이 매우 경미해 대부분 늦게 발견됩니다.

자궁내막암과 난소암에서 중요한 유전자 또는 유전적 변화는 무엇일까요? 자궁내막암에서 중요한 것은 POLE유전자이고, 난소암에서 중요한 것은 BRCA1, BRCA2유전자입니다. 또한 유전자는 아니지만 유전자 전체에 걸친 특정 변화들을 통해 종합적으로 판단하는 상동재조합결핍증(HRD)의 중요성이 난소암에서 대두되고 있습니다. 앞선 대장암 관련 글에서 언급됐던 MSI(현미부수체 불안정성)도 두 암종 모두에서 중요한 유전적 변화입니다.

자궁내막암에서 유전자는 치료제 선택에 직접적인 영향을 미치기보다는 분자유전학적 분류를 위한 목적으로 많이 이용됩니다. 난소암에서 유전자는 치료제 선택을 위한 목적으로 검사하며, 1차적인 치료는 수술과 고식적 항암치료제이지만, 추가적인 치료제로서 표적치료제 선택에 유전자 검사 결과가 영향을 미칩니다. BRCA1, BRCA2 이 두 유전자 중 하나에 돌연변이가 있거나, 상동재조합결핍증(HRD)이 있는 경우 PARP inhibitor 치료제 사용을 고려할 수 있습니다. 또한 여러 암종에서 계속 언급되고 있는 MSI 또는 이에 상응하는 단백질변화인 MMR단백질 소실이 있는 경우에는 난소암에서도 면역항암제 치료를 고려해 볼 수 있습니다.

유전성(가족성) 자궁내막암은 앞서 대장암에서 살펴본 린치증후군(Lynch syndrome)이 가장 흔합니다. 유전성(가족성) 난소암의 경우 앞선 유방암 관련 글에서 언급한 유전성 유방암-난소암 증후군과, 자궁내막암과 관련이 깊고, 린치증후군이 유전성 난소암을 발생시키기도 합니다.

유전자 검사라는 단어에 막연한 거부감을 갖거나 어렵게만 느끼지 않기를 바랍니다. 유전자는 실제 진료현장에서 중요한 의미를 갖고 있기 때문에, 꼭 필요한 부분이라는 것을 아셔야 합니다. 마지막으로 필자는 검사를 담당하는 사람이라는 한계가 있는 만큼, 치료와 관련된 정확한 정보는 직접 환자를 진료하는 주치의와 상의해야 함을 다시 한 번 강조하고 싶습니다.