단신
말기 자궁내막암 생존율 올라가나?… 불량 예후 원인 유전자 규명
이슬비 헬스조선 기자
입력 2022/06/14 11:10
진행성 자궁내막암은 초기 내막암에 비해 상당히 높은 재발율과 사망률을 나타낸다. 그러나 복강내 전이나 림프절 전이 같은 병리학적인 인자 외에 불량한 예후에 대한 원인을 유전자 수준에서 규명하려는 시도는 현재까지 없었다.
홍진화 교수는 공개 빅데이터인 TCGA(The Cancer Genome Atlas) 데이터와 고려대 구로병원 환자 중 3, 4기 진행성 자궁내막암 환자의 데이터를 결합해 유전자 돌연변이의 양상을 분석했다. 고려대 구로병원 환자 샘플로부터 DNA를 추출해, 143개의 종양 유전자와 종양 억제 유전자를 포함하는 유전자패널로 표적 차세대 DNA 염기서열 분석을 시행했다. 이 결과를 TCGA 데이터와 결합 한 뒤, 1기와 3, 4기 두 그룹으로 나눠 유전자 돌연변이 양상을 비교분석하였다.
그 결과, 두 그룹에서 돌연변이 빈도가 가장 높은 8개의 유전자 가운데 PPP2R1A와 TP53 유전자 돌연변이 발현이 1기보다 3, 4기에서 유의하게 증가한 것을 확인하였다. 가장 흔한 조직학적 유형인 자궁내막성 세포 자궁내막암에서도 PPP2R1A는 3, 4기에서 높은 돌연변이 발현을 나타냈다. 또한, 생존율 분석 결과 PPP2R1A와 TP53 돌연변이가 발현될 경우 유의하게 낮은 생존율을 나타내어 진행성 자궁내막암의 불량한 예후가 PPP2R1A와 TP53 돌연변이에 기인하는 것임을 확인할 수 있었다.
한편, 이번 연구 논문은 국제학술지 부인종양학 저널(Journal of Gynecologic Oncology) 5월호에 게재됐으며, ‘편집자가 뽑은 논문(Editor’s Choice)‘에 선정됐다.