미국 장난감 제조사 마텔(MATTEL)이 25일(현지시각) 다운증후군 바비 인형을 출시했다. 마텔은 “우리의 목표는 바비 인형으로 인해 세상의 아이들이 더 다양한 관점을 갖게 하는 것”이라고 밝혔다. ‘전미 다운증후군 협회(NDSS)’의 조언에 따라, 다운증후군 여성에게 나타나는 ▲둥근 얼굴 ▲아몬드 모양의 눈 ▲작은 귀 ▲납작한 콧등 등이 바비 인형의 모습에 반영됐다. 다운증후군은 어떻게 발생하며, 어떻게 치료하는 질환일까?

다운증후군은 염색체 이상으로 발생한다. 사람의 염색체는 총 23개다. 1~22번 염색체는 원래 똑같은 모양의 염색체가 2개씩 한 쌍을 이룬다. 이 중 21번 염색체가 하나 더 있어 총 3개면 다운증후군이 생긴다. 다운증후군 환자는 특유의 신체적 특징이 있다. 둥글고 납작한 얼굴에, 가늘고 작은 아몬드 모양의 눈, 큰 혀, 손바닥 중앙의 긴 주름, 짧은 손발 등이다. 평균 지능지수(IQ)는 50 안팎이다. 완전히 학습이 불가능한 지능은 아니므로, 아동기에 특수 교육과 훈련을 통해 지능을 최대한 끌어올릴 수 있다.


다운증후군 환자는 선천성 심장질환, 호흡기 질환, 백혈병 등 다양한 질환이 발병할 위험이 크다. 실제로 다운증후군 환자의 약 50%가 심장 질환을 앓고 있다고 알려졌다. 세균과 바이러스에 대항하는 능력이 취약해 감염증 발생 빈도도 잦다. 다운증후군이 있는 사람은 그렇지 않은 사람보다 코로나 19로 사망할 위험이 약 10배 컸다는 해외 연구 결과도 있다.

현재로선 다운증후군 완치가 불가능하다. 다운증후군을 유발하는 염색체를 정상으로 되돌리는 치료 방법이 아직 없기 때문이다. 그러나 정기 검진으로 다운증후군에 동반되는 신체 질환을 예방하고 특수 교육을 꾸준히 받는다면, 다운증후군 환자도 사회 일원으로 성장할 수 있다. 다운증후군은 전신 건강에 영향을 미치므로 환자가 커가면서 심장, 시력, 청력, 치아 등 몸 곳곳에 문제가 생길 위험이 크다. 심장 초음파 검사를 일찍 받아보는 게 좋으며, 갑상선 기능 검사는 출생 시부터 해마다 필요하다고 알려졌다. 생후 100일이 되기 전부터 재활치료를 빨리 시작해 뇌의 발달을 돕는 것이 좋다.