지난 28일 방송된 TVN 주말드라마 '우리들의 블루스' 15회에서는 주인공 영옥(한지민)과 영옥의 언니인 영희(정은혜)의 감동 스토리가 전해졌다. 영희 배역을 연기한 정은혜는 실제 다운증후군 장애인이다. TV 미니시리즈에서 장애가 있는 배우가 주조연급으로 최초 등장해 다운증후군이 화제다. 다운증후군은 어떤 질환일까?

◇21번 염색체 이상으로 다운증후군 생겨

다운증후군은 염색체 이상으로 발생하는 질환이다. 사람의 염색체는 총 23개다. 그중 1~22번 염색체는 똑같은 모양의 염색체가 쌍을 이룬다. 성염색체인 23번은 남성만 XY로 다른 모양의 염색체가 짝을 짓는다. 다운증후군은 그중 21번 염색체가 한 개씩 더 있어 3개를 가진 질환을 말한다.

◇심장질환 발병 확률 크고, 신체적 특징 있어

다운증후군 환자는 뚜렷한 신체적 특징이 있다. 동글고 납작한 얼굴에 가늘고 작은 눈, 큰 혀, 손바닥 중앙의 긴 주름, 짧은 손과 발 등이다. 또한, 평균 IQ(지능지수)가 50 안팎이다. 하지만 완전히 학습이 불가한 정도의 지능은 아니다. 아동기에 특수 교육과 훈련을 통해 지능을 발달시킬 수 있다.


다운증후군 환자는 선천성 심장질환, 호흡기 질환, 백혈병 등의 질환의 발병 확률이 크다. 다운증후군 환자의 절반가량은 심장질환을 앓는다. 또한, 다운증후군 환자는 세균이나 바이러스 감염증에 대한 저항력이 낮아 감염증의 빈도가 잦고 위험성이 큰 편이다. 실제로, 옥스퍼드대, 노팅엄대, 런던 위생 및 열대 의학대 연구팀의 연구결과에 따르면, 다운증후군 환자는 코로나19로 사망할 확률이 그렇지 않은 사람에 비해 10배가량 높았다. 따라서 정기적인 검진을 통해 질병을 예방하는 것이 필수적이다.

◇조기 교정과 치료하면 좋아질 수 있어

다운증후군은 완치가 불가능하다. 현재는 다운증후군을 유발하는 염색체를 정상으로 되돌리는 치료 방법이 없기 때문이다. 하지만, 조기에 신체장애와 발달장애를 교정하고, 정기적인 검진을 받는다면 다운증후군 환자의 증상을 좋게 할 수 있다.

다운증후군은 매우 다양한 분야의 증상을 동반하기에 심장, 콩팥, 소화기 등에 종합적인 진료를 받고 필요한 조치를 취해야 한다. 또한, 커가면서 시력, 청력, 치아 등에 문제가 생길 가능성이 커 성장 과정에서 주기적으로 검진을 받아야 한다. 특히 돌 전, 빠른 연령에 재활치료를 받아 뇌의 발달을 돕는 것이 좋다. 부모의 사랑과 지지, 적절한 의학적 치료, 맞춤형 교육이 제공된다면, 다운증후군 환자도 충분히 독립적이고 책임감 있는 사회인으로 성장할 수 있다.