국립보건연구원 미래의료연구부 유전체 연구기술개발과에서 한국인을 포함한 동아시아인 28만8137명의 유전체정보를 분석했다.

연구팀은 당뇨 등 대사질환에 영향을 미치는 약 1000개의 유전요인을 분석했으며 200개의 새로운 유전요인을 발견했다. 그중에서도 혈당과 혈중지질 농도 등을 약 13~15%까지 크게 변화시키는 희귀 유전요인을 찾아냈다.발견된 희귀 유전요인은 한국인의 약 1%가 보유하고 있었으며 보유자들은 일반인에 비해 2형 당뇨병 발병률이 50% 더 낮았다.

연구에서는 발견한 유전요인을 기반으로 2형 당뇨병 고위험군을 분석했다. 미래의료연구부 김봉조 유전체 연구기술개발과장은 “이번 연구를 통해 발굴한 유전요인들을 통합 분석하면 유전적인 당뇨 고위험군이 선별 가능해져 당뇨병 발병 이전에 예방이 가능하다”고 말했다.


유전적 위험도 분석 결과, 당뇨병 고위험군은 당뇨병 저위험군에 비해 당뇨병 발병률이 최대 11.7배 더 높았다.

국립보건연구원 권준욱 원장은 “환자 개인별 맞춤형 정밀의료를 통한 질병예방의 가능성을 열었으며 향후 대규모 바이오빅데이터가 구축되면 당뇨병뿐 아니라 더 많은 질병이 예측 가능해질 것”이라고 말했다.

이 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’에 최근 게재됐다.