3대 가족 건강만 잘 살펴도 나의 미래 건강을 예측할 수 있다고 말한다. 그리고 그 정도 상관관계를, 일상적으로는 ‘유전’의 범주로 이해한다. 그러나 여기서 말하는 ‘유전’은 이상 유전자가 후대로 전해지는 ‘유전병’과 가족끼리 비슷한 생활습관을 공유해 생기는 ‘가족력’을 포함하는 것이다. 하지만 의학적으론 둘을 엄밀하게 구분할 필요가 있다.

세포 안에는 유전자가 담겨 있고 그 속엔 DNA가 있다. DNA는 세포들이 생명현상을 유지하고 특정한 기능을 수행하는데 필요한 명령 체계다. 세포들은 선택적으로 유전자를 사용한다. 어떤 유전자들은 태아가 만들어지는 발생 과정에서만 중요한 기능을 하고 그 이후에는 꺼진다. 이처럼 세포가 정상적으로 기능하려면 적절한 시기에 필요한 유전자를 활성화해야 한다.

유전자에도 결함이 생긴다. DNA가 자기복제를 하거나 사라져 버리는 게 대표적이다. 부모로부터 물려받은 단일 유전자의 돌연변이가 원인인 질환이 유전병이다. ▲헌팅턴병 ▲윌슨병▲혈우병 ▲파브리병 ▲근무력증 등이 대표적이다. 염색체 이상에 의한 유전 질환은 생식세포 분열 과정에서 특정 염색체가 제대로 분리되지 않아 염색체 수에 이상이 생기거나, 염색체의 일정 부위가 손상돼 발생한다. 다운증후군이 대표적이다. 이밖에 ▲야콥증후군 ▲터너증후군 ▲에드워드증후군 등이 있다.

그런데 유전자 돌연변이는 후천적으로 발생했을 수도 있다. 우리의 세포는 유전자 돌연변이를 스스로 인식하고 다음 세포로 전달되지 않도록 하는 능력이 있다. 그러나 나이가 들수록 그 능력은 점점 떨어지게 된다. 유전자 돌연변이가 감당할 수 없게 많아지면 이상이 발생하고 이게 누적되면 질환으로 이어진다. 심장질환이나 대부분의 암이 포함된다. 즉, 유전자간의 복잡한 상호작용 또는 유전자와 환경적 요소간의 상호작용이 원인인 것이다.

우리가 흔히 말하는 가족력은 위와 같이 유전자 돌연변이와 환경적 요인이 복합적으로 질환에 영향을 끼쳤다는 걸 뜻한다. 의학적으로 3대에 걸친 직계가족 중 환자가 2명 이상일 때 특정 질환에 가족력이 있다고 판단한다. 여기에 영향을 끼치는 환경적 요인은 식생활이나 직업, 흡연 및 음주 여부가 포함된다.

가족력을 안다면 취약한 질병을 미리 알고 대처하는 게 가능해진다. 특히 고혈압이나 당뇨병과 같이 규칙적인 생활습관이 중요한 질환들에 있어서 그렇다. 암 같은 경우도 직계가족 중 환자가 있다면 40대 이후부터는 1년에 한 번씩 정기적으로 검진을 받을 수 있다. 특히 55세 이전에 성인병이나 암이 발생한 가족이 있다면 정기검진 시기를 앞당기는게 좋다.