오랜 시간 임신이 되지 않은 A 씨 부부는 용기를 내 타 난임병원을 방문했다. 여러 번 시험관을 시도하였지만, 반복적으로 착상 단계에서 실패하였다. 실패의 뚜렷한 원인을 찾을 수 없었던 A 씨는 혹시나 하는 마음에 본원을 방문했다. 본원에서는 혹시나 염색체에 이상이 있을 경우를 대비해 착상 전 유전자 검사(PGT-A)를 실시하였고, 다행히도 배아 이식에 성공하여 건강한 아기를 가질 수 있었다.

착상 전 유전자 검사(PGT-A)는 착상 전 배아의 염색체 수 이상을 검사하여 정상 배아만 이식하는 기술이다. 별다른 원인 없이 반복착상실패를 경험하는 경우, 염색체 이상이 있는 배아가 있을 확률이 높으므로 사전에 배아의 염색체 수 이상 여부를 검사해 정상 염색체로 진단된 배아만 이식하는 게 좋다. 착상 전 유전자 검사는 미리 배아를 분석하고 염색체 수 이상을 진단할 수 있어 유산 위험을 낮추고 이식 배아 수를 줄일 수 있다는 것이 장점이다. 착상 전 유전자 검사를 실시하면 실제로 임신 성공 가능성을 높일 수 있다. Brodeur등의 연구(2023)에 따르면 착상 전 유전자 검사(PGT-A)를 실시한 경우 생아 출생률이 63.9%를 기록했다. 또한 Verlinsky 등의 연구(2005)에 따르면 착상 전 유전자 검사 이후에 착상률이 7.2%에서 34.8%로 증가하고, 유산율은 72%에서 26.9%로, 출산율은 27.9%에서 65.7%로 증가하였다. 

착상 전 유전자 검사(PGT-A)는 특히 고령임신에 도움이 된다. 20~34세에는 염색체 수의 이상이 있는 경우가 30.6%인데 반해 40~47세에는 52.4%로 나타났다. 반복적 착상 실패에서도 배아의 염색체 수에 이상이 있는 경우가 35.7% 정도로 나타났다. 착상 전 유전자 검사(PGT-A)를 통해 염색체 수에 이상이 있는 배아를 미리 제외한다면 임신율을 높이고, 유산율을 낮추며, 기형아의 위험을 낮출 수 있다. 

PGT-A의 유래는 1990년에서부터 시작된다. Handyside 등이 X 연관 열성 유전질환이 있는 가계의 부부에서 정상인이나 보인자가 될 여아를 선택적으로 이식하여 임신에 성공한 것이다. 이처럼 초창기에는 유전질환과 관련된 검사였다. 지금도 착상 전 유전자 검사(Preimplantation Genetic Testing, PGT)에는 염색체의 수적 이상을 보는 PGT-A 이외에도 염색체의 구조적 이상을 확인하는 PGT-SR, 유전병 환자를 대상으로 하는 PGT-M 검사도 있다.  PGT-A는 배아의 초기 발달 단계에서 불확정 분열(Indeterminate Cleavage)라는 현상에 착안하여 실시되었다. 8세포기 정도의 초기 배아 단계에서는 한 개 혹은 두 개의 할구를 떼어내도 배아는 계속 발달한다는 것이다. 그래서 검사를 위해 배아에서 세포를 떼어내도 태아의 발달에 거의 영향을 미치지 않는 것이다. 

기존에는 배아로부터 1~2개의 할구 세포를 생검하여 단일세포 수준에서 FISH 기법을 이용한 유전 진단을 하였다. FISH 기법은 세포배양이나 DNA 추출 과정을 거치지 않고 표적유전자의 유무와 위치를 확인하여 형광현미경으로 관찰하는 방법이다. 하지만 필자가 근무 중인 병원 등에서는 FISH 검사가 일부 염색체의 진단만 가능하다는 단점을 보완하고자 포괄적 염색체 선별 검사(CCS) 기법을 도입했다. CCS 기법을 통해 47개 염색체 전부에 대한 진단이 가능해져 보다 정교하고 꼼꼼한 PGT-A를 실시하고 있다. 

이런 착상 전 유전자 검사를 실시하는 일은 전문의 입장에서도 번거롭고 난감한 일이기도 하다. 하지만 환자의 간절한 마음을 보게 되면 의사는 임신 성공률을 올리기 위해서 하나라도 더 시도하게 된다. 나아가 건강하고 안전한 임신이 되어야 한다는 사명감이 있기 때문에 오늘도 무거운 마음으로 진료실에 들어서는 난임 환자를 만난다. 고령이거나 반복착상실패를 경험했다면 포기하지 말고 착상 전 유전자 검사(PGT-A)를 꼭 시도해 보길 권유한다. 혹시 모를 선물이 찾아올지 모르기 때문이다.