혈중 콜레스테롤 수치가 높으면 혈관이 막힐 가능성이 커진다. 이는 심근경색이나 뇌경색 등 중증 심뇌혈관 질환 발생을 앞당길 수 있다. 따라서 체내 콜레스테롤 수치를 적정 수준으로 관리하는 것이 중요한데, 보통 증상이 없어서 혈액 검사로만 확인이 가능하다.

하지만 유전적으로 콜레스테롤 수치가 높은 '가족성 고콜레스테롤혈증'이 있으면 남들보다 체내 콜레스테롤 수치가 2~3배로 높아지면서 신체 이상 증상이 나타날 수 있다.

대표적인 것이 콜레스테롤이 쌓여 생겨 생기는 볼록한 혹인 '건황색종'이다. 건황색종은 발 뒤꿈치에서 발목 쪽으로 올라가는 부위인 아킬레스건에 흔히 발생한다. 이 밖에 무릎 앞쪽이나 팔꿈치 관절에도 나타날 수 있다.

두 번째로는 '각막환'이 있다. 각막환은 검은 눈동자 안쪽 테두리를 따라 흰색 링 형태로 콜레스테롤이 쌓이는 것이다. 눈속 혈관은 검은자 가장자리 부근까지만 닿아있다. 혈중 지질량이 많아지면 혈관 끝에 지방이 쌓이면서 흰색 테두리를 만들게 된다.

이런 증상이 나타나면 바로 병원을 찾아 검사받아야 한다. 가족성 고콜레스테롤혈증으로 확인되면, 체내 LDL 콜레스테롤 제거를 촉진하는 약물 등으로 증상을 완화시킨다.