당신에게는 산책, 나에게는 등산

“나는 휠체어로 이동한다.
그래서 어딜 가더라도
그 길이 휠체어가 다닐 수 있는지,
주변의 화장실은 어떤지부터 확인하곤 한다.

나나를 비롯한 세 명의 환우들이 서울 곳곳을 여행하면서,

폼페병 환우들을 비롯한 교통 약자들이 마주하는
이동의 어려움과 여행팁을 담은 서울여행기
‘나나의 비상’이 출간돼 최근 주목을 받았습니다.

폼페병 환자가 이야기하는 흔한 증상들

폼페병은 리소좀 효소의 결핍 및 부족으로
근육 세포 내 당원이 축적되고 이로 인해
비가역적인 근육 손상 및 호흡기능 저하 증상을 보이는
진행성 신경근육질환입니다.

폼페병은 당원을 분해하는데 필수적인 효소
(산성 알파-글루코시다아제, Acid alpha-glucosidase)의 
선천적인 결핍이나 부족으로 발생하는 질환입니다.

이 효소가 부족하게 되면, 과다한 양의 당원이
근육 세포를 포함한 여러 세포의 리소좀 내에 축적됩니다.

폼페병은 증상이 나타나는 시기에 따라 나뉩니다.

생후 1년 이전에 나타나는 영아 발병형 폼페병(IOPD, Infantile onset Pompe Disease)
아동기 및 성인기에 나타나는 후기 발병형 폼페병(LOPD, Late onset Pompe Disease)

후기 발병형은 10세 이전부터 70대까지
증상이 발현 시기가 다양합니다.

영아 발병형보다는 당원이 서서히 축적되나,
근육 무력증, 수면장애, 운동호흡 곤란 등으로
환자의 삶의 질이 저하되고
결국 수명이 단축으로 이어집니다.

영아 발병형의 경우, 태어날 당시 정상으로 보이지만
2∼3개월 안에 증상이 나타납니다.

근육이 빠르게 약해지고,
비대심장근육병증이 나타나며
대개 왼쪽 심실이 영향을 받습니다.

이와 같은 근육 손상으로 인해,
폼페병 환우들은 대개 호흡 보조기나 휠체어에 의지하게 됩니다.

나아가 후기 발병형 폼페병의 진단과 치료가 늦어지면
근육 손상이 진행되며 심각한 결과를 초래합니다.

이처럼 행동의 제약으로 
스스로를 세상으로부터 단절시키는 폼페병 환우들에게 
서울 여행을 마친 ‘나나의 비상’의 ‘나나’는 전합니다.

여행을 마치고 난 후,
나와 같은 폼페병 환우나 장애인 친구들에게
꼭 해주고 싶은 말이 생겼다. 

나처럼 밖을 나가면서 용기를 내라고 말해주고 싶다.
 우리 나름대로 이 순간을 즐기자고.
그럼 우리 모두 반드시 행복해질 거라고…

다행히도 효소대체요법이 도입되면서, 
폼페병은 희귀 난치성 신경근육질환으로는 드물게 
치료가 가능한 희귀질환이 됐습니다. 

폼페병은 치료 시
전체 생존 기간, 운동기능 및
호흡 상태에 긍정적인 영향을 줍니다.

매년 4월 15일은 희귀 신경근육질환 
‘폼페병’을 알리는 ‘세계 폼페병의 날’입니다.

조기 진단으로 치료의 적기를 놓치는 환자가 없기를 바라며,
만물이 깨어나는 아름다운 봄에 폼페병 환우들의
세상을 향한 ‘비상’을 마음 깊이 응원해봅니다.

기획 ㅣ 헬스조선 카드뉴스팀​