1 뼈가 변형되는 희귀난치성 질환6

2 "잘 알려지지 않았지만,
그렇다고 무시할 수 없는 근골격계의
희귀난치성 질환에 대해 알아볼까요?"

근골격계의 희귀난치성 질환에는
골연장 및 변형교정을
필요로 하는 질환이 많습니다.

3 구루병

01 구루병이란?
구루병은 비타민 D의 부족으로 뼈의 변형을
일으키는 질환입니다.

02 특징
비타민 D가 부족할 경우 뼈 속의 칼슘과 인이 부족하게 되면서
뼈의 강도 역시 약해지기 때문에
비타민 D를 따로 보충하거나 햇빛을 충분히 쬐는 것이 좋아요.

이것만은 꼭!
"최근 모유 수유로 인해 구루병이 증가하고 있습니다.
모유 수유를 할 경우 비타민D의 섭취가 요구됩니다."

4 블라운트병

01 블라운트병이란?
무릎 아래 종아리뼈(근위 경골)에 위치한 성장판의
성장장애가 발생하는 질병입니다.

02 특징
항상 오다리의 형태로 나타나고 나이가 들수록
점점 심해지는 양상을 띄게 됩니다.

이것만은 꼭!
"초기에는 엑스레이로 발견되지 않는 경우도
있기 때문에 소아 오다리의 경우 정기적인 관찰이 필요합니다."

5 유전성 다발성 외골종

01 유전성 다발성 외골종이란?
‘골연골종’은 뼈에 생기는 비교적 흔한 양성종양으로 별 문제가 되지 않습니다.
하지만 이것이 뼈의 여러 곳에 발생하는 유전성 다발성 외골종의 경우 심각한 문제가 발생할 수 있습니다.

02 특징
드물게 종양의 일부가 악성 종양(암)으로 발전할 수도 있습니다.

이것만은 꼭!
대부분의 종양이 성장판 주변에 생기기 때문에 성장판의 성장을 방해하여
몸 곳곳에 변형과 관절 장애를 유발하게 되므로 정기적인 관찰과 치료가 필요합니다.

6 골형성 부전증

01 골형성 부전증이란?
뼈를 구성하는 제 1형 콜라겐이 선천적으로 부족해서
온몸의 뼈가 약해지는 질환입니다.

02 특징
뼈가 부러지고 붙는 과정을 거듭하다 보면 뼈가 휘게 되는데,
아주 어릴 때부터 특별한 외상없이도 뼈가 잘 부러지기 때문에
대부분 빨리 진단됩니다.

이것만은 꼭!
빈번한 골절로 인해 혼자 걷지 못하거나 뼈가 심하게 휘어져
제대로 서지 못하는 경우가 많기 때문에
정형외과적인 치료가 병행되어야 합니다.

7 연골무형성증

01 연골무형성증이란?
유전자 돌연변이로 발생하는데 몸통은 비교적 정상이지만
팔, 다리가 짧으며 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다.

02 특징
연골무형성증은 저신장을 일으키는 질환의 75%를 차지할 정도로
희귀병 중에서는 비교적 유병률이 높은 질환입니다.

이것만은 꼭!
다리는 주로 오다리(O형 다리)형태를 보이는데
심한 경우 어릴 때 치료를 해야 할 수 있습니다.

8 터너 증후군

01 터너 증후군이란?
터너증후군은 정상적으로 XX 또는 XY로 존재해야 하는 성염색체가 X단일 염색체(45,X)
또는 X부분 단일 염색체로 변해 생기는 염색체 질환입니다.

02 특징
터너 증후군에서 보이는 정형외과적 문제는
키가 작은 저신장, 팔다리의 변형, 골다공증 등이 있습니다.

이것만은 꼭!
휜다리의 경우 대부분 오다리 형태나 실제로는 복잡한 변형이
동반되어 있는 경우가 많습니다.

 
9 정형외과적 희귀난치성 질환에 대한
정확한 이해와 경험이 있는
전문의를 통한 치료가 중요합니다.

<도움말> 정형외과 전문의, 의학박사 이동훈 박사
(전)연세대학교 신촌 세브란스병원 골연장/변형교정 전담교수(임상교수)
(현) 이동훈연세정형외과 원장