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평생 여성으로 알고 살아왔지만, 유전자 검사 결과 남성임이 확인된 희귀병 환자의 사연이 전해졌다.
지난 26일(현지시간) 베트남 매체 VN익스프레스에 따르면, 32세 A씨는 두 달 전 한 산부인과 병원에서 선천적으로 자궁과 질이 없는 ‘로키탄스키 증후군’ 의심 진단을 받았다. 이후 큰 병원으로 옮겨 진행한 내분비 검사에서는 남성 호르몬인 테스토스테론 수치가 비정상적으로 높게 나타났고, 골반 MRI 촬영에서는 자궁이 발견되지 않았다. 대신 복강 내에 두 개의 잠복 고환이 확인됐다. 염색체 검사 결과는 46, XY로 확인돼 유전적 성별이 남성임이 확인됐다.
하지만 A씨는 유방이 발달하는 등 외형은 완전히 여성이었다. 다만 질은 좁고 짧아 정상적인 성생활이 어려운 상태였다. 의료진은 이를 ‘안드로겐 불감성 증후군(AIS)’으로 진단했다. AIS는 체내가 남성 호르몬에 반응하지 않아 외형이 여성으로 발달하는 매우 희귀한 유전 질환이다.
A씨는 고민 끝에 계속 여성으로서의 삶을 선택했다. 의료진은 복강경으로 두 개의 고환을 제거하고, 자가 피부와 점막을 이용한 질 성형술을 시행해 생식 기능과 미용을 모두 고려한 재건 수술을 진행했다. 수술 후에는 여성 호르몬 치료를 통해 외형과 내분비 균형을 유지하고 있다.
수술을 담당한 성형외과 레 티 응아 박사는 “안드로겐 불감성 증후군은 정도에 따라 외형이 완전히 여성일 수도, 생식기가 비정형일 수도 있다”며 “조기 발견과 적절한 의료 개입이 환자가 원하는 성별로 건강하고 행복한 삶을 살도록 돕는다”고 말했다. 이어 “아이의 외부 생식기가 불분명하거나, 여성 아이라도 사춘기 이후에도 월경이 시작되지 않는다면 반드시 조기 검진을 받아야 한다”고 했다.
A씨가 진단받은 ‘안드로겐 불감성 증후군(AIS)’은 남성 호르몬과 결합하는 수용체의 기능 이상으로 발생한다. 신생아 10만 명당 2~5명꼴로 발병하며, 남성 염색체를 가지지만 외형과 외부 생식기는 여성화된다. 고환에서 테스토스테론 같은 남성 호르몬이 생성되지만 제대로 기능하지 않아 남성 신체 발달은 나타나지 않고, 사춘기에는 고환에서 분비되는 에스트로겐 덕분에 유방 발달 등 여성 이차 성징을 보인다. 다만 자궁과 난소 같은 여성 내부 생식기가 없어 생리를 하지 못하는 무월경 증상이 나타난다. 대부분 환자는 가족과 본인 모두 병을 모르고 지내다 사춘기 이후 무월경 등 증상으로 병원을 찾으면서 발견되는 경우가 많다.
AIS 환자는 고환 절제술이 필요할 수 있다. 잠복 고환에서 종양이 발생할 위험이 있으며, 나이가 들수록 그 위험이 커지기 때문에 정기적인 검진이 필요하다. 진단에 따라 사춘기 이전에 수술을 진행하기도 한다. 정신적·심리적 상담과 치료도 중요하다. 가족은 환자를 이상하게 바라보기보다 혼란스러움을 이해하고 지지하는 태도를 보여야 한다. AIS는 호르몬 수용체 이상으로 외형과 생식기가 변하는 유전 질환이지, 정신질환이나 성적 지향과 관련된 문제는 아니다.