[환우회 탐방]
박순배 XLH 환우회 대표 인터뷰
XLH(X염색체 연관 저인산혈증)는 혈중 인산염 농도가 정상보다 낮아 인을 필요로 하는 뼈, 치아, 성장 속도 등에 문제를 일으키는 유전질환이다. 인산염 농도 저하를 일시적으로 막아주는 경구용 인산염 보충제, 인 흡수를 돕는 활성형 비타민D 등이 처방되지만, 부작용으로 인해 장기 복용이 어려우며 근본적인 질환 치료는 불가능하다. 다행히 원인을 차단하는 유일한 표적 치료제 ‘크리스비타(성분명 부로수맙)’가 있으나, 이 역시 만 12세 미만 소아(성장판이 열려 있는 경우 18세 미만까지)를 대상으로만 급여가 인정돼 성인 환자들은 적용 범위 밖에 있는 실정이다. 소아 환자들도 몇 년 후 성인이 되면 같은 어려움을 맞닥뜨리게 된다.
XLH 환우회 박순배(55·강원도 춘천시) 대표는 치료제가 눈앞에 있음에도 고가의 비용 부담으로 사용할 수 없는 상황에 급여화를 요구하는 국민 청원에 앞장섰다. 그러나 이듬해 급여 기준이 소아로 제한되면서 박 대표의 성인 자녀는 혜택을 받지 못하게 됐고, 현재 매달 1000만원에 이르는 치료비를 부담하고 있다. 박순배 대표를 만나 국내 XLH 환자들의 치료 환경에 대해 들어봤다.
-자녀가 언제 어떻게 XLH 진단을 받았나?
“첫 증상은 생후 100일쯤 나타났다. 아이에게 다리 마사지를 해주는데 한쪽이 짧게 구부러져 양 다리 길이가 눈에 띄게 달랐다. 고관절 탈구로 여겨 걷기 시작하면 괜찮아질 거라고 생각했다. 그런데 걷기 시작한 뒤에도 뒤뚱거리며 다리가 안으로 휘는 등 다른 아이들과 달랐다. 당시 거주하던 대전 소재 대학병원에서 검사를 받았지만, 아무 이상이 없다며 ‘요즘 부모들은 아이에 대한 걱정이 과다해 없는 병까지 찾아낸다’는 핀잔까지 들었다. 그러나 이후에도 뼈가 휘고 여전히 걸음걸이가 이상해 서울의 한 대학병원을 찾았고, 비타민D 저항성 구루병을 진단받아 2년간 치료했지만 차도가 없었다. 그러던 중 주치의가 '단순 뼈 문제가 아니라 신장에 문제가 있어 생기는 병'이라며 오진 사실을 알려줬다. 속상했지만 이제부터 시작이라는 생각에 마음을 다잡고 신장을 전문으로 보는 교수가 있는 소아청소년과로 전원했고, 그제야 XLH 진단을 받아 인산염, 비타민D 등을 처방받기 시작했다.”
XLH 환우회 박순배(55·강원도 춘천시) 대표는 치료제가 눈앞에 있음에도 고가의 비용 부담으로 사용할 수 없는 상황에 급여화를 요구하는 국민 청원에 앞장섰다. 그러나 이듬해 급여 기준이 소아로 제한되면서 박 대표의 성인 자녀는 혜택을 받지 못하게 됐고, 현재 매달 1000만원에 이르는 치료비를 부담하고 있다. 박순배 대표를 만나 국내 XLH 환자들의 치료 환경에 대해 들어봤다.
-자녀가 언제 어떻게 XLH 진단을 받았나?
“첫 증상은 생후 100일쯤 나타났다. 아이에게 다리 마사지를 해주는데 한쪽이 짧게 구부러져 양 다리 길이가 눈에 띄게 달랐다. 고관절 탈구로 여겨 걷기 시작하면 괜찮아질 거라고 생각했다. 그런데 걷기 시작한 뒤에도 뒤뚱거리며 다리가 안으로 휘는 등 다른 아이들과 달랐다. 당시 거주하던 대전 소재 대학병원에서 검사를 받았지만, 아무 이상이 없다며 ‘요즘 부모들은 아이에 대한 걱정이 과다해 없는 병까지 찾아낸다’는 핀잔까지 들었다. 그러나 이후에도 뼈가 휘고 여전히 걸음걸이가 이상해 서울의 한 대학병원을 찾았고, 비타민D 저항성 구루병을 진단받아 2년간 치료했지만 차도가 없었다. 그러던 중 주치의가 '단순 뼈 문제가 아니라 신장에 문제가 있어 생기는 병'이라며 오진 사실을 알려줬다. 속상했지만 이제부터 시작이라는 생각에 마음을 다잡고 신장을 전문으로 보는 교수가 있는 소아청소년과로 전원했고, 그제야 XLH 진단을 받아 인산염, 비타민D 등을 처방받기 시작했다.”
-진단 후 어떤 치료들을 받았나?
“20살이 될 때까지 꾸준히 인산염, 비타민D를 복용하며 지냈다. 뒤뚱거리는 걸음과 또래보다 신장이 작은 것 외에는 이상이 없어 무리 없이 학교를 다녔다. ‘성인이 되면 안정기에 접어들어 그때까지만 잘 참고 약을 먹으면 괜찮을 거다’는 주치의의 말에 20살 이후로는 괜찮으리라는 기대가 있었다. 그런데 대학 진학 후에도 걷기 힘들어하고 등이 조금씩 굽어 똑바로 눕지 못하게 됐다. 인산염 장기 복용 부작용인 부갑상선 기능 항진증을 진단받았다. 나날이 전신 통증이 악화돼 방에서 화장실까지 혼자 걷는 것도 불가능해졌다. 그렇게 3~4년간 일상생활을 멈추고 누워만 지냈다. 진단 방랑이 이어졌고 2023년 지금의 주치의를 만났다. 고심 끝에 부갑상선 네 개 중 세 개를 절제했는데 증상이 빠르게 호전됐고 혈액검사 수치 등이 좋아졌다.”
-크리스비타 치료는 어떻게 받게 된 건가?
“부갑상선 절제 수술 후 한 달이 채 안 돼 상태가 다시 악화되기 시작했다. 마지막 하나 남은 부갑상선에도 병이 생기면 호르몬 조절이 완전히 불가능해지면서 어떤 부작용이 생길지 알 수 없는 상황이었다. 몸을 조금만 움직여도 뼈에 실금이 가 재채기조차 버거워했고 다리를 혼자 들어 올리는 것도 불가능했다. 기존 경구약으로는 버티기 어려워 주치의와 상의 끝에 원인 자체를 차단하는 크리스비타 주사 치료를 시작했다. 건강보험 급여가 안 되는 고가의 치료제라 비용을 마련하기 위해 집을 팔고 이사를 가면서 치료를 이어갔다. 치료 3개월 차부터 상태가 눈에 띄게 좋아졌다. 휠체어 없이는 이동이 불가능했던 아이가 목발을 짚고 걷기 시작했고, 누워있을 때 매번 머리에 손을 받쳐 일으켜 세웠었는데 혼자 벌떡 일어나더라. 팔다리에 힘이 생기기 시작하면서 하루는 딸기잼 뚜껑을 혼자 땄다. 엑스레이를 찍어보니 뼈가 튼튼해지고 밤에도 통증이 없어 잘 자기 시작했다. 다시 예전처럼 평범한 일상을 되찾을 수 있을 거라는 희망이 생겼다.”
-약값이 만만치 않은 걸로 아는데?
“크리스비타는 몸무게에 맞춰 용량을 증량하는 약인데, 가격이 10mL당 300만원 꼴이다. 우리 아이의 경우 몸무게가 30kg대라 한 달 약값이 1000만 원이다. 최근에는 뼈가 튼튼해지면서 걷기 시작하자 몸에 근육이 붙고 몸무게도 조금 늘었다. 몸이 좋아지는 건 분명 기쁜 일이지만 그만큼 약값이 불어나니 마냥 웃을 수만도 없다.”
-환우회 활동은 어떻게 시작하게 됐나?
“2022년 크리스비타 건강보험 적용을 촉구하는 국민청원을 진행했는데 공식 환우회가 없어 혼자 목소리를 내야 했다. 주변 도움을 받아 청원을 마무리했지만 개인보다는 조직적으로 한 목소리를 내야 힘이 있다는 것을 절실히 느꼈다. 아이가 국내에서도 드물 만큼 상태가 심각한 상황이었던 것도 직접 나서는 계기가 됐다. 세브란스병원 이유미 교수, 한국희귀·난치성질환연합회, 다른 XLH 환우 가족들이 적극 협조해준 덕분에 환우회가 조직될 수 있었다.”
-환우회 출범 1년을 앞뒀는데?
“XLH 환우들이 골절·변형이 오기 전에 치료를 시작할 수 있도록 진단·치료 시스템을 잘 갖춘 의료 환경을 만드는 게 가장 큰 목표다. 그 핵심은 성인 환자 건강보험 적용 확대다. 모든 환우들이 시기적절한 때에 필수적인 치료를 받을 수 있도록 접근성 향상을 위해 노력 중이다. 지난달 24일 한국희귀·난치성질환연합회와 함께 국가인권위원회에 성인 급여 확대를 촉구하는 진정서를 전달했다. 국제적인 활동도 시작했다. 올 봄 International XLH Alliance에 가입해 17일 화상회의에서 우리 환우회와 국내 치료 현실을 소개한다.”
-XLH 환자들에게 전하고 싶은 말은?
“XLH는 치료가 가능한 질환이니 숨기거나 주저하지 말고 꼭 진단, 치료 받기를 바란다. 다른 희귀질환과 달리 치료제가 있는 건 큰 축복이다. 조기에 치료를 시작하면 힘든 과정을 겪지 않고 일반인과 다름없는 삶을 살 수 있다. 우리나라는 유전질환이나 희귀질환이 있으면 숨기는 경향이 있는데, 본인 잘못이 아닌데 죄인처럼 살아갈 이유가 없다. 마음을 열면 환우회를 비롯해 도움을 줄 사람들이 많이 있다. 함께 다독이며 소통하면 나아갈 수 있다.”