희귀질환
“하루에 100번”… 웃기만 하면 근육 힘 쭉 빠져, ‘탄력 발작’이 뭐길래?
임민영 기자
입력 2024/11/05 16:07
[해외토픽]
영국 20대 여성이 웃기만 하면 얼굴 근육의 힘이 빠지는 질환을 겪고 있다는 사연이 전해졌다.
지난 4일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 첼시 쿰스(27)는 17살 때 웃다가 얼굴 힘이 빠지는 증상을 처음 겪었다. 쿰스는 “처음 증상이 나타났을 때는 순간 뇌출혈인 줄 알았다”며 “다시 증상이 나아졌는데, 그 뒤로 계속 아무데서나 잠들기 시작했다”라고 말했다. 쿰스의 상태는 점점 악화해 웃을 때마다 근육의 힘이 빠져 머리를 못 가누거나 실신하는 등의 모습을 보였다. 병원을 방문하자, 의료진은 기면증을 겪고 있으며 그로 인한 ‘탈력 발작’까지 동반된 것이라고 추정했다. 다만, 의료진도 정확한 원인과 진단명을 찾지는 못했다. 쿰스는 “웃을 때마다 근육의 힘이 빠지는 건 기본이고, 울거나 숙취가 있을 때도 나타난다”며 “너무 심해져서 이젠 하루에 백 번씩 근육의 힘이 빠지기도 한다”라고 말했다. 이어 “한 번은 수영장에서 놀고 있다가 발생해서 주변 사람들이 놀라고 큰 사고로 이어질 뻔했다”며 “이런 일이 계속 생기는 게 무섭긴 하다”라고 말했다. 또 쿰스는 “병명을 찾는 것은 포기했다”며 “그저 내 일부로 받아들일 수 있게 노력해야 한다”라고 말했다. 첼시 쿰스가 겪고 있는 기면증과 탈력발작에 대해 알아봤다.
기면증은 수면 장애의 일종으로 환자의 일상생활에 심각한 문제를 유발하는 신경계 질환이다. 대한신경정신의학회에 따르면 국내 기면증 유병률은 0.015~0.053%다. 기면증은 대부분 15~25세 사이에 발병하며, 드물게 35~45세 사이에도 발병한다고 알려졌다. 이 질환은 체온, 수분균형, 대사조절에 중요한 자율신경계 중추인 시상하부에 문제가 발생하면서 나타난다. 뒤쪽 시상하부에서 오렉신(각성, 깨어남, 식욕 등을 조절하는 데 영향을 주는 신경펩티드)이 적게 분비되면서 기면증이 발병하는 것이다.
기면증 환자들은 대부분 주간 졸음증을 겪는다. 주간 졸음증이 오면 밤에 충분히 자도 낮이 되면 심한 수면욕에 시달린다. 또 일상생활을 하다가 갑자기 잠에 빠져버리는 수면 발작을 경험한다. 이 졸음증은 단조롭거나 지루한 일을 할 때 심한데, 대화 중이거나 식사 도중, 서 있다가도 잠이 들 수 있다. 또 첼시 쿰스처럼 탈력 발작이 일어나 감정 변화가 있을 때 몸의 전체, 혹은 일부의 힘이 갑자기 없어지는 현상이 나타난다. 탈력 발작은 심할 경우 자리에서 쓰러지고 근육이 경직되는 등 상황에 따라 위험할 수 있다. 수면 마비(가위눌림)가 와 잠이 들 때나 깰 때 수초에서 수 분간 움직일 수 없는 상태가 되기도 한다. 게다가 잠이 들려고 하면 환각 상태에 빠져 환상이 보이거나 환청이 들린다.
기면증은 완치가 어렵지만, 약물치료와 행동치료를 꾸준히 병행한다면 정상적인 생활을 유지할 수 있다. 치료에 사용되는 약물은 증상별로 다르다. 과도한 주간 졸음증 개선에는 각성제를 사용한다. 탈력 발작, 수면마비 등의 증상을 치료할 때는 항우울제 계통의 약을 시도한다. 기면증 개선을 위해서는 규칙적인 수면·각성 주기를 유지해야 한다. 음주나 야간 운동 등은 숙면을 방해할 수 있기 때문에 삼가는 게 좋다. 기면증이 있다면 운전을 자제하고, 운전해야 한다면 졸음을 유발할 수 있는 고탄수화물 위주 식사를 피하도록 한다.
지난 4일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 첼시 쿰스(27)는 17살 때 웃다가 얼굴 힘이 빠지는 증상을 처음 겪었다. 쿰스는 “처음 증상이 나타났을 때는 순간 뇌출혈인 줄 알았다”며 “다시 증상이 나아졌는데, 그 뒤로 계속 아무데서나 잠들기 시작했다”라고 말했다. 쿰스의 상태는 점점 악화해 웃을 때마다 근육의 힘이 빠져 머리를 못 가누거나 실신하는 등의 모습을 보였다. 병원을 방문하자, 의료진은 기면증을 겪고 있으며 그로 인한 ‘탈력 발작’까지 동반된 것이라고 추정했다. 다만, 의료진도 정확한 원인과 진단명을 찾지는 못했다. 쿰스는 “웃을 때마다 근육의 힘이 빠지는 건 기본이고, 울거나 숙취가 있을 때도 나타난다”며 “너무 심해져서 이젠 하루에 백 번씩 근육의 힘이 빠지기도 한다”라고 말했다. 이어 “한 번은 수영장에서 놀고 있다가 발생해서 주변 사람들이 놀라고 큰 사고로 이어질 뻔했다”며 “이런 일이 계속 생기는 게 무섭긴 하다”라고 말했다. 또 쿰스는 “병명을 찾는 것은 포기했다”며 “그저 내 일부로 받아들일 수 있게 노력해야 한다”라고 말했다. 첼시 쿰스가 겪고 있는 기면증과 탈력발작에 대해 알아봤다.
기면증은 수면 장애의 일종으로 환자의 일상생활에 심각한 문제를 유발하는 신경계 질환이다. 대한신경정신의학회에 따르면 국내 기면증 유병률은 0.015~0.053%다. 기면증은 대부분 15~25세 사이에 발병하며, 드물게 35~45세 사이에도 발병한다고 알려졌다. 이 질환은 체온, 수분균형, 대사조절에 중요한 자율신경계 중추인 시상하부에 문제가 발생하면서 나타난다. 뒤쪽 시상하부에서 오렉신(각성, 깨어남, 식욕 등을 조절하는 데 영향을 주는 신경펩티드)이 적게 분비되면서 기면증이 발병하는 것이다.
기면증 환자들은 대부분 주간 졸음증을 겪는다. 주간 졸음증이 오면 밤에 충분히 자도 낮이 되면 심한 수면욕에 시달린다. 또 일상생활을 하다가 갑자기 잠에 빠져버리는 수면 발작을 경험한다. 이 졸음증은 단조롭거나 지루한 일을 할 때 심한데, 대화 중이거나 식사 도중, 서 있다가도 잠이 들 수 있다. 또 첼시 쿰스처럼 탈력 발작이 일어나 감정 변화가 있을 때 몸의 전체, 혹은 일부의 힘이 갑자기 없어지는 현상이 나타난다. 탈력 발작은 심할 경우 자리에서 쓰러지고 근육이 경직되는 등 상황에 따라 위험할 수 있다. 수면 마비(가위눌림)가 와 잠이 들 때나 깰 때 수초에서 수 분간 움직일 수 없는 상태가 되기도 한다. 게다가 잠이 들려고 하면 환각 상태에 빠져 환상이 보이거나 환청이 들린다.
기면증은 완치가 어렵지만, 약물치료와 행동치료를 꾸준히 병행한다면 정상적인 생활을 유지할 수 있다. 치료에 사용되는 약물은 증상별로 다르다. 과도한 주간 졸음증 개선에는 각성제를 사용한다. 탈력 발작, 수면마비 등의 증상을 치료할 때는 항우울제 계통의 약을 시도한다. 기면증 개선을 위해서는 규칙적인 수면·각성 주기를 유지해야 한다. 음주나 야간 운동 등은 숙면을 방해할 수 있기 때문에 삼가는 게 좋다. 기면증이 있다면 운전을 자제하고, 운전해야 한다면 졸음을 유발할 수 있는 고탄수화물 위주 식사를 피하도록 한다.