어린 나이에 치매를 앓고 있는 미국 12살 여자아이의 사연이 공개됐다.

지난 7월 29일(현지시간) 영국 데일리메일 등 외신에 따르면 앨리비아 펑크(12)는 ‘산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)’을 앓고 있다. 앨리비아는 6살 때부터 학습 능력이 떨어지고, 말할 때 어려워하거나 표정을 제대로 짓지 못하는 등 증상을 보이기 시작했다. 앨리비아의 어머니 애슐리는 “6살에 학교에서 다른 아이들보다 뒤처지길래 병원에 갔더니 ADHD를 진단받았다”며 “그런데 걷는 것도 어려워할 정도로 증상이 심해지자, 다른 문제가 있다고 직감했다”고 말했다.

앨리비아는 다시 검사를 받았고, 의료진은 그가 산필리포 증후군을 앓고 있다고 진단했다. 애슐리는 “소아 치매를 일으키는 질환”이라며 “현재 3~5세 지적 수준을 유지하고 있다”고 말했다. 앨리비아는 치매 증상 때문에 기억력 저하를 겪고 있다. 애슐리는 “특히 단기 기억력이 영향을 많이 받아서 새로운 것을 학습할 때 어려움이 있다”고 말했다. 소아 치매로 이르는 산필리포 증후군은 어떤 질환일까?


산필리포 증후군은 뮤코다당질축적증의 한 종류로 상염색체 열성 유전 질환이다. 뮤코다당질축적증은 ‘글리코사미노글리칸’이라는 물질이 축적되고 소변으로 과도하게 배설되면서 퇴행이 나타나는 질환이다. 산필리포 증후군은 뮤코다당질축적증 III형이며, 헤파란황산염을 분해할 때 필요한 효소가 부족해서 발생한다. 산필리포 증후군 환자들은 12, 14, 17번 염색체 중 하나에서 변이가 발견된다. 앨리비아의 경우, 17번 염색체에 변이가 생겨 발병했다. 현재 산필리포 증후군은 전 세계 신생아 7만 명 중 1명꼴로 발병하는 것으로 알려졌다.

산필리포 증후군 환자들은 1~3세까지는 정상적인 성장 속도를 보인다. 하지만 그 이후부터는 성장이 느려지고, 중요한 성장 단계를 건너뛰기도 해 키가 작거나 골격계 이상이 나타날 수 있다. 그리고 환자들은 6세 전부터 ▲청력 상실 ▲언어 장애 ▲지적 장애 ▲통제가 어려울 정도의 행동 과다 등을 보인다. 이런 증상은 질환이 진행되면서 심해지고, 악화 속도도 빠르다. 산필리포 증후군 말기에는 관절의 움직임에 제한이 생기고, 자주 경련을 일으킨다. 산필리포 증후군 환자 대부분은 청소년기에 사망한다.

산필리포 증후군은 아직 완치할 수 없다. 환자들은 보통 증상을 완화하는 치료를 받는다. 특히 호흡곤란, 청력 상실, 관절 통증 등을 겪는 환자가 많아 이런 증상을 치료할 때가 많다. 산필리포 증후군은 가족력이 있으면 발병 위험이 크다. 따라서 가족이나 친척 중 산필리포 증후군 환자가 있다면 미리 유전자 검사를 받아보는 게 좋다.