Èñ±ÍÁúȯ
¾ó±¼ »À ¹ß´Þ ¸øÇÏ´Â ¡®³×ÀÌ°Å ÁõÈıº¡¯¡¦ Àü¼¼°è 100¸í»Ó À̶ó´Âµ¥, ¾î¶² ¸ð½ÀÀϱî?
Àӹοµ ±âÀÚ
ÀÔ·Â 2024/06/14 07:15
[¼¼»ó¿¡ ÀÌ·± º´ÀÌ?]
¼¼»ó¿¡´Â ¹«¼öÇÑ º´ÀÌ ÀÖ°í, ½ÉÁö¾î ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº ¹ÌÁöÀÇ Áúȯµéµµ ÀÖ´Ù. ¾î¶² ÁúȯÀº Àü ¼¼°è ȯÀÚ ¼ö°¡ 100¸íµµ ¾È µÉ Á¤µµ·Î Èñ±ÍÇÏ´Ù. ÇコÁ¶¼±Àº ¸ÅÁÖ ÇÑ Æí¾¿ [¼¼»ó¿¡ ÀÌ·± º´ÀÌ?]¶ó´Â Å׸¶¸¦ °¡Áö°í ¿ì¸®°¡ »ó»óÇϱ⠾î·Á¿î, ¹Ï±â ÈûµéÁö¸¸ ½ÇÀçÇÏ´Â ÁúȯµéÀ» ¼Ò°³ÇÑ´Ù. (ÆíÁýÀÚÁÖ)
¼±ÃµÀûÀ¸·Î ³²µéº¸´Ù ÅÎÀÌ À۰ųª, ±¤´ë°¡ ´Ù¸£°Ô »ý±ä »ç¶÷µéÀÌ ÀÖ´Ù. ¹Ù·Î ¡®³×ÀÌ°Å ÁõÈıº(Nager Syndrome)¡¯ÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷µéÀÌ´Ù. žÀÚ¸¶ÀÚ ¼ö¼ú°ú Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÏ´Â ³×ÀÌ°Å ÁõÈıº¿¡ ´ëÇØ ¾Ë¾ÆºÃ´Ù.
³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ¾ó±¼, ÆÈ´Ù¸®, °ñ°Ý°è µî¿¡¼ ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº 1908³â µ¶ÀÏ¿¡¼ óÀ½ º¸°íµÆÁö¸¸, 1948³â ¹Ì±¹ ÀÇ»ç ³×ÀÌ°Å°¡ ºÐ¼®ÇÏ¸é¼ ¾Ë·ÁÁö±â ½ÃÀÛÇß´Ù. ³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº ÇöÀç±îÁö ÀÇ·á°è¿¡ º¸°íµÈ »ç·Ê°¡ 100°Ç Á¤µµ·Î ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÑ ÁúȯÀÌ´Ù. ±¹³»¿¡¼´Â 1998³â 4¼¼ ȯ¾Æ°¡ °æÈñ´ëº´¿ø¿¡¼ Áø´Ü¹ÞÀº »ç·Ê°¡ º¸°íµÈ ÀûÀÌ ÀÖ´Ù.
³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀÌ ÀÖÀ¸¸é ž ¶§ºÎÅÍ ¾ó±¼°ú ¼Õ, ÆÈÀÇ »À°¡ Á¦´ë·Î ¹ß´ÞÇÏÁö ¸øÇÑ ¸ð½ÀÀ» º¸ÀδÙ. ƯÈ÷ ȯÀÚµéÀº ¡ã±¤´ë»À°¡ ´ú ¹ß´ÞÇÏ´Â ±¤´ë»À Çü¼ºÀúÇÏÁõ(malar hypoplasia) ¡ã¾Æ·§ÅλÀ°¡ Á¦´ë·Î ¹ß´ÞÇÏÁö ¸øÇÏ´Â ¾Æ·§ÅλÀ Çü¼ºÀúÇÏÁõ(mandibular hypoplasia) ¡ã¾Æ·¡ÅÎÀÌ ¸Å¿ì ÀÛÀº ¼Ò¾ÇÁõ(micrognathia) µîÀ» ¸¹ÀÌ °Þ´Â´Ù. ±¤´ë¿Í ÅÎÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¹ß´ÞÀº È£Èí°ï¶õÀ» ÀÏÀ¸Å°±â ½±°í, ´Ù¸¥ ÅΰüÀýÀå¾Ö(ÅΰüÀýÀÇ ¿°ÁõÀ̳ª Å»±¸·Î ÀÎÇØ ÅëÁõÀÌ »ý±â°í ÀÔÀ» ¹ú¸± ¶§ Àå¾Ö°¡ ÀÖ´Â Áúȯ)À» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº ±Í¿¡µµ ¿µÇâÀ» Á༠ȯÀÚµéÀº ±Í ±âÇüÀ» º¸ÀÏ ¶§°¡ ¸¹´Ù. ±Í ±âÇüÀÌ Àִ ȯÀÚµéÀº û·Â ¹®Á¦¸¦ °ÞÀ¸¸ç, ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¾ð¾î ¹ß´ÞÀÌ ³²µéº¸´Ù ´õµô ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀÌ ÀÖÀ¸¸é ¼Õ ±âÇüµµ ³ªÅ¸³´Ù. ¼Õ°¡¶ôÀÌ Á¦´ë·Î ¹ß´ÞÇÏÁö ¾Ê°Å³ª ¾øÀ» ¶§µµ ÀÖ´Ù. µå¹°°Ô ¼Õ°¡¶ô³¢¸® ºÙ¾îÀÖ´Â ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÑ´Ù.
¼±ÃµÀûÀ¸·Î ³²µéº¸´Ù ÅÎÀÌ À۰ųª, ±¤´ë°¡ ´Ù¸£°Ô »ý±ä »ç¶÷µéÀÌ ÀÖ´Ù. ¹Ù·Î ¡®³×ÀÌ°Å ÁõÈıº(Nager Syndrome)¡¯ÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷µéÀÌ´Ù. žÀÚ¸¶ÀÚ ¼ö¼ú°ú Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÏ´Â ³×ÀÌ°Å ÁõÈıº¿¡ ´ëÇØ ¾Ë¾ÆºÃ´Ù.
³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ¾ó±¼, ÆÈ´Ù¸®, °ñ°Ý°è µî¿¡¼ ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº 1908³â µ¶ÀÏ¿¡¼ óÀ½ º¸°íµÆÁö¸¸, 1948³â ¹Ì±¹ ÀÇ»ç ³×ÀÌ°Å°¡ ºÐ¼®ÇÏ¸é¼ ¾Ë·ÁÁö±â ½ÃÀÛÇß´Ù. ³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº ÇöÀç±îÁö ÀÇ·á°è¿¡ º¸°íµÈ »ç·Ê°¡ 100°Ç Á¤µµ·Î ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÑ ÁúȯÀÌ´Ù. ±¹³»¿¡¼´Â 1998³â 4¼¼ ȯ¾Æ°¡ °æÈñ´ëº´¿ø¿¡¼ Áø´Ü¹ÞÀº »ç·Ê°¡ º¸°íµÈ ÀûÀÌ ÀÖ´Ù.
³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀÌ ÀÖÀ¸¸é ž ¶§ºÎÅÍ ¾ó±¼°ú ¼Õ, ÆÈÀÇ »À°¡ Á¦´ë·Î ¹ß´ÞÇÏÁö ¸øÇÑ ¸ð½ÀÀ» º¸ÀδÙ. ƯÈ÷ ȯÀÚµéÀº ¡ã±¤´ë»À°¡ ´ú ¹ß´ÞÇÏ´Â ±¤´ë»À Çü¼ºÀúÇÏÁõ(malar hypoplasia) ¡ã¾Æ·§ÅλÀ°¡ Á¦´ë·Î ¹ß´ÞÇÏÁö ¸øÇÏ´Â ¾Æ·§ÅλÀ Çü¼ºÀúÇÏÁõ(mandibular hypoplasia) ¡ã¾Æ·¡ÅÎÀÌ ¸Å¿ì ÀÛÀº ¼Ò¾ÇÁõ(micrognathia) µîÀ» ¸¹ÀÌ °Þ´Â´Ù. ±¤´ë¿Í ÅÎÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¹ß´ÞÀº È£Èí°ï¶õÀ» ÀÏÀ¸Å°±â ½±°í, ´Ù¸¥ ÅΰüÀýÀå¾Ö(ÅΰüÀýÀÇ ¿°ÁõÀ̳ª Å»±¸·Î ÀÎÇØ ÅëÁõÀÌ »ý±â°í ÀÔÀ» ¹ú¸± ¶§ Àå¾Ö°¡ ÀÖ´Â Áúȯ)À» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº ±Í¿¡µµ ¿µÇâÀ» Á༠ȯÀÚµéÀº ±Í ±âÇüÀ» º¸ÀÏ ¶§°¡ ¸¹´Ù. ±Í ±âÇüÀÌ Àִ ȯÀÚµéÀº û·Â ¹®Á¦¸¦ °ÞÀ¸¸ç, ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¾ð¾î ¹ß´ÞÀÌ ³²µéº¸´Ù ´õµô ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀÌ ÀÖÀ¸¸é ¼Õ ±âÇüµµ ³ªÅ¸³´Ù. ¼Õ°¡¶ôÀÌ Á¦´ë·Î ¹ß´ÞÇÏÁö ¾Ê°Å³ª ¾øÀ» ¶§µµ ÀÖ´Ù. µå¹°°Ô ¼Õ°¡¶ô³¢¸® ºÙ¾îÀÖ´Â ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÑ´Ù.
³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº ´ëºÎºÐ SF3B4 À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ßº´ÇÑ´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÈ´Ù. ´Ù¸¸, ÀϺΠȯÀÚ´Â »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÀ¸·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ Çß´Ù. ³×ÀÌ°Å ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº ½Åü ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö¸¸, ȯÀÚµéÀº ¸ðµÎ Á¤»óÀûÀÎ Áö´ÉÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Ù. µû¶ó¼ Á¦¶§ Ä¡·áÇϸé ÀÏ»ó»ýÈ°ÀÌ °¡´ÉÇϸç, ±â´ë¼ö¸íµµ °Ç°ÇÑ »ç¶÷°ú ºñ½ÁÇÏ´Ù.
³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº Áõ»ó¿¡ µû¶ó Ä¡·á¹ýÀÌ ´Ù¸£´Ù. ȯÀÚµéÀº ´ëºÎºÐ ±Í, ÄÚ, °ñ°Ý°è µî¿¡¼ µ¿½Ã¿¡ ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ¶§¹®¿¡ ¼Ò¾Æ°ú, À̺ñÀÎÈÄ°ú, Á¤Çü¿Ü°ú µîÀÇ ÇùÁøÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¶§°¡ ¸¹´Ù. ±×¸®°í ÅÂ¾î³ Á÷ÈÄ ±âÇüÀ¸·Î ÀÎÇØ »ý±æ È£Èí°ï¶õ, û·Â ¼Õ½Ç µîÀÇ ¹®Á¦¸¦ ÇØ°áÇϱâ À§ÇØ ¼ö¼úÀ» ÁøÇàÇÏ´Â ÆíÀÌ´Ù. ȯÀÚµéÀº ±âµµ¸¦ È®ÀåÇÏ´Â ¼ö¼ú, °í¸·Àý°³ ¼ö¼ú µîÀ» ÅëÇØ Áõ»óÀ» °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº ¿ÏÄ¡¹ýÀÌ ¾ø¾î ²ÙÁØÇÑ °ü¸®¸¦ ÅëÇØ Áõ»ó ¾ÇÈ¿Í ÇÕº´ÁõÀ» ¸·´Â °Ô Áß¿äÇÏ´Ù.
³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº Áõ»ó¿¡ µû¶ó Ä¡·á¹ýÀÌ ´Ù¸£´Ù. ȯÀÚµéÀº ´ëºÎºÐ ±Í, ÄÚ, °ñ°Ý°è µî¿¡¼ µ¿½Ã¿¡ ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ¶§¹®¿¡ ¼Ò¾Æ°ú, À̺ñÀÎÈÄ°ú, Á¤Çü¿Ü°ú µîÀÇ ÇùÁøÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¶§°¡ ¸¹´Ù. ±×¸®°í ÅÂ¾î³ Á÷ÈÄ ±âÇüÀ¸·Î ÀÎÇØ »ý±æ È£Èí°ï¶õ, û·Â ¼Õ½Ç µîÀÇ ¹®Á¦¸¦ ÇØ°áÇϱâ À§ÇØ ¼ö¼úÀ» ÁøÇàÇÏ´Â ÆíÀÌ´Ù. ȯÀÚµéÀº ±âµµ¸¦ È®ÀåÇÏ´Â ¼ö¼ú, °í¸·Àý°³ ¼ö¼ú µîÀ» ÅëÇØ Áõ»óÀ» °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ³×ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº ¿ÏÄ¡¹ýÀÌ ¾ø¾î ²ÙÁØÇÑ °ü¸®¸¦ ÅëÇØ Áõ»ó ¾ÇÈ¿Í ÇÕº´ÁõÀ» ¸·´Â °Ô Áß¿äÇÏ´Ù.