세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

선천적으로 남들보다 턱이 작거나, 광대가 다르게 생긴 사람들이 있다. 바로 ‘네이거 증후군(Nager Syndrome)’이 있는 사람들이다. 태어나자마자 수술과 치료를 받아야 하는 네이거 증후군에 대해 알아봤다.

네이거 증후군은 선천적으로 얼굴, 팔다리, 골격계 등에서 기형이 나타나는 희귀질환이다. 이 질환은 1908년 독일에서 처음 보고됐지만, 1948년 미국 의사 네이거가 분석하면서 알려지기 시작했다. 네이거 증후군은 현재까지 의료계에 보고된 사례가 100건 정도로 매우 희귀한 질환이다. 국내에서는 1998년 4세 환아가 경희대병원에서 진단받은 사례가 보고된 적이 있다.


네이거 증후군이 있으면 태어날 때부터 얼굴과 손, 팔의 뼈가 제대로 발달하지 못한 모습을 보인다. 특히 환자들은 ▲광대뼈가 덜 발달하는 광대뼈 형성저하증(malar hypoplasia) ▲아랫턱뼈가 제대로 발달하지 못하는 아랫턱뼈 형성저하증(mandibular hypoplasia) ▲아래턱이 매우 작은 소악증(micrognathia) 등을 많이 겪는다. 광대와 턱의 비정상적인 발달은 호흡곤란을 일으키기 쉽고, 다른 턱관절장애(턱관절의 염증이나 탈구로 인해 통증이 생기고 입을 벌릴 때 장애가 있는 질환)을 유발할 수 있다.

네이거 증후군은 귀에도 영향을 줘서 환자들은 귀 기형을 보일 때가 많다. 귀 기형이 있는 환자들은 청력 문제를 겪으며, 이로 인해 언어 발달이 남들보다 더딜 수 있다. 이외에도 네이거 증후군이 있으면 손 기형도 나타난다. 손가락이 제대로 발달하지 않거나 없을 때도 있다. 드물게 손가락끼리 붙어있는 기형이 나타나기도 한다.

네이거 증후군은 대부분 SF3B4 유전자의 변이에 의해 발병한다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전된다. 다만, 일부 환자는 상염색체 열성 유전으로 증상이 나타나기도 했다. 네이거 증후군 환자들은 신체 기형이 나타나지만, 환자들은 모두 정상적인 지능을 가지고 있다. 따라서 제때 치료하면 일상생활이 가능하며, 기대수명도 건강한 사람과 비슷하다.

네이거 증후군은 증상에 따라 치료법이 다르다. 환자들은 대부분 귀, 코, 골격계 등에서 동시에 기형이 나타나기 때문에 소아과, 이비인후과, 정형외과 등의 협진이 필요할 때가 많다. 그리고 태어난 직후 기형으로 인해 생길 호흡곤란, 청력 손실 등의 문제를 해결하기 위해 수술을 진행하는 편이다. 환자들은 기도를 확장하는 수술, 고막절개 수술 등을 통해 증상을 개선할 수 있다. 네이거 증후군은 완치법이 없어 꾸준한 관리를 통해 증상 악화와 합병증을 막는 게 중요하다.