얼굴뼈가 과도하게 자라나는 희귀질환을 앓은 20대 여성 사연이 유튜브에 공개됐다.

유튜브 채널 'Truly'는 지난 10월 26일 콜롬비아에 살고 있는 여성 레이디 아딜라(29)의 일상을 공개했다. 레이디는 섬유성 이형성증이라는 질환을 겪고 있다. 이 질환은 레이디가 아기일 때 심장 수술을 받은 후 발생해 정확히 그가 3살에때 진단받았다. 레이디는 "심장 수술은 성공적으로 끝났지만, 그 과정에서 의료진이 스테로이드를 과다 사용하면서 병이 생겨났다"고 했다. 스테로이드가 뇌하수체에 영향을 미쳤다는 것이다. 뇌하수체는 뇌에서 여러 종류의 호르몬을 분비하는 곳이다. 그래서 몸의 상체 쪽에 칼슘이 과도하게 쌓인 것을 문제로 봤다. 의사들은 레이디의 부모에게 레이디가 걸을 수 없고, 12살 넘게까지 살지 못할 것이라고 했다. 하지만 그는 29살인 현재 건강하게 살고 있으며, 뒤뚱거리지만 스스로 걸을 수도 있다. 레이디는 "사람들이 내 얼굴을 보고 놀라는 것이 가장 힘들었다"며 "그 과정을 받아들이는 데 오랜 시간이 걸렸다"고 했다. 하지만 이제는 과거보다 당당해졌고, 자신의 모습을 보여주는 일상을 자신의 사이트에 올리고 있다. 이에 전세계 구독자들이 "아름다운 여성의 이야기" "멋진 인생을 살고 있다" 등의 옹호적인 댓글을 달고 있다. 레이디는 "아름다움은 외면보다 내면에서 더 빛을 발한다"며 "앞으로도 당당하게 살아갈 것"이라고 했다.


레이디가 겪는 섬유성 이형성증은 뼈조직의 비정상적 대사과정으로 정상적인 뼈조직이 섬유조직과 비성숙골로 대치되는 질환이다. 유전자 돌연변이를 원인으로 추정한다. 30세 이하 연령에서 주로 발생하고 여성 비율이 조금 더 많다. 병변이 뼈 하나에 발생하면 단발성, 여러 뼈에 발생하면 다발성이라 하는데, 약 80%는 단발성이다. 단발성의 경우 절반 이상이 두개골에 이상 증상을 유발한다. 섬유성 이형성증은 대부분 병소 성장이 느리고, 골격 성장발육이 완료되는 청소년기가 지나면 진행을 멈춘다. 그때까지 외과적 수술을 연기하고 관찰한다. 이후에는 부분 골절제술로 문제 부위를 제거하거나 재건하는 등의 수술을 고려할 수 있다. 섬유성 이형성증의 예후는 보통 양호한데, 일부는 뼈가 점진적으로 계속 성장하기도 한다. ​