세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

뼈는 우리 몸을 지탱해주는 가장 단단한 조직이다. 그런데, 몸 곳곳에서 동시다발적으로 뼈가 자라 고통을 겪는 사람들이 있다. 바로 ‘스톤맨 증후군(Stone Man Syndrome)’을 겪는 사람들이다.

스톤맨 증후군은 ‘돌 인간 증후군’으로, 정식 명칭은 ‘진행성 골화성 섬유이형성증(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)’이다. 줄여서 FOP라고 불릴 때도 많다. 스톤맨 증후군은 근육과 결합조직이 서서히 뼈로 바뀌는 희귀질환으로, 상염색체 우성으로 유전된다고 알려졌다. 다만, 환자들은 결혼하여 자녀를 갖기 힘들 정도로 증상이 심해서 정상 부모에게서 돌연변이로 발생하는 경우가 대부분이다.


스톤맨 증후군은 ACVR1 유전자의 돌연변이로 인해 발병한다고 알려졌다. ACVR1 유전자는 근육과 연골 등에 있는 골형성 단백질(BMP)이 제대로 작동하기 위해 필요하다. 골형성 단백질은 뼈와 근육의 성장과 발달을 담당한다.

스톤맨 증후군은 1692년 프랑스 의사 귀도 파탱에 의해 처음 보고됐다. 파탱은 당시 이 질환을 ‘진행성 골화성 근염(Myositis Ossificans Progressiva)’이라고 부르며, 근육에 생긴 염증이 뼈를 만든다고 분석했다. 이후 1970년 미국 의사 빅터 맥커식이 결합조직에도 증상이 나타난다는 것을 발견하면서 진행성 골화성 섬유이형성증으로 불리기 시작했다.

스톤맨 증후군 환자들은 태어날 때부터 손가락이나 발가락에서 기형이 나타난다. 다만, 출생 직후에는 다른 신체 부위에서 이상이 발견되지 않는다. 환자들은 대부분 건막류(엄지발가락의 관절이 커져 뼈나 조직이 이탈한 상태)를 보이며, 10세 전후부터 증상이 심해진다. 유아기 때는 머리나 목에 여러 멍울이 잡히며, 여러 부위에서 나타날 수 있다. 그러다 아동기에는 외상 병력과 상관없이 턱, 목, 등, 팔다리 등이 붓고 아픈 ‘급성악화’가 발생한다. 급성악화가 생기면 골형성 단백질(BMP) type 1 수용체는 더 이상 단백질을 생산하지 못하게 된다. 이는 근육과 힘줄에 뼈가 생기게 해 운동성을 잃게 만든다.

스톤맨 증후군의 증상은 몸 곳곳에서 나타나며, 환자들이 몸을 스스로 움직이지 못할 정도로 진행된다. 보통 어깨나 엉덩이 관절 같은 큰 관절에서 시작해 손, 발 등의 작은 관절까지 퍼진다. 증상이 척추에 발생하면 척추가 휘는 척추 측만증이나 호흡 장애가 나타날 수 있다. 턱 주변에서 발생하면 음식을 먹거나 말하지 못하게 된다.


스톤맨 증후군은 미국에서 살았던 해리 이스트랙(1933~1973)의 사례를 통해 많이 알려졌다. 이스트랙은 스톤맨 증후군을 앓아 태어났을 때부터 건막류가 있었다. 이후 증상이 심해지면서 이스트랙은 움직이기 어려워졌고, 1973년 사망할 당시 그가 자유롭게 움직일 수 있는 신체 부위는 입술뿐이었다. 그는 평생 희귀질환을 겪다가 의학의 발전을 위해 자신의 뼈와 의료기록을 필라델피아주립대 의과대학에 기증했다.