세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

염증은 신체에 이상이 생기면 우리 몸을 보호하기 위해 재빠르게 발현하는 면역 기제를 말한다. 그런데, 온몸에 염증이 생기고, 피부가 뒤집어져서 고통받는 사람들이 있다. 이들이 겪고 있는 ‘블라우 증후군(Blau Syndrome)’에 대해 알아본다.


블라우 증후군은 피부, 관절, 눈 등 전신에 염증을 일으키는 희귀질환이다. 이 질환은 태어나자마자 증상이 나타날 수 있지만, 대부분 4~5세부터 증상을 겪기 시작한다. 환자들은 대부분 관절염, 피부 발진 등을 겪는다. 보통 피부염이 가장 먼저 나타나는데, 지속적인 발진으로 인해 피부밑에 딱딱한 결절이나 비늘이 생기게 된다. 피부 발진은 여러 신체 부위에서 발견되며, 주로 팔·다리·가슴에서 나타난다.

블라우 증후군이 있으면 관절염의 일종인 ‘활액막염’도 나타난다. 활액막염은 고관절의 활액막에 염증이 생겨 통증이 나타나는 질환이다. 환자들은 관절 내 활막에 생긴 염증 때문에 관절 통증과 부기를 겪는다. 활액막염은 손, 발, 손목, 발목에서 시작하며, 상태가 악화하면 다른 부위에도 퍼져서 활동을 제한받게 된다. 이외에도 블라우 증후군은 포도막염도 일으킨다. 포도막염은 눈을 싸고 있는 포도막 조직에 염증이 생기는 질환이다. 포도막염이 있으면 눈이 따갑고 빛을 봤을 때 통증을 느끼며, 시야가 흐려진다. 블라우 증후군은 포도막 외에도 눈의 다른 부위에 염증을 일으켜 시력상실을 유발할 수 있다. 증상이 심할 경우 간, 혈관, 심장, 뇌까지 염증이 생겨 다른 합병증으로 이어질 위험이 있다.

블라우 증후군은 NOD2 유전자의 돌연변이에 의해 발병한다고 알려졌다. NOD2 유전자는 NOD2 단백질을 만드는데, NOD2 단백질은 선천면역 활성화 등 면역력 유지에 중요한 역할을 한다. 그런데, NOD2 단백질이 과도하게 반응하면서 면역 체계에 이상이 생기고, 전신에 염증을 일으키는 것이다. 블라우 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, 부모 중 한쪽의 결함유전자를 받아도 질환에 걸릴 수 있다. 드물게 가족력 없이 발병하기도 한다. 블라우 증후군은 매우 희귀해서 신생아 100만 명 중 1명 미만으로 발병한다.

블라우 증후군은 미국 소아과 의사 에드워드 블라우가 1985년 처음 보고하면서 알려졌다. 당시 블라우는 4세대에 걸쳐 전신에 염증이 나타나는 사례를 발견해서 이 질환을 분석하고 증상을 분류했다. 다만, 염증은 여러 질환의 증상이기도 해서 진단이 어려울 때가 많다. 실제로 2022년 대한소아감염학회에 보고된 사례에 따르면 반복적인 피부 발진을 겪은 13개월 남자 환자가 두 차례 가와사키병으로 오진되기도 했다. 가와사키병은 소아에서 발생하는 급성 열성 혈관염으로, 이 질환도 피부 발진을 일으킨다. 이후 이 환자는 스테로이드 등을 처방받아 치료를 진행했다.

블라우 증후군은 아직 완치법이 없다. 환자들은 증상을 완화하는 치료를 진행할 수 있다. 염증이 심하다면 전신 스테로이드를 사용할 수 있다. 이때 면역억제제도 함께 처방해 염증을 일으키는 세포를 억제하는 편이다. 이외에도 관절염이나 포도막염이 있다면 물리치료, 수술 등으로 증상을 치료한다.


블라우 증후군은 유전질환이어서 예방할 수 없다. 게다가 산전 검사로도 아직 NOD2 유전자의 변이를 발견하기 힘들다. 만약 아이가 블라우 증후군 증상을 보인다면 신속히 병원을 방문해야 한다. 블라우 증후군은 초기에 치료를 시작할수록 성장 속도가 늦춰지지 않기 때문이다.