영국 30대 여성이 피부가 벗겨지고 물집이 발생하는 희귀질환을 겪는 자신의 안타까운 사연을 공개했다.

지난 7일(현지시간) 더 선 등 외신에 따르면 아사이아 샤비르(36)는 선천적으로 '연접부 수포성 표피박리증(junctional epidermolysis bullosa·JEB)'을 앓고 있다. 샤비르는 피부가 매우 약해 조금만 건드려도 물집이 생기거나 피부가 벗겨진다. 샤비르는 "겉으로 보이는 피부뿐만 아니라 식도, 잇몸 등에도 물집이 난다"고 말했다. 작년에 그는 패혈증으로 병원 치료와 입원이 잦았다. 그는 "이 질환을 겪으면서 36세까지 생존했다는 게 기적"이라며 "그래도 여전히 내가 사랑하는 사람들 곁에서 있고 싶어서 열심히 견뎌내려 한다"고 말했다.

연접부 수포성 표피박리증은 선천적으로 피부와 점막에 쉽게 물집이 생기는 상염색체열성질환이다. 수포성 표피박리증은 ▲단순형(EB simplex) ▲연접부 ▲이영양형(DEB) 등으로 나뉜다. 환자들은 선천적으로 표피와 진피가 떨어지지 않게 고정하는 단백질이 결핍되며 상처와 물집(수포)가 계속 발생한다. 그중 연접부 수포성 표피박리증은 표피와 진피 경계에 있는 막 아래에서 층 분리가 일어나 물집이 생기는 질환이다. 표피가 계속 벗겨지거나 물집이 생기기 때문에 환자들은 감염에 취약하고 극심한 통증이 동반된다. 그리고 식도까지 벗겨지고 물집이 생기면 음식을 삼키는 것도 힘들어한다. 이 질환은 신생아 5만 명 중 1명꼴로 발생한다고 알려졌다.


연접부 수포성 표피박리증은 아직 완치법이 없지만, 약물과 수술로 증상을 완화할 수 있다. 피부 상처를 통해 감염이 발생해 고열 등이 나타나면 이를 위한 약물을 사용한다. 연접부 수포성 표피박리증은 식도까지 물집이 생기는 경우가 많은데, 이 경우에는 식도를 확장하는 수술을 시도할 수 있다. 물집이 생기고 상처가 계속 생기면 식도가 점점 좁아지기 때문에 이를 넓혀줘서 음식 섭취를 돕는 것이다. 이외에도 피부이식수술 등을 고려한다.

연접부 수포성 표피박리증은 유전질환이라 예방법이 없다. 다만, 환자들은 꾸준한 관리와 감염 예방을 통해 합병증을 방지할 수 있다. 특히 더운 환경에서 물집 등이 악화하기 때문에 시원한 환경을 유지하는 게 좋다. 부드럽고 환기가 잘되는 신발을 착용해 피부에 최대한 자극을 안 주는 것도 방법이다.