ÇǺΰú

°¡º­¿î ¸¶Âû¿¡ ¹°Áý '¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ', À¯ÀüÀÚ Ä¡·á °¡´É¼º

À̱ݼ÷ ÇコÁ¶¼± ±âÀÚ

¿¬¼¼´ë °­³²¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ÇǺΰú ÀÌ»óÀº ±³¼öÆÀ ¿¬±¸ ¼º°ú

À̹ÌÁö

ÀÌ¿µ¾çÇü ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ ü¿Ü À¯ÀüÀÚ ±³Á¤ Ä¡·á ¸ð½Äµµ/¿¬±¸ÆÀ Á¦°ø
¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®ÁõÀº À¯ÀüÀûÀ¸·Î 7Çü Äݶó°ÕÀÌ Á¦´ë·Î Çü¼ºµÇÁö ¾Ê¾Æ °¡º­¿î ÀÏ»óÀû ¸¶Âû¿¡µµ ÇÇºÎ¿Í Á¡¸·¿¡ ¹°Áý°ú»óó°¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀÌ´Ù.±¹³» ÀÇ·áÁøÀÌ ´ëÇ¥ÀûÀÎ ÁßÁõÀÇ ³­Ä¡¼º À¯Àü ÇǺÎÁúȯÀ¸·Î ²ÅÈ÷´Â ÀÌ¿µ¾çÇü ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ ȯÀÚ Ä¡·á ¹æ¹ý °³¹ß¿¡ ÇÑ °ÉÀ½ ´õ ´Ù°¡°¬´Ù.

¿¬¼¼´ë °­³²¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ÇǺΰú ÀÌ»óÀº ±³¼öÆÀ°ú ¼­¿ï´ëÀÇ´ë »ýÈ­Çб³½Ç ¹è»ó¼ö ±³¼öÆÀ(È«¼º¾Æ ¹Ú»ç)À¸·Î ±¸¼ºµÈ °øµ¿ ¿¬±¸ÆÀÀº ÀÌ¿µ¾çÇü ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa, ÀÌÇÏ RDEB)¿¡¼­ ÃֽŠÀ¯ÀüÀÚ°¡À§ÀÎ ¡®¿°±â±³Á¤(base editing)¡¯ °ú ¡®ÇÁ¶óÀÓ±³Á¤(prime editing)¡¯ ±â¼úÀ» È°¿ëÇÑ Ã¼¿Ü À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÀÇ °¡´É¼ºÀ» Á¦½ÃÇß´Ù.

ÇǺÎÀÇ Ç¥ÇÇ¿Í ÁøÇÇ´Â °íÁ¤¿ø ¼¶À¯¿¡ ÀÇÇØ ´Ü´ÜÈ÷ ¿¬°áµÇ¾î Àִµ¥, RDEB´Â ÀÌ °íÁ¤¿ø ¼¶À¯ÀÇ ÁÖ¿ä ±¸¼º¼ººÐÀÎ 7Çü Äݶó°ÕÀÇ À¯ÀüÀû °áÇÔÀ¸·Î ¹ß»ýÇÑ´Ù. RDEB ȯÀÚµéÀº Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ ¹Ýº¹ÀûÀÎ Àü½Å ÇǺΠ¹× Á¡¸·ÀÇ ¼öÆ÷¿Í »óó, ½ÉÇÑ ÅëÁõ°ú °¡·Á¿ò¿¡ ½Ã´Þ¸°´Ù. ¶ÇÇÑ »óóÀÇ ÀÌÂ÷ °¨¿°, ¸¸¼º »óó ºÎÀ§¿¡¼­ ¹ß»ýÇÏ´Â ÇǺÎÆíÆò¼¼Æ÷¾Ï, °üÀý ±¸Ãà°ú ¼Õ¹ß°¡¶ô ºÙÀ½Áõ(ÇÕÁöÁõ), ½Äµµ ÇùÂøÀ¸·Î ÀÎÇÑ ¿¬ÇÏ°ï¶õ, ¸¸¼º ºóÇ÷ ¹× ³»ºÎ Àå±â ºÎÀü µîÀÇ Áõ¼¼°¡ ÈçÈ÷ µ¿¹ÝµÇ´Â ÁßÁõ ³­Ä¡¼º À¯Àü ÇǺÎÁúȯÀÌ´Ù.

¾ÈŸ±õ°Ôµµ RDEB ÁúȯÀº Áö±Ý±îÁö ´ëÁõÀû Ä¡·á¿¡¸¸ ÀÇÁ¸ÇØ¿ÔÀ¸³ª, ÃÖ±Ù ¼ö³â »çÀÌ¿¡ ÀçÁ¶ÇÕ 7Çü Äݶó°Õ ÁÖÀÔ Ä¡·á, ¾à¹°Ä¡·á, ¼¼Æ÷Ä¡·á ¹× À¯ÀüÀÚ Ä¡·á µî »õ·Î¿î Ä¡·á¹ý ¿¬±¸°¡ È°¹ßÈ÷ ÀÌ·ç¾îÁö°í ÀÖ´Ù.

ÀÌ·¯ÇÑ Àü·« Áß ±Ùº»Àû Ä¡·á¸¦ °¡´ÉÇÏ°Ô ÇÏ´Â °ÍÀº À¯ÀüÀÚ Ä¡·á·Î, [ü¿Ü À¯ÀüÀÚ ±³Á¤ ÀÚ°¡ ¼¼Æ÷Ä¡·á(ex vivo autologous gene-corrected cell therapy)]´Â ȯÀڷκÎÅÍ À¯·¡ÇÑ ¼¼Æ÷¿¡¼­ º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ ±³Á¤ÇÏ¿© ´Ù½Ã ȯÀÚ¿¡°Ô ³Ö¾îÁִ ȹ±âÀûÀÎ Ä¡·á¹æ½ÄÀÌ´Ù.

¿¬±¸ÆÀÀº RDEB ȯÀÚ¿¡¼­ äÃëÇÑ ÇǺΠ¼¶À¯¾Æ¼¼Æ÷¿¡¼­ ¾Æµ¥´Ñ ¿°±â±³Á¤°ú ÇÁ¶óÀÓ±³Á¤ ¹æ¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© 7Çü Äݶó°ÕÀ» ¹ßÇöÇÏ´Â COL7A1 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ Áß ¿ì¸®³ª¶ó ȯÀÚ¿¡¼­ °¡Àå ÈçÇÑ 2°¡Áö µ¹¿¬º¯À̸¦ ±³Á¤ÇÔ¿¡ ¼º°øÇß´Ù. ¶ÇÇÑ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ±³Á¤µÈ ȯÀÚÀÇ ¼¶À¯¾Æ¼¼Æ÷¸¦ ¸é¿ª°áÇÌ ¸¶¿ì½ºÀÇ ÁøÇÇ ³»¿¡ ÁÖÀÔÇϰųª, À̸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ¸¸µç ÀΰøÇǺθ¦ ¸é¿ª°áÇÌ ¸¶¿ì½º¿¡ À̽ÄÇÏ¿´À» ¶§, »ç¶÷ÀÇ 7Çü Äݶó°ÕÀÌ Ç¥ÇÇ-ÁøÇÇ °æ°èºÎ¿¡ RDEB ȯÀÚÀÇ ÇǺΠÃë¾à¼ºÀ» ±Øº¹ÇÒ ¼ö ÀÖÀ» Á¤µµ·Î ħÂøÇÔÀ» È®ÀÎÇÏ¿´°í, Ä¡·á ºÎÀ§¿¡¼­ °íÁ¤¿ø ¼¶À¯ÀÇ »ý¼ºÀÌ ÀÌ·ç¾îÁüµµ È®ÀÎÇß´Ù.

¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®ÁõÀÇ Ã¼°èÀû Áø´Ü°ú ´ÙÇÐÁ¦ Ä¡·áŬ¸®´Ð ¿î¿µÇÏ´Â ÀÌ»óÀº ±³¼ö´Â ¡°À¯ÀüÀÚ ±³Á¤Àº À¯ÀüÁúȯÀÇ ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á Àü·«ÀÌ´Ù. À̹ø ¿¬±¸ °á°ú¸¦ ÅëÇØ ±âÁ¸ À¯ÀüÀÚ°¡À§º¸´Ù Á¤¹ÐÇÏ°í È¿°úÀûÀÌ¸ç ¾ÈÀüÇÑ À¯ÀüÀÚ ±³Á¤ ÀÚ°¡ ¼¼Æ÷Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀÌ °¡´ÉÇÒ °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù. Ä¡¸íÀûÀÏ ¼öµµ ÀÖ´Â ÁßÁõÀÇ RDEB ȯÀÚ¿¡°Ô ȹ±âÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀÌ µÉ °ÍÀÌ´Ù. À̹ø ÀüÀÓ»ó ¿¬±¸¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ÇâÈÄ RDEB ȯÀÚµéÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ÀÓ»ó ¿¬±¸·Î À̾îÁö±æ ±â´ëÇÑ´Ù¡± °í ¸»Çß´Ù.

¹è»ó¼ö ±³¼ö´Â ¡°¾Æµ¥´Ñ ¿°±â±³Á¤ ¹æ¹ý°ú ÇÁ¶óÀÓ±³Á¤ ¹æ¹ýÀ¸·Î ¿ì¸®³ª¶ó RDEB ȯÀÚÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ Áß °¢°¢ 42.5%, 97.5% °¡·® ±³Á¤ÀÌ °¡´ÉÇÑ °ÍÀ¸·Î ¿¹ÃøµÈ´Ù. ¸¹Àº ȯÀںп¡°Ô ÇýÅÃÀÌ Á¦°øµÉ ¼ö ÀÖ´Ù¡±°í Àü¸ÁÇß´Ù.

À̹ø ¿¬±¸´Â À¯ÀüÀÚ Ä¡·á ºÐ¾ß ´ëÇ¥ ±¹Á¦ÇмúÁöÀÎ ¡®¸ô·¹Å§·¯Å׶óÇÇ (Molecular Therapy¡¯ 8¿ùÈ£ Ç¥Áö³í¹®À¸·Î ¼Ò°³µÇ¾î ¿¬±¸ °á°úÀÇ ¿ì¼ö¼ºÀ» ÀÎÁ¤ ¹Þ°Ô µÈ´Ù.