BRCA 유전자 돌연변이는 유방암 발병 위험을 높이는 것으로 잘 알려진 유전자다. 그런데 이 유전자가 남성에게 있으면 전립선암과 췌장암 위험을 높이는 것으로 나타났다.

BRCA1과 BRCA2는 종양 억제유전자로, 비정상 세포 성장을 억제하는 단백질을 생산해 암을 예방한다. BRCA 유전자 돌연변이를 가진 여성은 유방암 발병 위험이 60%, 난소암이 발병 위험이 15~40%에 달한다. 실제로 미국 배우 안젤리나 졸리는 이 돌연변이 유전자를 갖고 있어 암을 예방하기 위해 유방·난소 절제술을 받기도 했다.

영국 케임브리지대 연구팀은 BRCA1 돌연변이가 있는 3200개 가족과 BRCA2 돌연변이가 있는 2200개 가족의 데이터를 분석했다. 이 돌연변이는 유전돼 세대를 거쳐 전해진다. 연구팀은 5400개 가족 구성원들의 유전자 데이터와 22개 암종 사이 연관성을 분석했다.

그 결과, BRCA2 돌연변이가 있는 남성은 없는 남성보다 전립선암에 걸릴 위험이 두 배 높았다. 이 유전자가 있을 때 80세까지 전립선암에 걸릴 가능성은 약 27%인 것으로 조사됐다. BRCA1은 전립선암과는 크게 관계가 없었다. 그러나 췌장암은 BRCA1, BRCA2 모두 발병 위험을 높였다. 두 유전자 중 하나라도 변이가 있으면, 정상 유전자를 가진 남성보다 췌장암에 걸릴 가능성이 두 배 높았다. 80세까지 췌장암이 발생할 확률은 약 3%였다.

남성 유방암 위험도 커졌다. 남성 유방암은 남성에게 생기는 모든 암 사례 중 약 1%를 차지할 만큼 드물다. 정상 유전자를 가진 남성과 비교했을 때 BRCA1 돌연변이는 80세까지 남성 유방암 발병 위험을 4배(0.4%) 증가시켰고, BRCA2 돌연변이는 44배까지(3.8%) 높였다.

연구에 참여한 마크 케임브리지대 유전학과 마크 티슈코위츠(Marc Tischkowitz) 교수는 "우리가 분석한 데이터 덕분에 BRCA 유전자 돌연변이와 전립선암, 췌장암 사이의 연관성이 훨씬 더 명확해졌다"며 "기존 BRCA 유전자가 영향을 미칠 것으로 예상했던 위암, 흑색종에서는 큰 연관성을 발견하지 못해 추가적인 연구가 필요하다"고 했다.

이번 연구 결과는 임상종양학회지(Journal of Clinical Oncology)에 최근 게재됐다.