국내 연구진이 동아시아인을 대상으로 한 대규모 연구에서 난치성 자가면역질환인 전신홍반루푸스(이하 루푸스)의 발병과 관련된 46개의 새로운 원인 유전자를 세계 최초로 발견했다.

루푸스는 주로 여성에서 나타나는 대표적인 류마티스 질환이다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 여러 요인이 복합적으로 작용해 발생하는 자가면역질환으로 알려졌다. 비슷한 자가면역질환인 류마티스관절염은 관절을 중심으로 공격하는 것과 달리, 달리 전신 이곳저곳을 공격해 다양한 증상을 유발한다.

루푸스는 유럽인보다 동아시아인에서 유병률이 높고 증상도 심하다. 따라서 주로 백인들을 대상으로 한 해외 연구는 동아시아인의 특이적인 유전적 이질성을 이해하는 데 한계가 있었다. 이번 연구는 한국인과 유전적 동질성이 높은 동아시아인의 루푸스 원인 유전변이를 규명한 것으로 향후 한국인 루푸스 환자를 위한 정밀의학 발전에 기여할 것으로 기대된다.

한양대류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수팀(제1저자:경희대 생물학과 김광우 교수)은 한국·중국·일본 루푸스 환자 1만3377명과 일반인 19만4993명의 유전체 유전변이를 정밀 분석했다. 이번 연구는 전 세계 65개 기관에 소속된 총 102명의 공동연구자가 참여한 대단위 국제 협력 프로젝트로, 현재까지 수행된 루푸스 유전자 연구 중 가장 큰 규모다.

연구 결과, 루푸스의 발병과 연관된 유전변이가 존재하는 46개의 새로운 유전자를 포함해 총 113개의 유전자를 발견했다. 오랜 기간 루푸스의 원인 유전자가 100여 개에 불과한 것으로 알려졌으나, 46개의 유전자를 신규로 규명한 것이다. 특히 직접적으로 발병에 관여할 것으로 예측되는 유전변이 후보를 110개로 압축했다.

배상철 교수는 “그동안 몰랐던 루푸스 연관 유전자를 46개 새로 발견해 동아시아인의 루푸스 발병 예측과 예방에 활용할 수 있게 됐다”며 “이를 바탕으로 발병 기전을 알아내기 위한 후속 연구를 진행 중이며, 대단위 루푸스 유전체 연구를 위해 세계의 의생명과학자와 공동연구를 추진 중”이라고 말했다.

이번 연구는 류마티스 분야의 최고 권위 학술지인 '류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases)'에 최근 게재됐다.