배상철·김광우 교수 연구팀, ‘유전변이’ 세계 첫 규명

대표적인 자가면역질환 중 하나인 '류마티스관절염'의 정확한 원인은 알려져 있지 않다. 류마티스관절염이 있는 일란성 쌍둥이의 경우, 한 사람에게 병이 있으면 나머지 형제에게서도 30~50% 확률로 발생하는 것을 바탕으로 유전적 소인이 있음을 추측했을 뿐이었다. 그런데 최근 류마티스관절염 발병의 새로운 원인 유전변이를 세계 최초로 규명한 국내 연구가 나왔다.

한양대병원 류마티스내과 배상철 교수·경희대학교 생물학과 김광우 교수 연구진은 한국인 류마티스관절염 환자와 일반인 4만여 명의 게놈 유전변이를 정밀 분석했다. 그 결과, 류마티스관절염 발병의 새로운 원인 유전변이 6종(SLAMF6, CXCL13, SWAP70, NFKBIA, ZFP36L1, LINC00158)과 한국인을 포함한 동아시아인에게 특이적으로 발견되는 새로운 원인 유전변이(SH2B3)를 발견했다.

류마티스관절염은 면역체계가 신체조직을 비정상적으로 공격해 생기는 자가면역질환이다. 관절이나 그 주변 결합 조직에 만성적인 염증과 통증을 유발하고, 악화되면 관절 변형으로 인한 영구적인 장애나 장기 손상으로도 이어지기도 한다. 삶의 질을 저하하며 지속적인 의료비 지출로 경제적인 부담이 큰 질환이다. 정확한 원인이 밝혀지지 않았기 때문에 치료 과정도 통증을 줄이거나, 관절 기능을 유지하는 데 목표를 두고 있다. 이번 연구 결과 등을 바탕으로 향후 정확한 원인 기전이 밝혀진다면 치료법도 발전할 것이라는 기대를 모은다.

배상철 한양대 류마티즘연구원 원장은 "이번 발견으로 류마티스관절염 발병 메커니즘에 대해 한층 더 이해할 수 있었다"며 "이러한 유전변이 발견으로 인해 류마티스관절염의 발병 예측과 진단에 활용되어 향후 진일보한 류마티스관절염의 맞춤 치료가 가능해질 것"이라고 말했다. 이번 연구는 류마티스 분야 최고 권위 학술지인 '류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases)'에 게재됐다.