‘아벨리노 각막이상증(Avellino Corneal Dystrophy)’은 1988년 처음 발견된 질환으로, 염증없이 각막에 흰 점이 생겨 서서히 앞이 보이지 않게 되는 유전 질환이다. 과거부터 존재했던 질환이지만 최근 라식∙라섹 등 시력교정술이 성행하면서 심각성이 나타나기 시작했다. 아벨리노 각막이상증 같은 유전질환이 있는 사람이 병의 유무를 모른 채 시력교정술을 할 경우 실명이 될 수 있기 때문이다.
일부에서는 희귀질환으로 여기며 대수롭지 않게 생각하는 경우도 있으나 우리나라 인구 870명 당 한명 꼴로 나타나는 만큼 무시할 수 없는 수치다. 특정 유전자의 돌연변이가 원인인 아벨리노 각막이상증은 각막을 절삭하는 시력교정술을 받을 경우 흰 점이 더욱 빨리 퍼지는 것이 특징이다.
아벨리노 각막이상증이 처음 발현되는 시기는 개인에 따라 차이가 있는데 부모 중 한 사람에게 유전자를 물려받은 이형접합자의 경우 60~70대까지 자신의 시력을 유지하며 큰 불편함 없이 지내기도 하지만 대체로 12세경부터 서서히 발병하여 흰 점이 각막에 점점 퍼져 시력을 잃게 된다. 그러므로 시력교정술을 받기 전에는 면봉으로 구강 세포를 채취하여 검사하는 AGDS™(Avellino-GENE Detection System, 아벨리노 각막이상증 검사)를 받아보는 것이 좋다.
순수 국내 기술력으로 개발된 AGDSTM 검사는 우리나라뿐만 아니라 전세계적으로 실시되고 있으며, 특히 미국에서는 AGDSTM의 클리아(CLIA, 미국표준인증제도) 라이선스를 획득해 미국 안과시장에 성공적으로 진출했다. 2013년 4월 현재 AGDSTM 검사를 받은 사람은 33만 명이 넘었으며, 이 중 305명 이상이 아벨리노 각막이상증의 진단을 확정 받아 라식∙라섹수술을 피해 실명 위기에서 벗어났다.
강남밝은세상안과 김진국 원장은 “시력교정술은 아주 미세한 차이로 수술의 결과가 달라질 수 있다”며 “수술 전 사전검사를 철저히 해 수술 여부를 결정하고 사후관리까지 고민해서 수술을 선택하는 것이 필요하다”고 말했다.