최근 주의력결핍과잉행동장애(ADHD)와 자폐스펙트럼장애(ASD) 진단을 받은 환자들의 유전적 위험도가 과거보다 낮아졌다는 연구 결과가 나왔다. 연구진은 최근 수십 년간 ADHD와 ASD 진단이 급증한 배경으로 진단 기준 확대와 경증 환자 진단 증가를 꼽았다.덴마크 코펜하겐대학교 연구팀은 1994~2016년 ADHD 또는 ASD 진단을 받은 덴마크인 3만7182명의 유전 정보를 분석한 결과를 국제 학술지 미국의사협회 정신의학(JAMA Psychiatry)에 발표했다. 연구는 덴마크 국가 정신건강 연구 프로젝트인 'iPSYCH' 자료를 활용해 수행됐다.
ADHD와 ASD 진단은 최근 수십 년 사이 크게 증가했다. 일부 국가에서는 진단 건수가 과거보다 4~10배 늘어난 것으로 보고된다. 진단 증가 원인을 두고 환경오염, 식습관 변화, 사회적 환경, 백신 등 다양한 요인이 거론돼 왔지만 이를 뒷받침할 만한 일관된 근거는 부족했다.
ADHD와 ASD는 지난 수십 년 동안 진단 기준에도 적지 않은 변화가 있었다. 과거에는 주로 아동기에 나타나는 장애로 인식됐지만 현재는 성인기까지 이어지는 신경발달장애로 받아들여지고 있다. 또 증상 범위에 대한 이해가 넓어지고 다른 정신질환과 동반 여부도 함께 고려되면서 진단 대상이 확대됐다.
연구진은 진단 증가가 실제 유전적 위험 증가와 관련이 있는지 확인하기 위해 참가자들의 다유전자위험점수(PRS)를 분석했다. 다유전자위험점수는 수많은 유전자 변이 영향을 종합해 특정 질환에 대한 유전적 소인을 추정하는 지표다.
분석 결과 ADHD와 ASD 모두 진단 시기가 최근일수록 평균 유전적 위험도가 낮아지는 것으로 나타났다. 10년이 지날 때마다 진단자 평균 위험 점수는 유의하게 감소했다. 최근 진단자들도 일반인보다 ADHD 또는 ASD 관련 유전적 위험도는 높았지만, 20여 년 전 진단받은 환자들과 비교하면 그 수준은 낮았다.연구진은 이러한 결과를 바탕으로 진단 증가를 설명할 수 있는 세 가지 가설을 검증했다. 첫 번째는 과거에는 진단 기준에 포함되지 않았던 경증 환자들이 새롭게 진단 범위에 들어왔다는 가설이다. 연구 결과는 이 설명과 가장 잘 부합했다. 진단자가 늘어나는 동안 평균 유전적 위험도는 오히려 감소했기 때문이다. 연구진은 과거에는 진단받지 못했을 상대적으로 경미한 증상까지 현재 의료체계 안에서 포착되고 있을 가능성이 높다고 봤다.
연구진이 검토한 또 다른 가설은 다른 정신질환 환자들이 ADHD나 ASD로 진단됐을 가능성이었다. 그러나 분석 결과 이를 뒷받침하는 증거는 확인되지 않았다. 최근 진단자들은 조현병과 양극성장애 등 다른 정신질환에 대한 유전적 위험도 역시 함께 감소한 것으로 나타났다. 만약 다른 정신질환 환자들이 ADHD 또는 ASD 진단군에 포함됐다면 해당 질환에 대한 유전적 위험도는 오히려 증가했어야 한다는 설명이다.
진단 기술 발달과 의료 접근성 향상으로 과거에 진단되지 못했던 환자들이 뒤늦게 발견됐을 가능성도 검토됐다. 하지만 연구진은 이 경우 진단군 유전적 위험도가 큰 변화 없이 유지돼야 하는데 실제로는 지속적인 감소가 확인됐다고 했다.
연구진은 이번 결과가 ADHD와 ASD 진단 증가를 특정 환경 요인이나 백신으로 설명하는 주장과는 다른 시각을 제시한다고 설명했다. 진단자 수가 늘어난 배경에는 새로운 위험 요인이 등장했다기보다 진단 기준 변화와 사회적 인식 개선, 의료 접근성 향상 등이 복합적으로 영향을 미쳤을 가능성이 크다는 것이다. 연구진은 "최근 ADHD와 ASD 진단 증가 상당 부분은 진단 체계 변화에 의해 설명될 수 있다"며 "이번 연구는 진단 증가 현상을 보다 정확하게 이해하는 데 도움이 될 것"이라고 말했다. 이어 "질환 과잉진단 여부뿐 아니라 과거에는 적절한 평가를 받지 못했던 사람들을 사회가 어떻게 바라보고 지원할 것인지에 대한 논의도 필요하다"고 했다.
ADHD와 ASD 진단은 최근 수십 년 사이 크게 증가했다. 일부 국가에서는 진단 건수가 과거보다 4~10배 늘어난 것으로 보고된다. 진단 증가 원인을 두고 환경오염, 식습관 변화, 사회적 환경, 백신 등 다양한 요인이 거론돼 왔지만 이를 뒷받침할 만한 일관된 근거는 부족했다.
ADHD와 ASD는 지난 수십 년 동안 진단 기준에도 적지 않은 변화가 있었다. 과거에는 주로 아동기에 나타나는 장애로 인식됐지만 현재는 성인기까지 이어지는 신경발달장애로 받아들여지고 있다. 또 증상 범위에 대한 이해가 넓어지고 다른 정신질환과 동반 여부도 함께 고려되면서 진단 대상이 확대됐다.
연구진은 진단 증가가 실제 유전적 위험 증가와 관련이 있는지 확인하기 위해 참가자들의 다유전자위험점수(PRS)를 분석했다. 다유전자위험점수는 수많은 유전자 변이 영향을 종합해 특정 질환에 대한 유전적 소인을 추정하는 지표다.
분석 결과 ADHD와 ASD 모두 진단 시기가 최근일수록 평균 유전적 위험도가 낮아지는 것으로 나타났다. 10년이 지날 때마다 진단자 평균 위험 점수는 유의하게 감소했다. 최근 진단자들도 일반인보다 ADHD 또는 ASD 관련 유전적 위험도는 높았지만, 20여 년 전 진단받은 환자들과 비교하면 그 수준은 낮았다.연구진은 이러한 결과를 바탕으로 진단 증가를 설명할 수 있는 세 가지 가설을 검증했다. 첫 번째는 과거에는 진단 기준에 포함되지 않았던 경증 환자들이 새롭게 진단 범위에 들어왔다는 가설이다. 연구 결과는 이 설명과 가장 잘 부합했다. 진단자가 늘어나는 동안 평균 유전적 위험도는 오히려 감소했기 때문이다. 연구진은 과거에는 진단받지 못했을 상대적으로 경미한 증상까지 현재 의료체계 안에서 포착되고 있을 가능성이 높다고 봤다.
연구진이 검토한 또 다른 가설은 다른 정신질환 환자들이 ADHD나 ASD로 진단됐을 가능성이었다. 그러나 분석 결과 이를 뒷받침하는 증거는 확인되지 않았다. 최근 진단자들은 조현병과 양극성장애 등 다른 정신질환에 대한 유전적 위험도 역시 함께 감소한 것으로 나타났다. 만약 다른 정신질환 환자들이 ADHD 또는 ASD 진단군에 포함됐다면 해당 질환에 대한 유전적 위험도는 오히려 증가했어야 한다는 설명이다.
진단 기술 발달과 의료 접근성 향상으로 과거에 진단되지 못했던 환자들이 뒤늦게 발견됐을 가능성도 검토됐다. 하지만 연구진은 이 경우 진단군 유전적 위험도가 큰 변화 없이 유지돼야 하는데 실제로는 지속적인 감소가 확인됐다고 했다.
연구진은 이번 결과가 ADHD와 ASD 진단 증가를 특정 환경 요인이나 백신으로 설명하는 주장과는 다른 시각을 제시한다고 설명했다. 진단자 수가 늘어난 배경에는 새로운 위험 요인이 등장했다기보다 진단 기준 변화와 사회적 인식 개선, 의료 접근성 향상 등이 복합적으로 영향을 미쳤을 가능성이 크다는 것이다. 연구진은 "최근 ADHD와 ASD 진단 증가 상당 부분은 진단 체계 변화에 의해 설명될 수 있다"며 "이번 연구는 진단 증가 현상을 보다 정확하게 이해하는 데 도움이 될 것"이라고 말했다. 이어 "질환 과잉진단 여부뿐 아니라 과거에는 적절한 평가를 받지 못했던 사람들을 사회가 어떻게 바라보고 지원할 것인지에 대한 논의도 필요하다"고 했다.