[해외 토픽]
단순한 코막힘 증상으로 숨쉬기 힘들어하던 9세 소녀가 희귀 백혈병 진단을 받은 사연이 전해졌다.
지난 11일(현지시각) 영국 데일리메일에 따르면, 홍콩에 거주하는 영국 국적의 이사벨라 포터(9)는 지난해 8월 심한 코막힘과 호흡곤란을 호소했다. 처음에는 단순 감염으로 여겨져 항생제 치료를 받았지만, 증상은 좀처럼 낫지 않았고 반복해서 악화됐다.
이상함을 느낀 부모가 다시 병원을 찾았고, 혈액검사 결과 백혈구 수치가 정상보다 10배 이상 높다는 사실이 확인됐다. 이후 긴급 정밀검사 끝에 의료진은 이사벨라에게 '급성골수성백혈병' 진단을 내렸다.
급성골수성백혈병은 골수에서 비정상적인 백혈병 세포가 빠르게 증식해 정상 혈액세포 생성을 방해하는 공격적인 혈액암이다. 적혈구가 줄면 빈혈로 쉽게 피로해지고 숨이 찰 수 있으며, 백혈구 기능이 떨어지면 감염에 취약해진다. 혈소판 감소로 멍이 쉽게 들거나 코피·잇몸 출혈이 반복되기도 한다.
더 큰 문제는 이사벨라가 매우 드문 유전자 변이를 동반한 희귀 아형 환자라는 점이었다. 일반적인 치료법이 잘 맞지 않아 치료가 더욱 까다로웠다.
이사벨라는 진단 직후 세 차례 항암치료를 받았고, 올해 1월 골수이식 수술도 받았다. 그러나 치료 과정은 쉽지 않았다. 7개월 넘는 입원 기간 동안 아나필락시스, 췌장염, 바이러스 뇌염, 이식편대숙주질환(GVHD) 등 심각한 합병증이 잇따랐다.
GVHD는 이식받은 면역세포가 환자의 몸을 공격하는 위험한 합병증이다. 피부와 장, 간 등에 손상을 줄 수 있는데, 이사벨라는 얼굴이 타는 듯한 통증과 가려움증을 시작으로 전신 피부가 붉게 변하는 증상을 겪었다.
힘겨운 치료 끝에 지난 4월 퇴원했지만 안심할 수는 없었다. 의료진은 재발 위험이 매우 크다고 판단했다.
의사들이 추천한 추가 치료는 미국에서 최근 승인된 표적항암제 '레부메닙'이다. 이 약은 백혈병 세포 성장에 관여하는 단백질 작용을 차단하는 '메닌 억제제'로, 특정 유전자 변이를 가진 급성골수성백혈병 환자에게 효과가 기대되는 신약이다.
문제는 비용이다. 홍콩에서는 정식 처방이 어려워 미국에서 직접 수입해야 한다. 하루 약값만 약 1400홍콩달러(약 26만 원), 한 달 약값은 약 2만 파운드(약 4000만 원)에 달한다. 의료진은 최소 2년 복용을 권고했고, 총 치료비는 약 50만 파운드(약 10억 원)에 이른다.
이사벨라의 부모는 딸의 치료비를 마련하기 위해 온라인 모금 플랫폼 '고펀드미'를 통해 후원을 받고 있다. 어머니 클레어 포터는 "이사벨라는 학교와 친구들을 무척 그리워한다"며 "딸이 다시 평범한 일상을 되찾을 수 있도록 가능한 모든 방법을 시도할 것"이라고 했다.
급성골수성백혈병은 성인, 특히 고령층에서 더 흔하지만 소아에서도 드물게 발생한다. 국내에서는 매년 50명 안팎의 소아 환자가 새롭게 진단되는 것으로 알려졌다. 소아에서는 초기 증상이 감기, 빈혈, 성장기 통증과 비슷해 부모가 알아차리기 어려운 경우가 많다.
특히 열이 오래 지속되거나, 아이가 평소보다 쉽게 지치고 축 처지며, 숨이 차 보이거나, 멍이 자주 생기고 코피·잇몸 출혈이 반복된다면 주의 깊게 살펴야 한다. 특별한 이유 없이 얼굴이 창백해지거나 체중이 줄어드는 경우도 병원을 찾아 진료받는 것이 좋다.
진단은 혈액검사에서 백혈구·적혈구·혈소판 수치 이상 여부를 확인한 뒤, 골수검사를 통해 확진한다. 이후 유전자 검사를 시행해 백혈병의 아형과 위험도를 분석하고, 이에 따라 치료 방향을 결정한다. 최근에는 유전자 변이에 맞춘 표적치료제가 개발되면서 맞춤 치료가 점차 확대되는 추세다.
치료의 기본은 항암치료로 백혈병 세포를 제거하는 것이다. 이후 재발 위험이 크다고 판단되면 조혈모세포이식(골수이식)을 시행하기도 한다. 조혈모세포이식은 강력한 항암치료로 병든 골수를 제거한 뒤 건강한 조혈모세포를 이식해 새로운 혈액 생성 체계를 만드는 치료다. 완치를 기대할 수 있지만, 이식편대숙주질환 같은 심각한 합병증 위험도 따른다.
지난 11일(현지시각) 영국 데일리메일에 따르면, 홍콩에 거주하는 영국 국적의 이사벨라 포터(9)는 지난해 8월 심한 코막힘과 호흡곤란을 호소했다. 처음에는 단순 감염으로 여겨져 항생제 치료를 받았지만, 증상은 좀처럼 낫지 않았고 반복해서 악화됐다.
이상함을 느낀 부모가 다시 병원을 찾았고, 혈액검사 결과 백혈구 수치가 정상보다 10배 이상 높다는 사실이 확인됐다. 이후 긴급 정밀검사 끝에 의료진은 이사벨라에게 '급성골수성백혈병' 진단을 내렸다.
급성골수성백혈병은 골수에서 비정상적인 백혈병 세포가 빠르게 증식해 정상 혈액세포 생성을 방해하는 공격적인 혈액암이다. 적혈구가 줄면 빈혈로 쉽게 피로해지고 숨이 찰 수 있으며, 백혈구 기능이 떨어지면 감염에 취약해진다. 혈소판 감소로 멍이 쉽게 들거나 코피·잇몸 출혈이 반복되기도 한다.
더 큰 문제는 이사벨라가 매우 드문 유전자 변이를 동반한 희귀 아형 환자라는 점이었다. 일반적인 치료법이 잘 맞지 않아 치료가 더욱 까다로웠다.
이사벨라는 진단 직후 세 차례 항암치료를 받았고, 올해 1월 골수이식 수술도 받았다. 그러나 치료 과정은 쉽지 않았다. 7개월 넘는 입원 기간 동안 아나필락시스, 췌장염, 바이러스 뇌염, 이식편대숙주질환(GVHD) 등 심각한 합병증이 잇따랐다.
GVHD는 이식받은 면역세포가 환자의 몸을 공격하는 위험한 합병증이다. 피부와 장, 간 등에 손상을 줄 수 있는데, 이사벨라는 얼굴이 타는 듯한 통증과 가려움증을 시작으로 전신 피부가 붉게 변하는 증상을 겪었다.
힘겨운 치료 끝에 지난 4월 퇴원했지만 안심할 수는 없었다. 의료진은 재발 위험이 매우 크다고 판단했다.
의사들이 추천한 추가 치료는 미국에서 최근 승인된 표적항암제 '레부메닙'이다. 이 약은 백혈병 세포 성장에 관여하는 단백질 작용을 차단하는 '메닌 억제제'로, 특정 유전자 변이를 가진 급성골수성백혈병 환자에게 효과가 기대되는 신약이다.
문제는 비용이다. 홍콩에서는 정식 처방이 어려워 미국에서 직접 수입해야 한다. 하루 약값만 약 1400홍콩달러(약 26만 원), 한 달 약값은 약 2만 파운드(약 4000만 원)에 달한다. 의료진은 최소 2년 복용을 권고했고, 총 치료비는 약 50만 파운드(약 10억 원)에 이른다.
이사벨라의 부모는 딸의 치료비를 마련하기 위해 온라인 모금 플랫폼 '고펀드미'를 통해 후원을 받고 있다. 어머니 클레어 포터는 "이사벨라는 학교와 친구들을 무척 그리워한다"며 "딸이 다시 평범한 일상을 되찾을 수 있도록 가능한 모든 방법을 시도할 것"이라고 했다.
급성골수성백혈병은 성인, 특히 고령층에서 더 흔하지만 소아에서도 드물게 발생한다. 국내에서는 매년 50명 안팎의 소아 환자가 새롭게 진단되는 것으로 알려졌다. 소아에서는 초기 증상이 감기, 빈혈, 성장기 통증과 비슷해 부모가 알아차리기 어려운 경우가 많다.
특히 열이 오래 지속되거나, 아이가 평소보다 쉽게 지치고 축 처지며, 숨이 차 보이거나, 멍이 자주 생기고 코피·잇몸 출혈이 반복된다면 주의 깊게 살펴야 한다. 특별한 이유 없이 얼굴이 창백해지거나 체중이 줄어드는 경우도 병원을 찾아 진료받는 것이 좋다.
진단은 혈액검사에서 백혈구·적혈구·혈소판 수치 이상 여부를 확인한 뒤, 골수검사를 통해 확진한다. 이후 유전자 검사를 시행해 백혈병의 아형과 위험도를 분석하고, 이에 따라 치료 방향을 결정한다. 최근에는 유전자 변이에 맞춘 표적치료제가 개발되면서 맞춤 치료가 점차 확대되는 추세다.
치료의 기본은 항암치료로 백혈병 세포를 제거하는 것이다. 이후 재발 위험이 크다고 판단되면 조혈모세포이식(골수이식)을 시행하기도 한다. 조혈모세포이식은 강력한 항암치료로 병든 골수를 제거한 뒤 건강한 조혈모세포를 이식해 새로운 혈액 생성 체계를 만드는 치료다. 완치를 기대할 수 있지만, 이식편대숙주질환 같은 심각한 합병증 위험도 따른다.