지난 2일 서울대병원 희귀질환센터에서 희귀질환 진단과 검사에 대한 강연을 진행했다.

이날 서울대 어린이병원 제일제당홀에서는 ‘2025 SNUH Rare Disease Workshop’이 열렸다. 이번 워크숍은 3회째 진행되는 희귀질환센터 교육프로그램이다. 특히 이날 강연에서는 출생 전 희귀질환자와 가족을 위한 안심출산 전략과 신생아 유전체 검사 방식을 소개했다.

채종희 서울대병원 희귀질환센터장은 “2021년 국내 최초로 임상유전체의학과가 개설됐는데, 그때부터 유전자 진단과 관리를 진행해 환자가 태어났을 때부터 건강할 수 있도록 돕는 맞춤의료서비스를 제공하고자 노력했다”며 “(이번 워크숍이) 임상경험을 바탕으로 신생아 유전자 진단 접근을 비롯한 다양한 사례를 논의하는 시간이길 바란다”고 말했다.

워크숍에는 서울대병원 ▲임상유전체의학과 김만진 교수 ▲진단검사의학과 이지수 교수 ▲산부인과 한지연 교수 ▲소아청소년과 고정민 교수 ▲임상유전체의학과 이승복 교수 ▲공공진료센터 권용진 교수, 의생명연구원 이은영 연구교수의 강연이 진행됐다.

강연 중 김만진 교수는 건강한 아기를 낳는 안심출산을 위한 노력이 확대되고 있다고 밝혔다. 대표적으로 PGT(Preimplantation Genetic Testing) 검사가 많이 시행되고 있다. PGT 검사는 착상 전 유전자 검사로, PGT-M, PGT-A, PGT-SR로 나뉜다. 시험관 아기 시술 과정에서 배아의 염색체나 유전자를 검사해 정상 배아를 골라 이식하는 방식이다.


특히 PGT-M 검사를 받는 사람들이 늘어나고 있다. PGT-M 검사는 유전 질환을 진단하는 검사다. 모두가 이 검사를 해야 하는 건 아니며, 부부 중 특정 유전자 변이가 있고 보건복지부에서 지정한 유전질환이 있는 경우 시행한다. 2025년 4월 30일 기준 보건복지부에서 배아나 태아 대상으로 유전자 검사를 할 수 있도록 허용한 유전질환은 총 230개다. 허용된 유전질환으로는 혈우병(출혈이 멈추지 않는 질환), 신경섬유종(신경 조직에 종양이 생기는 질환) 등이 있다.

PGT-M 검사 비용은 구체적으로 밝혀지지 않았으며, 병원마다 다른 것으로 확인됐다. 희귀질환센터에서 제공한 자료에 따르면 2009년부터 2020년까지 서울대병원에 PGT-M 검사를 의뢰한 부부는 5건 미만이었지만, 2021년부터 증가하다가 지난해에는 40건에 달했다. 올해 통계에서도 5월 기준으로 30건이 진행돼 안심출산에 대한 관심이 커지고 있음을 알 수 있다.

한지연 교수는 “다만, PGT-M 검사는 극소량의 세포로 검사하기 때문에 결과가 100% 정확하지 않다”고 말했다. 건강하다고 추정되는 배아를 찾아서 착상시킨 뒤 양수 검사를 통해 변이가 없는 것을 확인하면 안심출산으로 발전할 수 있다.

채종희 희귀질환센터장은 “600여 명이 넘는 분들이 등록하고 참여해줬다”며 “환자들을 위한, 치료를 위한 임상에 대한 관심이 커지고 있다”고 말했다. 이어 “유전자 정보를 바탕으로 한 맞춤 진단과 치료는 더 이상 선택이 아닌 필수”라며 희귀질환 관련 검사의 중요성을 강조했다.