희귀질환
“순식간에 몸 뒤틀리지만, 의식 멀쩡”… 틱장애와 유사한 ‘이 희귀병’ 아세요?
임민영 기자
입력 2025/05/16 07:15
[세상에 이런 병이?]
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)
갑자기 자기도 모르게 몸을 움직이거나 떤다면 두렵고 고통스러울 수밖에 없다. 실제 극소수의 사람들은 갑작스럽게 이 증상을 지속적으로 겪고 있다. 이들이 겪는 희귀질환인 ‘돌발성 운동유발 이상운동증(paroxysmal kinesigenic dyskinesia)’에 대해 경희대병원 신경과 유달라 교수에게 자세히 물었다.
◇갑자기 움직였을 때 자기 몸 통제 못 해
돌발성 운동유발 이상운동증은 말 그대로 움직임에 의해 갑작스럽게 이상운동이 발생하는 희귀질환이다. 유달라 교수는 “돌발성이어서 갑작스럽게 증상이 나타나는데, 일시적이지만 그 증상을 반복적으로 보이는 특성이 있다”며 “갑자기 움직였을 때 유발되는 게 특징”이라고 말했다. 이때 환자들은 증상을 조절하기 힘들어하는 불수의적 운동을 겪는다. 유 교수는 “1분 이내에 짧게 지속되고 침범 부위는 다양하다”며 “머리, 다리, 팔, 얼굴 등 여러 군데를 침범한다”고 말했다. 환자마다 증상이 시작하는 부위와 지속 기간은 다르다.
돌발성 운동유발 이상운동증은 ‘돌발성 이상운동증’의 일종이다. 유달라 교수는 “돌발성 이상운동증에 속하는 질환 중 비교적 원인을 잘 이해하고 진단 기준이 있는 게 돌발성 운동유발 이상운동증이다”라고 말했다. 그런데, 돌발성 운동유발 이상운동증의 질환 양상을 오늘날 제대로 파악하기까지는 오랜 시간이 걸렸다. 유 교수는 “19세기 말에서 20세기 초에는 이 질환과 비슷한 임상 증상을 보이면 대부분 경련이나 발작으로 진단했다”고 말했다.
갑자기 자기도 모르게 몸을 움직이거나 떤다면 두렵고 고통스러울 수밖에 없다. 실제 극소수의 사람들은 갑작스럽게 이 증상을 지속적으로 겪고 있다. 이들이 겪는 희귀질환인 ‘돌발성 운동유발 이상운동증(paroxysmal kinesigenic dyskinesia)’에 대해 경희대병원 신경과 유달라 교수에게 자세히 물었다.
◇갑자기 움직였을 때 자기 몸 통제 못 해
돌발성 운동유발 이상운동증은 말 그대로 움직임에 의해 갑작스럽게 이상운동이 발생하는 희귀질환이다. 유달라 교수는 “돌발성이어서 갑작스럽게 증상이 나타나는데, 일시적이지만 그 증상을 반복적으로 보이는 특성이 있다”며 “갑자기 움직였을 때 유발되는 게 특징”이라고 말했다. 이때 환자들은 증상을 조절하기 힘들어하는 불수의적 운동을 겪는다. 유 교수는 “1분 이내에 짧게 지속되고 침범 부위는 다양하다”며 “머리, 다리, 팔, 얼굴 등 여러 군데를 침범한다”고 말했다. 환자마다 증상이 시작하는 부위와 지속 기간은 다르다.
돌발성 운동유발 이상운동증은 ‘돌발성 이상운동증’의 일종이다. 유달라 교수는 “돌발성 이상운동증에 속하는 질환 중 비교적 원인을 잘 이해하고 진단 기준이 있는 게 돌발성 운동유발 이상운동증이다”라고 말했다. 그런데, 돌발성 운동유발 이상운동증의 질환 양상을 오늘날 제대로 파악하기까지는 오랜 시간이 걸렸다. 유 교수는 “19세기 말에서 20세기 초에는 이 질환과 비슷한 임상 증상을 보이면 대부분 경련이나 발작으로 진단했다”고 말했다.
◇병명 정해지기까지 20년 넘게 걸려
처음으로 경련과 ‘돌발성 이상운동증’을 구분한 학자는 1940년 환자 21명을 분석한 논문을 발표한 미국 외과 의사 마운트와 리백이다. 당시 두 의사는 환자 21명에게 우성 유전된 증상이 나타났다고 보고했다. 유달라 교수는 “그런데 이때 발견된 질환은 움직임이 아니라 커피나 카페인 음료, 피로 같은 다른 요인에 의해 촉발된다는 특징이 있다”며 “나중에야 ‘돌발성 비운동유발 이상운동증(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia)’으로 밝혀졌다”고 말했다.
돌발성 운동유발 이상운동증은 1967년 미국 신경과 의사 앤드류 케르테즈가 처음 보고한 것으로 알려졌다. 유달라 교수는 “처음 돌발성 이상운동증이 등장한 지 20~30년이 지나서야 돌발성 운동유발 이상운동증도 발견됐다”며 “굉장히 짧은 이상운동이 목격됐는데 케르테즈는 갑작스러운 움직임에 의해 유발된 것이라고 분석했다”고 말했다. 이후 실제 ‘운동’에 의해 이상운동을 일으키는 종류인 ‘돌발성 운동 이상운동증(paroxysmal exertional dyskinesia)’도 보고됐다. 이 경우, 환자는 달리기나 줄넘기 같은 실제 운동을 했을 때 이상운동을 겪는다. 유 교수는 “아직 유전적 원인을 다 이해하고 있지 못해 임상적으로는 유발 요인으로 이 세 가지를 구분한다”며 “가장 흔한 종류는 운동유발이고 그 다음은 비운동유발이다”라고 말했다.
◇자세 뒤틀리거나 과도한 움직임 보여
돌발성 운동유발 이상운동증은 환자마다 증상이 다르지만, 대표적으로 두 가지 양상을 보인다. 유달라 교수는 “근육의 긴장이 과해지면서 자세가 뒤틀리고 힘이 들다가 풀리는 형태를 보일 수 있다”며 “또 다른 증상으로는 꼼지락거리거나 팔 등을 크게 휘두르는 무도증(舞蹈病)이 나타날 수 있다”고 말했다. 환자에 따라 두 증상이 섞여서 발생하는 경우도 있다. 증상은 한 번 발생하면 1분 이내에 사라지며, 반복적으로 나타난다.
돌발성 운동유발 이상운동증 환자들은 이상운동이 발생했을 때 의식을 잃지 않는다. 유달라 교수는 “의식을 유지한다는 특징이 경련과의 차이”라고 강조했다. 경련은 뇌 기능 이상으로 인해 근육이 수축하는 것으로, 보통 의식을 잃는다. 유 교수는 “아주 국소적인 경련은 의식이 있기도 하다”며 “그러다가 경련이 전체 뇌의 의식을 관장하는 부위까지 퍼지면 의식이 저하되고 질문에 제대로 답하지 못하는 것이다”라고 말했다.
돌발성 운동유발 이상운동증은 움직임을 조절할 수 없다는 점에서 틱장애로 오인하기 쉽다. 그런데, 틱장애는 소리로도 나타날 수 있어 다르다. 유달라 교수는 “틱은 욕하거나 ‘으어’ 같은 소리를 내는 음성 틱이 있다”고 말했다. 이어 “틱은 참으라고 하면 일시적으로 참을 수는 있다”며 “돌발성 운동유발 이상운동증은 움직임에 의해 이상운동이 발생하는데 틱은 증상을 유발하는 요인이 없다”고 말했다.
처음으로 경련과 ‘돌발성 이상운동증’을 구분한 학자는 1940년 환자 21명을 분석한 논문을 발표한 미국 외과 의사 마운트와 리백이다. 당시 두 의사는 환자 21명에게 우성 유전된 증상이 나타났다고 보고했다. 유달라 교수는 “그런데 이때 발견된 질환은 움직임이 아니라 커피나 카페인 음료, 피로 같은 다른 요인에 의해 촉발된다는 특징이 있다”며 “나중에야 ‘돌발성 비운동유발 이상운동증(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia)’으로 밝혀졌다”고 말했다.
돌발성 운동유발 이상운동증은 1967년 미국 신경과 의사 앤드류 케르테즈가 처음 보고한 것으로 알려졌다. 유달라 교수는 “처음 돌발성 이상운동증이 등장한 지 20~30년이 지나서야 돌발성 운동유발 이상운동증도 발견됐다”며 “굉장히 짧은 이상운동이 목격됐는데 케르테즈는 갑작스러운 움직임에 의해 유발된 것이라고 분석했다”고 말했다. 이후 실제 ‘운동’에 의해 이상운동을 일으키는 종류인 ‘돌발성 운동 이상운동증(paroxysmal exertional dyskinesia)’도 보고됐다. 이 경우, 환자는 달리기나 줄넘기 같은 실제 운동을 했을 때 이상운동을 겪는다. 유 교수는 “아직 유전적 원인을 다 이해하고 있지 못해 임상적으로는 유발 요인으로 이 세 가지를 구분한다”며 “가장 흔한 종류는 운동유발이고 그 다음은 비운동유발이다”라고 말했다.
◇자세 뒤틀리거나 과도한 움직임 보여
돌발성 운동유발 이상운동증은 환자마다 증상이 다르지만, 대표적으로 두 가지 양상을 보인다. 유달라 교수는 “근육의 긴장이 과해지면서 자세가 뒤틀리고 힘이 들다가 풀리는 형태를 보일 수 있다”며 “또 다른 증상으로는 꼼지락거리거나 팔 등을 크게 휘두르는 무도증(舞蹈病)이 나타날 수 있다”고 말했다. 환자에 따라 두 증상이 섞여서 발생하는 경우도 있다. 증상은 한 번 발생하면 1분 이내에 사라지며, 반복적으로 나타난다.
돌발성 운동유발 이상운동증 환자들은 이상운동이 발생했을 때 의식을 잃지 않는다. 유달라 교수는 “의식을 유지한다는 특징이 경련과의 차이”라고 강조했다. 경련은 뇌 기능 이상으로 인해 근육이 수축하는 것으로, 보통 의식을 잃는다. 유 교수는 “아주 국소적인 경련은 의식이 있기도 하다”며 “그러다가 경련이 전체 뇌의 의식을 관장하는 부위까지 퍼지면 의식이 저하되고 질문에 제대로 답하지 못하는 것이다”라고 말했다.
돌발성 운동유발 이상운동증은 움직임을 조절할 수 없다는 점에서 틱장애로 오인하기 쉽다. 그런데, 틱장애는 소리로도 나타날 수 있어 다르다. 유달라 교수는 “틱은 욕하거나 ‘으어’ 같은 소리를 내는 음성 틱이 있다”고 말했다. 이어 “틱은 참으라고 하면 일시적으로 참을 수는 있다”며 “돌발성 운동유발 이상운동증은 움직임에 의해 이상운동이 발생하는데 틱은 증상을 유발하는 요인이 없다”고 말했다.
◇20세 전, 유전자 변이에 의해 발병
돌발성 운동유발 이상운동증은 보통 20세 전에 발병하며, 환자마다 첫 증상이 나타나는 시기가 다르다. 환자들은 대부분 유아기부터 청소년기에 증상을 겪기 시작한다. 특히 20세 미만에 많이 생기며, 청소년기에 학교 수업 중 발표해야 할 때 유발될 때가 많다. 유달라 교수는 “발표를 시켜서 자리에서 일어났는데 그 순간 갑자기 몸이 꼬이는 등 증상을 보이는 것”이라며 “대학생 때 겪는 환자들도 발표하는 상황에서 긴장해서 갑자기 유발되고는 한다”고 말했다. 환자들은 갑작스럽게 몸이 꼬이거나 말이 잘 안 나오는 증상을 호소한다. 이상운동이 얼굴에 나타나면 근육이 영향을 받아 얼굴이 일그러질 위험도 있다.
돌발성 운동유발 이상운동증은 유전자 변이에 의해 발병한다. 대표적으로 PRRT2 유전자 돌연변이가 원인으로 알려졌다. PRRT2는 신경과 신경의 연결부위에서 신경전달물질의 분비를 조절하는 단백질이다. 유달라 교수는 “유전자 돌연변이에 의해 PRRT2가 덜 만들어지는 등 기능 이상을 보이면 신경전달물질이 원활하게 이동하지 못한다”며 “이로 인해 조절해야 할 부분이 제대로 조절되지 않고 과한 운동이 나타나는 것”이라고 말했다. 최근에는 PRRT2 유전자 변이 외에 TMEM151A 유전자 변이도 발견됐다. 유 교수는 “다른 유전자도 많이 보고되면서 어떤 유전자들이 관여하고 어떤 기전으로 인해 발병하는지 주로 연구가 진행되고 있다”고 말했다. 이어 “그럼에도 계속 풀리지 않는 부분은 왜 사람마다 다르게 나타나고 발현되지 않는 경우도 있냐는 것”이라며 “이런 부분에 대한 연구가 필요해 보인다”고 말했다.
돌발성 운동유발 이상운동증은 보통 20세 전에 발병하며, 환자마다 첫 증상이 나타나는 시기가 다르다. 환자들은 대부분 유아기부터 청소년기에 증상을 겪기 시작한다. 특히 20세 미만에 많이 생기며, 청소년기에 학교 수업 중 발표해야 할 때 유발될 때가 많다. 유달라 교수는 “발표를 시켜서 자리에서 일어났는데 그 순간 갑자기 몸이 꼬이는 등 증상을 보이는 것”이라며 “대학생 때 겪는 환자들도 발표하는 상황에서 긴장해서 갑자기 유발되고는 한다”고 말했다. 환자들은 갑작스럽게 몸이 꼬이거나 말이 잘 안 나오는 증상을 호소한다. 이상운동이 얼굴에 나타나면 근육이 영향을 받아 얼굴이 일그러질 위험도 있다.
돌발성 운동유발 이상운동증은 유전자 변이에 의해 발병한다. 대표적으로 PRRT2 유전자 돌연변이가 원인으로 알려졌다. PRRT2는 신경과 신경의 연결부위에서 신경전달물질의 분비를 조절하는 단백질이다. 유달라 교수는 “유전자 돌연변이에 의해 PRRT2가 덜 만들어지는 등 기능 이상을 보이면 신경전달물질이 원활하게 이동하지 못한다”며 “이로 인해 조절해야 할 부분이 제대로 조절되지 않고 과한 운동이 나타나는 것”이라고 말했다. 최근에는 PRRT2 유전자 변이 외에 TMEM151A 유전자 변이도 발견됐다. 유 교수는 “다른 유전자도 많이 보고되면서 어떤 유전자들이 관여하고 어떤 기전으로 인해 발병하는지 주로 연구가 진행되고 있다”고 말했다. 이어 “그럼에도 계속 풀리지 않는 부분은 왜 사람마다 다르게 나타나고 발현되지 않는 경우도 있냐는 것”이라며 “이런 부분에 대한 연구가 필요해 보인다”고 말했다.
◇계속 치료하면 증상 사라지기도
돌발성 운동유발 이상운동증을 진단할 땐 이상운동을 일으키는 움직임이 유발 요인인지 확인하는 게 가장 중요하다. 또, 이상운동이 지속하는 시간이 1분미만으로 재빠르게 끝나는지도 확인해야 한다. 유달라 교수는 “환자가 방문했을 땐 잠깐 앉아있다가 갑자기 움직이도록 하고 이상운동 증상이 나타나는지 확인해본다”며 “이 방법으로 증상이 나타나지 않는다면 집에서 증상이 발생했을 때 (의식이 유지되니) 영상을 찍어 와서 돌발성 운동유발 이상운동증의 증상이 맞는지 확인한다”고 말했다.
환자들은 카바마제핀, 페니토인 같은 항경련제를 사용해 증상을 치료한다. 항경련제는 뇌의 과한 전기 활동을 줄여 경련을 막는다. 유달라 교수는 “뇌 경련에 쓰는 용량보다는 평균적으로 적게 처방한다”며 “효과를 보이면 용량을 줄여서 최소한으로도 증상의 빈도를 조절할 수 있는 수준이 되는 게 중요하다”고 말했다. 드물게 항경련제에 반응이 떨어진다면 약물의 용량을 높이거나 근이완제 계열의 약물을 시도하기도 한다.
돌발성 운동유발 이상운동증은 유전질환이기 때문에 완치가 어렵지만, 희귀질환 중 치료가 잘 되는 편에 속한다. 유달라 교수는 “다른 희귀질환에 비해서는 치료가 꽤 잘 되는 편이다”라며 “해외 연구를 보면 나이가 들면서 안정기를 찾아 유발 빈도가 줄다가 없어지는 경우도 있다”고 말했다. 완치법은 없지만, 꾸준히 치료하면 시간이 지날수록 예후가 좋다고 알려졌다. 돌발성 운동유발 이상운동증은 현재 환자 수가 집계되지 않을 정도로 희귀한 질환이다. 유 교수는 경희대병원에서 환자 5명을 진찰했다고 밝혔다. 그는 “치료될 수 있기 때문에 의사들이 더 잘 알아야 하고 환자들도 이런 사실을 알고 의사랑 상담을 받아야 한다”고 말했다. 이어 “치료되지 않는 희귀질환보다 우선 치료되는 희귀질환을 더 중요하게 생각하긴 한다”며 “효과가 좋다고 알려진 약물을 써볼 수 있기 때문에 의사가 잘 알아야 한다”고 강조했다.
돌발성 운동유발 이상운동증을 진단할 땐 이상운동을 일으키는 움직임이 유발 요인인지 확인하는 게 가장 중요하다. 또, 이상운동이 지속하는 시간이 1분미만으로 재빠르게 끝나는지도 확인해야 한다. 유달라 교수는 “환자가 방문했을 땐 잠깐 앉아있다가 갑자기 움직이도록 하고 이상운동 증상이 나타나는지 확인해본다”며 “이 방법으로 증상이 나타나지 않는다면 집에서 증상이 발생했을 때 (의식이 유지되니) 영상을 찍어 와서 돌발성 운동유발 이상운동증의 증상이 맞는지 확인한다”고 말했다.
환자들은 카바마제핀, 페니토인 같은 항경련제를 사용해 증상을 치료한다. 항경련제는 뇌의 과한 전기 활동을 줄여 경련을 막는다. 유달라 교수는 “뇌 경련에 쓰는 용량보다는 평균적으로 적게 처방한다”며 “효과를 보이면 용량을 줄여서 최소한으로도 증상의 빈도를 조절할 수 있는 수준이 되는 게 중요하다”고 말했다. 드물게 항경련제에 반응이 떨어진다면 약물의 용량을 높이거나 근이완제 계열의 약물을 시도하기도 한다.
돌발성 운동유발 이상운동증은 유전질환이기 때문에 완치가 어렵지만, 희귀질환 중 치료가 잘 되는 편에 속한다. 유달라 교수는 “다른 희귀질환에 비해서는 치료가 꽤 잘 되는 편이다”라며 “해외 연구를 보면 나이가 들면서 안정기를 찾아 유발 빈도가 줄다가 없어지는 경우도 있다”고 말했다. 완치법은 없지만, 꾸준히 치료하면 시간이 지날수록 예후가 좋다고 알려졌다. 돌발성 운동유발 이상운동증은 현재 환자 수가 집계되지 않을 정도로 희귀한 질환이다. 유 교수는 경희대병원에서 환자 5명을 진찰했다고 밝혔다. 그는 “치료될 수 있기 때문에 의사들이 더 잘 알아야 하고 환자들도 이런 사실을 알고 의사랑 상담을 받아야 한다”고 말했다. 이어 “치료되지 않는 희귀질환보다 우선 치료되는 희귀질환을 더 중요하게 생각하긴 한다”며 “효과가 좋다고 알려진 약물을 써볼 수 있기 때문에 의사가 잘 알아야 한다”고 강조했다.