희귀질환
아이 피부에 ‘이 자국’ 보인다면… ‘햇빛 알레르기’ 일으키는 희귀병 의심
임민영 기자
입력 2025/04/18 07:15
[세상에 이런 병이?]
세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)
본격적인 봄에 들어서면서 따뜻한 햇빛을 쬐려 외출하는 사람이 많다. 그런데, 일부 사람들은 햇빛에 잠시 노출되기만 해도 피부에 물집이 생겨 고통을 겪는다. 이들이 겪는 희귀질환인 ‘우두모양물집증(Hydroa Vacciniforme)’에 대해 자세히 알아봤다.
우두모양물집증은 햇빛에 과도하게 민감한 반응을 보이는 희귀 피부질환이다. 이 질환은 1862년 프랑스 피부과 의사 피에르 바쟁에 의해 처음 보고됐다. 영문명인 ‘hydroa vacciniforme’은 물집을 뜻하는 그리스어 ‘hydroa’와 수두, 천연두 같은 상처를 의미하는 라틴어 ‘vaccinum’에서 유래했다. 우두모양물집증은 보통 3~15세 사이에 발병하며, 남성보다 여성에게 많이 발생한다. 10만 명 중 0.3명꼴로 발병하며, 주로 남아메리카와 아시아 어린이들이 겪는 것으로 알려졌다.
우두모양물집증 환자들은 햇빛에 노출된 부위에 증상이 나타난다. 주로 얼굴이나 목, 손발의 피부에 증상이 발견된다. 증상은 보통 햇빛에 노출되고 30분에서 2시간 지났을 때 생기기 시작한다. 주로 피부가 벗겨지거나 따갑고 간지러운 느낌을 받는다. 피부 곳곳에 붉은 자국과 물집이 생기며, 물집 크기가 커지고 주변 부위까지 붓기도 한다. 그 모습이 천연두를 예방하기 위해 소에서 뽑아낸 우두 바이러스와 비슷해 ‘우두모양물집증’이라고 불리게 됐다. 물집은 3~4일이 지나면 딱지로 변한다. 수주 이내에 물집이 사라지지만, 움푹 파인 흉터가 영구적으로 남는다. 우두모양물집증 환자는 심할 경우 피부 궤양이나 괴사를 겪을 수 있다.
본격적인 봄에 들어서면서 따뜻한 햇빛을 쬐려 외출하는 사람이 많다. 그런데, 일부 사람들은 햇빛에 잠시 노출되기만 해도 피부에 물집이 생겨 고통을 겪는다. 이들이 겪는 희귀질환인 ‘우두모양물집증(Hydroa Vacciniforme)’에 대해 자세히 알아봤다.
우두모양물집증은 햇빛에 과도하게 민감한 반응을 보이는 희귀 피부질환이다. 이 질환은 1862년 프랑스 피부과 의사 피에르 바쟁에 의해 처음 보고됐다. 영문명인 ‘hydroa vacciniforme’은 물집을 뜻하는 그리스어 ‘hydroa’와 수두, 천연두 같은 상처를 의미하는 라틴어 ‘vaccinum’에서 유래했다. 우두모양물집증은 보통 3~15세 사이에 발병하며, 남성보다 여성에게 많이 발생한다. 10만 명 중 0.3명꼴로 발병하며, 주로 남아메리카와 아시아 어린이들이 겪는 것으로 알려졌다.
우두모양물집증 환자들은 햇빛에 노출된 부위에 증상이 나타난다. 주로 얼굴이나 목, 손발의 피부에 증상이 발견된다. 증상은 보통 햇빛에 노출되고 30분에서 2시간 지났을 때 생기기 시작한다. 주로 피부가 벗겨지거나 따갑고 간지러운 느낌을 받는다. 피부 곳곳에 붉은 자국과 물집이 생기며, 물집 크기가 커지고 주변 부위까지 붓기도 한다. 그 모습이 천연두를 예방하기 위해 소에서 뽑아낸 우두 바이러스와 비슷해 ‘우두모양물집증’이라고 불리게 됐다. 물집은 3~4일이 지나면 딱지로 변한다. 수주 이내에 물집이 사라지지만, 움푹 파인 흉터가 영구적으로 남는다. 우두모양물집증 환자는 심할 경우 피부 궤양이나 괴사를 겪을 수 있다.
우두모양물집증은 피부 외에 다른 신체 부위에도 영향을 준다. 일부 환자는 눈에 햇빛이 노출돼 눈의 결막과 각막에 염증이 발생한다. 손발톱에 증상이 나타나는 경우도 있다. 환자들은 손발톱이 피부와 분리되는 조갑박리증을 겪는다. 이로 인해 손발톱이 세로로 갈라지거나 층이 나뉜다. 심할 경우 손발톱이 얇아지고 깨지면서 영구적인 변형이 발생한다. 우두모양물집증 환자들은 1년 내내 증상을 겪지만, 특히 일조량이 많은 봄과 여름에 증상이 악화한다.
우두모양물집증 환자들은 자외선 중 UVA에 의해 증상을 겪는다. UVA는 지표면에 도달하는 자외선의 90%다. 다만, 자외선이 우두모양물집증을 유발하는 원인에 대해서는 아직 명확하게 밝혀지지 않았다. 일부 환자에서는 엡스타인바 바이러스(EBV)에 감염됐다는 공통점이 발견되기도 했지만, 이 바이러스가 질환을 유발했는지는 확인되지 않았다. 엡스타인바 바이러스는 헤르페스 군에 속하는 바이러스로, 감염돼도 대부분 무증상이다. 증상이 있을 경우 인후통과 두통, 발열 등을 겪는다.
일부 전문가들은 엡스타인바 바이러스 감염을 우두모양물집증의 원인이 아니라 합병증으로 봐야 한다고 주장하기도 한다. 이들에 따르면 엡스타인바 바이러스는 우두모양물집증이 상당히 진행된 환자에게서만 발견됐다. 게다가 이 바이러스는 가장 흔한 바이러스 중 하나다. 전문가들은 가장 흔한 바이러스가 원인이라고 하기에는 진단받은 환자 수가 너무 적다며 원인으로 보기 힘들다는 입장이다.
우두모양물집증 환자들은 자외선 중 UVA에 의해 증상을 겪는다. UVA는 지표면에 도달하는 자외선의 90%다. 다만, 자외선이 우두모양물집증을 유발하는 원인에 대해서는 아직 명확하게 밝혀지지 않았다. 일부 환자에서는 엡스타인바 바이러스(EBV)에 감염됐다는 공통점이 발견되기도 했지만, 이 바이러스가 질환을 유발했는지는 확인되지 않았다. 엡스타인바 바이러스는 헤르페스 군에 속하는 바이러스로, 감염돼도 대부분 무증상이다. 증상이 있을 경우 인후통과 두통, 발열 등을 겪는다.
일부 전문가들은 엡스타인바 바이러스 감염을 우두모양물집증의 원인이 아니라 합병증으로 봐야 한다고 주장하기도 한다. 이들에 따르면 엡스타인바 바이러스는 우두모양물집증이 상당히 진행된 환자에게서만 발견됐다. 게다가 이 바이러스는 가장 흔한 바이러스 중 하나다. 전문가들은 가장 흔한 바이러스가 원인이라고 하기에는 진단받은 환자 수가 너무 적다며 원인으로 보기 힘들다는 입장이다.
우두모양물집증은 완치법이 없다. 환자들은 햇빛을 피하는 것이 가장 중요하다. UVA와 UVB를 모두 차단하는 자외선 차단제를 항상 사용해야 한다. 햇빛에 직접 노출되지 않도록 항상 긴 옷을 입어야 하며, 실내에서만 생활하는 것이 안전하다. 피부에 물집 등이 발생했다면 항생제와 진통제 등으로 증상을 완화할 수 있다. 최근에는 좁은 파장의 UVB를 노출시켜 자외선에 대한 민감도를 낮추는 치료도 시도되고 있다.
우두모양물집증은 생명에 위협이 되지 않지만, 일상생활에 지장을 주는 질환이다. 이로 인해 환자들은 우울증, 불안 장애 같은 정신질환을 겪을 때가 많다. 환자의 가족들은 환자가 삶의 질을 높이면서 증상을 최소화할 수 있도록 도와야 한다. 우두모양물집증 환자 중 60%는 우두모양물집증 진단 후 평균 5.3개월 내에 피부암에 걸려 사망한다. 따라서 환자들은 매년 정기검진을 통해 피부암 발병 여부를 확인해야 한다.
한편, 우두모양물집증은 본지에서 2024년 2월 보도했던 ‘색소피부건조증(Xeroderma Pigmentosum)’과 함께 햇빛에 과민하다는 공통점이 있다. 다만, 원인이 확인되지 않은 우두모양물집증과 달리 색소피부건조증은 유전자 변이에 의해 발병한다. 색소피부건조증 환자들은 9번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 변이가 발견된다. 또, 우두모양물집증의 주요 증상은 물집이지만 색소피부건조증은 흑색점이 불규칙하게 나타난다.
우두모양물집증은 생명에 위협이 되지 않지만, 일상생활에 지장을 주는 질환이다. 이로 인해 환자들은 우울증, 불안 장애 같은 정신질환을 겪을 때가 많다. 환자의 가족들은 환자가 삶의 질을 높이면서 증상을 최소화할 수 있도록 도와야 한다. 우두모양물집증 환자 중 60%는 우두모양물집증 진단 후 평균 5.3개월 내에 피부암에 걸려 사망한다. 따라서 환자들은 매년 정기검진을 통해 피부암 발병 여부를 확인해야 한다.
한편, 우두모양물집증은 본지에서 2024년 2월 보도했던 ‘색소피부건조증(Xeroderma Pigmentosum)’과 함께 햇빛에 과민하다는 공통점이 있다. 다만, 원인이 확인되지 않은 우두모양물집증과 달리 색소피부건조증은 유전자 변이에 의해 발병한다. 색소피부건조증 환자들은 9번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 변이가 발견된다. 또, 우두모양물집증의 주요 증상은 물집이지만 색소피부건조증은 흑색점이 불규칙하게 나타난다.