ÀÇ·á°è¼Ò½Ä
½ÅÀ塤´« ÇÔ²² ¸Á°¡Áö´Â ¡®PAX2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¡¯¡¦ ȯÀÚº° ¿¹ÈÄ Â÷ÀÌ ¿øÀÎ ¹àÇôÁ®
ÀÌÇØ¸² ±âÀÚ
ÀÔ·Â 2025/04/08 11:26
ºÐ´ç¼¿ï´ëº´¿ø ¼Ò¾ÆÃ»¼Ò³â°ú ±èÁöÇö ±³¼ö¿Í ¼¿ï´ëº´¿ø ¼Ò¾ÆÃ»¼Ò³â°ú ¾È¿äÇÑ ±³¼ö¡¤¾È°ú Á¤ÀçÈ£ ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀÌ ±Ø Èñ±ÍÁúȯ ¡®PAX2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¡¯ ȯÀÚ¿¡¼ º¯ÀÌ À¯Çü¿¡ µû¶ó ½ÅºÎÀü°ú ´« ÀÌ»ó ÁøÇà ¼Óµµ¿Í ¿¹Èİ¡ ´Ù¸£´Ù´Â ¿¬±¸ °á°ú¸¦ ¼¼°è ÃÖÃÊ·Î ¹ßÇ¥Çß´Ù.
½ÅÀå°ú ´«Àº º°°³ ±â°üÀ¸·Î ¿©°ÜÁöÁö¸¸, ÅÂ¾Æ ½ÃÀý µÎ ±â°üÀº PAX2 À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇØ ¿µÇâÀ» ¹ÞÀ¸¸ç ¹ß´ÞÇÑ´Ù. ±Ø¼Ò¼ö Àα¸´Â PAX2 À¯ÀüÀÚ¿¡ º¯À̰¡ ¹ß»ýÇØ ½ÅÀå°ú ¾È±¸°¡ Á¦´ë·Î Çü¼º¡¤¹ß´ÞÇÏÁö ¸øÇÑ´Ù. ÀÌ °æ¿ì ¼Ò¾ÆÃ»¼Ò³â±âºÎÅÍ ¸¸¼º ½ÅºÎÀü°ú ´« ¶³¸², »ç½Ã, ½Ã¾ß °á¼Õ µî ´« ÀÌ»óÀ» °ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
PAX2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ÁúȯÀº ȯÀÚ¿¡ µû¶ó ÁøÇà ¼Óµµ³ª ¾ç»óÀÌ ´Ù¸£´Ù. 10´ë ÃʹݺÎÅÍ ¸»±â ½ÅºÎÀüÀÌ µÇ°í ½Ã°¢ Àå¾Ö±îÁö »ý±â´Â ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â ÇÑÆí, ¼ºÀÎÀÌ µÉ ¶§±îÁö ½ÅÀå°ú ¾È±¸ ±â´ÉÀÌ ºñ±³Àû Àß À¯ÁöµÇ´Â ȯÀÚµµ ÀÖ´Ù. ±×·¯³ª Â÷ÀÌÀÇ ¿øÀÎÀÌ ¸íÈ®ÇÏÁö ¾Ê¾Æ, Áõ»óÀÌ »¡¸® ÁøÇàµÇ´Â °íÀ§Ç豺À» ¼±º°ÇϱⰡ ¾î·Á¿ü´Ù.
ÀÌ¿¡ ¿¬±¸ÆÀÀº 2006³âºÎÅÍ 2022³â±îÁö ±¹³» 4°³ ±â°ü¿¡¼ PAX2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ·Î È®ÁøµÈ 27¸í ȯÀÚ¸¦ ºÐ¼®Çϰí, ±âÁ¸ ¿¬±¸ 49ÆíÀ» Æ÷ÇÔÇØ ÃÑ 328¸íÀÇ µ¥ÀÌÅ͸¦ Á¾ÇÕÀûÀ¸·Î ºÐ¼®ÇÏ´Â ¿¬±¸¸¦ ¼öÇàÇß´Ù.
±× °á°ú, PAX2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ Áß ´Ü¹éÁú ±¸Á¶°¡ ¿ÏÀüÈ÷ ²÷±â´Â ¡®Àý´ÜÇü¡¯ÀÌ ÀϺΠ´Ü¹éÁú ±â´ÉÀÌ À¯ÁöµÇ´Â ¡®ºñÀý´ÜÇü¡¯º¸´Ù ¸»±â ½ÅºÎÀüÀ¸·Î ÁøÇàµÇ´Â ¼Óµµ°¡ ºü¸£°í, ´« ÀÌ»óÀÌ µ¿¹ÝµÉ °¡´É¼ºÀÌ Å©´Ù´Â »ç½ÇÀ» ±Ô¸íÇß´Ù.
Àý´ÜÇü º¯À̸¦ °¡Áø ȯÀÚµéÀº Æò±Õ 11¼¼¿¡ ½ÅÀå ±â´ÉÀ» ¿ÏÀüÈ÷ ÀÒ¾î Åõ¼®À̳ª ½ÅÀå À̽ÄÀÌ ÇÊ¿äÇßÁö¸¸, ºñÀý´ÜÇü º¯À̸¦ °¡Áø ȯÀÚµéÀº Æò±Õ 24¼¼±îÁö ½ÅÀå ±â´ÉÀ» À¯ÁöÇß´Ù. ¶ÇÇÑ, Àý´ÜÇü º¯À̸¦ °¡Áø ȯÀÚÀϼö·Ï ´« ÀÌ»óÀÌ ÈçÇϰí, ¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ Áõ»óÀÌ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °æÇâÀ» º¸¿´´Ù. ´«°ú ½ÅÀå¿¡ ÇÔ²² ÀÌ»óÀÌ »ý±â´Â ½ÅÀå½Ã½Å°æÀ¯µÎ°á¼ÕÁõÈıº(Papillorenal Syndrome)µµ ´õ¿í ÀÚÁÖ µ¿¹ÝµÆ´Ù.
¼Ò¾ÆÃ»¼Ò³â°ú ±èÁöÇö ±³¼ö´Â ¡°À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ü¹éÁú ±¸Á¶°¡ Àý´ÜµÈ °íÀ§Ç豺À» ¼±º°ÇØ ÀÏÂï Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇϸé ȯÀÚ ¿¹Èĸ¦ °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù¡±¸ç, ¡°ÁúȯÀÌ ÁßÁõÀ¸·Î ÁøÇàµÇ´Â °ÍÀ» ´ÊÃá´Ù¸é ¾ÆÀ̵éÀÇ »îÀÇ Áú Çâ»ó¿¡ ±â¿©ÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °Í¡±À̶ó°í ¹àÇû´Ù.
ÀÌ¾î ±èÁöÇö ±³¼ö´Â ¡°¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ ¼Òº¯ °Ë»ç¿¡¼ ´Ü¹é´¢°¡ È®Àεǰųª ´« ¶³¸² µîÀÇ ÀÌ»ó ¼Ò°ßÀÌ º¸ÀÌ¸é º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇØ Á¤¹Ð °Ë»ç¸¦ ¹Þ±æ ±ÇÇÑ´Ù¡±°í ¹àÇû´Ù.
À̹ø ¿¬±¸ °á°ú´Â ±¹Á¦ ÇмúÁö ¡®À¯·´ Àΰ£ À¯ÀüÇÐ Àú³Î(European Journal of Human Genetics)¡¯¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.
½ÅÀå°ú ´«Àº º°°³ ±â°üÀ¸·Î ¿©°ÜÁöÁö¸¸, ÅÂ¾Æ ½ÃÀý µÎ ±â°üÀº PAX2 À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇØ ¿µÇâÀ» ¹ÞÀ¸¸ç ¹ß´ÞÇÑ´Ù. ±Ø¼Ò¼ö Àα¸´Â PAX2 À¯ÀüÀÚ¿¡ º¯À̰¡ ¹ß»ýÇØ ½ÅÀå°ú ¾È±¸°¡ Á¦´ë·Î Çü¼º¡¤¹ß´ÞÇÏÁö ¸øÇÑ´Ù. ÀÌ °æ¿ì ¼Ò¾ÆÃ»¼Ò³â±âºÎÅÍ ¸¸¼º ½ÅºÎÀü°ú ´« ¶³¸², »ç½Ã, ½Ã¾ß °á¼Õ µî ´« ÀÌ»óÀ» °ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
PAX2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ÁúȯÀº ȯÀÚ¿¡ µû¶ó ÁøÇà ¼Óµµ³ª ¾ç»óÀÌ ´Ù¸£´Ù. 10´ë ÃʹݺÎÅÍ ¸»±â ½ÅºÎÀüÀÌ µÇ°í ½Ã°¢ Àå¾Ö±îÁö »ý±â´Â ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â ÇÑÆí, ¼ºÀÎÀÌ µÉ ¶§±îÁö ½ÅÀå°ú ¾È±¸ ±â´ÉÀÌ ºñ±³Àû Àß À¯ÁöµÇ´Â ȯÀÚµµ ÀÖ´Ù. ±×·¯³ª Â÷ÀÌÀÇ ¿øÀÎÀÌ ¸íÈ®ÇÏÁö ¾Ê¾Æ, Áõ»óÀÌ »¡¸® ÁøÇàµÇ´Â °íÀ§Ç豺À» ¼±º°ÇϱⰡ ¾î·Á¿ü´Ù.
ÀÌ¿¡ ¿¬±¸ÆÀÀº 2006³âºÎÅÍ 2022³â±îÁö ±¹³» 4°³ ±â°ü¿¡¼ PAX2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ·Î È®ÁøµÈ 27¸í ȯÀÚ¸¦ ºÐ¼®Çϰí, ±âÁ¸ ¿¬±¸ 49ÆíÀ» Æ÷ÇÔÇØ ÃÑ 328¸íÀÇ µ¥ÀÌÅ͸¦ Á¾ÇÕÀûÀ¸·Î ºÐ¼®ÇÏ´Â ¿¬±¸¸¦ ¼öÇàÇß´Ù.
±× °á°ú, PAX2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ Áß ´Ü¹éÁú ±¸Á¶°¡ ¿ÏÀüÈ÷ ²÷±â´Â ¡®Àý´ÜÇü¡¯ÀÌ ÀϺΠ´Ü¹éÁú ±â´ÉÀÌ À¯ÁöµÇ´Â ¡®ºñÀý´ÜÇü¡¯º¸´Ù ¸»±â ½ÅºÎÀüÀ¸·Î ÁøÇàµÇ´Â ¼Óµµ°¡ ºü¸£°í, ´« ÀÌ»óÀÌ µ¿¹ÝµÉ °¡´É¼ºÀÌ Å©´Ù´Â »ç½ÇÀ» ±Ô¸íÇß´Ù.
Àý´ÜÇü º¯À̸¦ °¡Áø ȯÀÚµéÀº Æò±Õ 11¼¼¿¡ ½ÅÀå ±â´ÉÀ» ¿ÏÀüÈ÷ ÀÒ¾î Åõ¼®À̳ª ½ÅÀå À̽ÄÀÌ ÇÊ¿äÇßÁö¸¸, ºñÀý´ÜÇü º¯À̸¦ °¡Áø ȯÀÚµéÀº Æò±Õ 24¼¼±îÁö ½ÅÀå ±â´ÉÀ» À¯ÁöÇß´Ù. ¶ÇÇÑ, Àý´ÜÇü º¯À̸¦ °¡Áø ȯÀÚÀϼö·Ï ´« ÀÌ»óÀÌ ÈçÇϰí, ¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ Áõ»óÀÌ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °æÇâÀ» º¸¿´´Ù. ´«°ú ½ÅÀå¿¡ ÇÔ²² ÀÌ»óÀÌ »ý±â´Â ½ÅÀå½Ã½Å°æÀ¯µÎ°á¼ÕÁõÈıº(Papillorenal Syndrome)µµ ´õ¿í ÀÚÁÖ µ¿¹ÝµÆ´Ù.
¼Ò¾ÆÃ»¼Ò³â°ú ±èÁöÇö ±³¼ö´Â ¡°À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ü¹éÁú ±¸Á¶°¡ Àý´ÜµÈ °íÀ§Ç豺À» ¼±º°ÇØ ÀÏÂï Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇϸé ȯÀÚ ¿¹Èĸ¦ °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù¡±¸ç, ¡°ÁúȯÀÌ ÁßÁõÀ¸·Î ÁøÇàµÇ´Â °ÍÀ» ´ÊÃá´Ù¸é ¾ÆÀ̵éÀÇ »îÀÇ Áú Çâ»ó¿¡ ±â¿©ÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °Í¡±À̶ó°í ¹àÇû´Ù.
ÀÌ¾î ±èÁöÇö ±³¼ö´Â ¡°¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ ¼Òº¯ °Ë»ç¿¡¼ ´Ü¹é´¢°¡ È®Àεǰųª ´« ¶³¸² µîÀÇ ÀÌ»ó ¼Ò°ßÀÌ º¸ÀÌ¸é º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇØ Á¤¹Ð °Ë»ç¸¦ ¹Þ±æ ±ÇÇÑ´Ù¡±°í ¹àÇû´Ù.
À̹ø ¿¬±¸ °á°ú´Â ±¹Á¦ ÇмúÁö ¡®À¯·´ Àΰ£ À¯ÀüÇÐ Àú³Î(European Journal of Human Genetics)¡¯¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.