사춘기가 한참 지나도 생리를 하지 않아 병원을 찾았다가 남성 염색체를 가졌다는 사실을 알게 된 중국 10대 소녀의 사연이 전해졌다.

지난 3월 30일 중국 지무뉴스 등에 따르면 최근 중국 푸젠성에 사는 샤오린(17)은 사춘기에 접어들어도 생리가 시작되지 않아 여러 병원에서 검사를 진행했다. 초음파 검사 결과, 샤오린은 체내에 자궁과 난소 등 여성 생식기가 없다는 충격적인 사실을 알게 됐다. 이후 염색체 검사에서 그의 염색체는 일반적인 남성의 염색체 구성인 ‘46,XY’로 확인됐다. 여러 검사 끝에 샤오린은 ‘안드로겐 불감성 증후군’을 가진 성 발달 이상(DSD) 장애 환자로 진단받았다. 이때까지 샤오린은 겉으로 보기에 다른 10대 소녀들과 다르지 않았다. 그런데, 알고 보니 남성호르몬에 이상이 생겨 외형과 외부 생식기가 여성화된 것이었다. 이로 인해 샤오린은 고환이 있지만 안드로겐에 반응하지 않아 사춘기에도 남성의 신체 발달 특징이 발견되지 않았다.

샤오린은 고민 끝에 계속 여성의 삶을 살기로 했다. 이에 따라 의료진은 필요한 치료를 진행하기로 했다. 특히 호르몬을 생성해 신체 발달을 돕던 고환은 이후 종양을 유발할 수 있어 고환을 제거하는 수술을 진행했다. 샤오린은 의료진이 사생활을 보호할 수 있게 독립된 병실을 제공해줬다면서 “이상하게 바라보지 않고, 혼자가 아니라는 걸 느끼게 해주셔서 감사하다”고 말했다.


샤오린이 진단받은 안드로겐 불감성 증후군은 남성호르몬과 결합하는 수용체에 이상이 생겨 제대로 기능하지 못하는 질환이다. 환자들은 남성 염색체를 가지고 있지만, 외형과 외부 생식기는 여성화된다. 즉, 정소가 있어 테스토스테론 같은 남성호르몬이 만들어지지만 제대로 기능하지 못해 남성의 신체 발달이 나타나지 않는다. 환자들은 사춘기에 고환에서 분비되는 에스트로겐 때문에 정상 여성의 유방 발달 같은 2차 성징을 보인다. 하지만 자궁과 난소 같은 여성 내부 생식기가 없기 때문에 샤오린처럼 생리를 하지 않는 무월경을 보인다.

안드로겐 불감성 증후군 환자들은 샤오린처럼 고환 절제술을 진행할 수 있다. 안드로겐 불감성 증후군의 가장 위험한 합병증은 잠복고환에서 발생하는 종양이다. 나이가 들수록 발생 위험이 커지기 때문에 종양에 대한 정기적인 검진이 필요하며, 진단에 따라 사춘기 이전에 수술해야 할 수도 있다. 안드로겐 불감성 증후군 환자들은 정신적인 상담과 치료도 중요하다. 환자의 가족들은 환자를 이상하게 바라보기보다 환자가 느끼는 혼란을 이해하는 태도를 보여야 한다. 안드로겐 불감성 증후군은 신생아 10만 명당 2~5명꼴로 발병한다고 알려졌다.