어머니와 언니를 먼저 떠나보낸 영국 40대 여성이 똑같은 질환에 걸려 고생하고 있는 안타까운 사연이 전해졌다.

지난 12일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 홀리 터너(45)의 어머니는 2013년 ‘운동 신경 질환’ 투병 중 사망했다. 이후 2022년에는 홀리의 언니가 같은 질환을 진단받아 2023년 50세에 사망했다. 당시 홀리는 질환 때문에 근육이 약해지고 움직이지 못하는 언니를 위해 간병에 집중했다. 그러던 중 그는 자신의 근육도 경련을 일으킨다는 것을 발견했다. 언니가 사망한 뒤 2024년 홀리는 말할 때 발음이 샌다는 것을 느꼈다. 검사 결과, 그는 어머니와 언니에 이어 운동 신경 질환을 진단받았다. 증상은 점점 심해져 현재 홀리는 혼자 힘으로 걷거나 말하지 못한다. 홀리의 간병인은 “홀리는 현재 증상이 더 악화하기 전에 14살 아들과 최대한 많은 시간을 보내려고 노력하고 있다”며 “많은 사람이 운동 신경 질환에 대한 관심을 가지면 좋겠다”고 말했다.

홀리 터너가 겪고 있는 운동 신경 질환은 근육을 조절하는 뇌와 척수의 운동신경 세포가 손상돼 퇴행을 일으키는 신경학적 질환을 통칭한다. 터너가 진단받은 운동 신경 질환은 알려지지 않았지만, 루게릭병으로 알려진 ‘근위축성 측색 경화증’과 ‘척수 근육 위축’ 등이 있다. 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만, ▲유전 ▲면역 기전 ▲감염 ▲신경 미세 섬유의 기능 이상 등의 기전이 상호작용해 질병을 일으키는 것으로 추정된다. 특히 40세 이후에 남성에게서 더 흔하게 발생하며 터너처럼 가족 내에서 유전되는 경우도 있다.


운동 신경 질환은 상하부 운동신경 세포가 손상되면서 다양한 증상이 나타난다. 전체적으로 서서히 사지가 약화되고 위축된다. 결국에는 호흡근 마비가 발생한다. 발병 초기에는 팔과 다리에 서서히 힘이 빠지는 증상이 발생하다가 곧 근육이 마르게 되고 체중이 감소하는 경우가 많다. 병이 진행되면 식사를 할 때 자주 사레가 들리거나 기침을 한다. 또 밤에 잠에서 자주 깨고, 갈비 사이 근육이 약화해 호흡 곤란이 발생할 수 있다. 특히 횡격막이 약하면 누워 있을 때 호흡 곤란이 더 심해질 수 있다.

운동 신경 질환은 아직 완치법이 없다. 현재까지 운동 신경 질환을 치료하는 데 유일하게 인정받은 약물인 리루졸(riluzole)도 생존 기간을 수개월 정도밖에 연장시키지 못한다. 삶의 질이나 근력을 호전시키는 데도 효과가 없어 아직까지 뚜렷한 치료 방법이 없는 질환이다. 환자들은 정기적으로 호흡 기능 검사를 받고, 호흡 곤란이 나타나면 지속적인 인공호흡기 사용 여부를 결정해야 한다.

두 줄 요약!
1. 홀리 터너(45)는 어머니와 언니에 이어 똑같이 ‘운동 신경 질환’을 진단받음.
2. 운동 신경 질환은 근육을 조절하는 뇌와 척수의 운동신경 세포가 손상되는 질환으로 아직 완치법이 없음.