19세 소녀가 요로감염(요도·방광 등 요로기계 감염) 때문에 병원을 찾았다가, 우연히 희귀질환 '포이츠-제거스 증후군'을 진단받은 사례가 보고됐다.

방글라데시 다카에 위치한 의과대학 BSMMU(Bangabandhu Sheikh Mujib Medical University) 의료진은 19세 소녀 A양이 요로감염 치료를 위해 병원에 왔다가 우연히 태어날 때부터 지속적인 빈혈을 겪었고, 입술·입안·손바닥·발바닥에 피부 색소침착이 있다는 사실이 의사에게 발견됐다고 했다. 이에 검사를 해봤더니, 철분 결핍성 빈혈이 심해 철분을 주입하는 치료를 바로 시행했다. 또한 내시경에서 위와 대장에 다수의 용종이 확인돼 일부를 떼내는 시술을 받았다. 의료진은 A양의 다양한 증상을 종합해 분석하고, 조직병리학 검사까지 시행한 결과 '포이츠-제거스 증후군'인 것으로 결론내렸다.

포이츠-제거스 증후군은 소화기관에 여러 개의 용종이 생기고, 피부 점막에 멜라닌 색소침착이 발생하는 유전 질환이다. 희귀질환에 속해 6만~30만명 당 1명에게 발생할 정도로 아주 드물다. 주로 사춘기, 성년기에 발견된다. 포이트-제거스 증후군 환자에서 색소침착은 약 95% 비율로 높게 나타나고, 위장관 증상이 나타나기 전 먼저 발생해 초기 임상적 단서 역할을 한다. 색소침착은 1~5mm 크기로 나타나며, 입술(94%), 손(74%), 발(62%) 등에 많다. 이 밖에 콧구멍, 항문 주변, 요관, 담낭 등에도 나타날 수 있다. 포이츠-제거스 증후군 환자의 88%는 몸 안에 용종이 생긴다. 위치별 발생 비율은 소장(64%), 대장(64%), 위(49%), 직장(32%) 순이다. 용종 크기는 0.1~5cm로 다양하다. 영향받는 부위당 1~20개씩 발생한다. 용종이 커지면 출혈이 생기면서 A양처럼 빈혈로 이어지는 경우가 많다.


포이츠-제거스 증후군을 암 전단계라고 보진 않지만, 암 발생 위험이 다른 사람보다 훨씬 높아 주의가 필요하다. 일반 사람에 비해 암 위험이 최대 15배 높고, 췌장암 위험은 무려 132배 더 높다고 알려졌다. 포이츠-제거스 증후군 진단을 받으면​ 8세부터 암 검사를 시작하는 게 좋고, 용종이 발견된다면 최소 2~3년마다 추적 검사를 받아야 한다.

BSMMU 의료진은 "원인을 알 수 없는 피부 색소침착, 빈혈이 있는 젊은 성인의 경우 한 번쯤 포이츠-제거스 증후군을 의심해야 한다"며 "포이츠-제거스 증후군을 진단받았다면 만성 혈액 손실과 암 위험을 줄이기 위해 철분 보충, 내시경을 통한 폴립 제거가 시행돼야 한다"고 했다.

이 사례는 '큐레우스' 저널에 지난 4일 게재됐다.​