세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

우리 몸에는 셀 수 없이 많은 뼈가 존재한다. 뼈 하나라도 잘못되면 많은 통증과 불편함을 겪는데, 질환 때문에 태어났을 때부터 뼈 변형을 겪는 사람들이 있다. 이들이 겪는 희귀질환인 ‘레리-웨일 증후군(Léri–Weill Syndrome)’에 대해 자세히 알아봤다.


레리-웨일 증후군은 ‘이상 연골 골형성증(Léri–Weill dyschondrosteosis)’이라고도 불리며, 팔다리 길이 같은 뼈 성장에 영향을 주는 희귀 유전질환이다. 1929년 프랑스 신경학자 안드레 레리와 진 웨일이 의학 저널에 보고하면서 처음 알려졌다. 당시 이들은 손가락뼈 변형이 발생한 환자에 대해 보고하면서 이 질환을 제시했다.

레리-웨일 증후군의 가장 흔한 증상은 중간지절 형성부전이다. 환자들은 사지의 중간 부분, 즉 종아리와 팔뚝이 다른 부분에 비해 상대적으로 짧은 특징을 보인다. 손목에 마데렁 변형(Madelung’s deformity)이 나타나기도 한다. 손목은 두 개의 뼈인 요골(아래팔 바깥쪽에 있는 뼈)과 척골(새끼손가락 쪽 뼈)로 이루어져 있다. 마데렁 변형은 요골 원위 골단이 제대로 성장하지 못하거나 비대칭으로 성장해 요골 원위 관절면이 짧아지는 것을 말한다. 손등 쪽이나 손목의 척골 쪽 변형을 의미하기도 한다. 특히 환자들은 척골이 짧아지거나 부분적으로 탈구될 수 있으며, 요골 변형으로 인해 수근골(손목뼈)이 쐐기 모양으로 변할 수 있다. 손목 주위 뼈에서 변형이 발생하면 손목 관절 통증을 겪기 쉽다. 운동 범위도 감소해 손목을 움직일 때 어려움을 겪는다.

레리-웨일 증후군은 SHOX 유전자 결핍에 의해 대부분 발병한다. 성염색체인 X 또는 Y염색체에 있는 SHOX 유전자는 단백질 형성에 중요하다. 이 유전자가 부족하면 단백질이 제때 생산되지 않아 뼈 변형 등으로 이어진다. 특히 환자들은 SHOX 유전자 결핍 때문에 저신장이 나타난다. 몸통에 비해 팔다리가 짧은 불균형 저신장도 많이 발견된다. 레리-웨일 증후군 환자의 키는 135cm 정도지만, 170cm까지 크는 경우도 있다. 이외에도 레리-웨일 증후군 환자들은 경미한 내반슬 변형을 보일 수 있다. 내반슬 변형은 “O”자 다리, 휜 다리를 말한다. 발목 관절이나 팔꿈치 관절에도 변형이 있을 수 있다.


레리-웨일 증후군은 ▲중간지절 형성부전 ▲마데렁 변형 ▲SHOX 유전자 검사를 통해 진단할 수 있다. 레리-웨일 증후군은 아직 완치법이 없다. 환자들은 각 증상에 필요한 치료를 진행하면 된다. 저신장의 경우엔 성장호르몬 치료를 시행할 수 있다. 어린 환자의 경우 변형의 빠른 진행을 늦추기 위해 손목 부위에 석고 부목을 고정시키거나 약물치료를 시도하기도 한다. 청소년기가 지나면서 골격 성장이 거의 끝나면 절골술을 통해 뼈 변형을 고치는 치료를 진행할 수 있다.