영국 30대 여성이 트림을 마음대로 하지 못하는 증상에 시달리다가 희귀질환을 진단받은 사연이 전해졌다.

지난 23일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 로렌 페트리(34)는 트림을 못해 배가 부풀어 오르고, 목에서 끓는 소리가 나고 방귀를 자주 꼈다. 이런 증상은 17살 때부터 나타났으며, 최근 2년간 급속도로 심해졌다. 페트리는 “굉장히 민망했다. 공룡이나 개구리 울음소리 같은 이상한 끓는 소리가 목 안에서 계속 났다”며 “조용한 공간에서 갑자기 이상한 소리가 난 적이 한두 번이 아니다”라고 말했다. 증상이 심해지고 더 자주 나타나자, 페트리는 병원에서 검사를 받았다. 검사 결과, 의료진은 ‘후퇴성 인두기능장애(Retrograde Cricopharyngeus Dysfunction, RCPD)’를 진단했다. 페트리는 인두에 보톡스를 맞는 시술을 받아 증상을 완화할 수 있었다. 그는 “목 안에 있는 근육이 제대로 작동하지 않는 것이다. 삼키는 건 가능한데 그 반대로는 작동하지 못해 트림이 안 나오고 계속 막히다보니 이상한 소리가 난 것이다”라며 “이젠 그 이유를 알고 있고 치료했기 때문에 다행이라고 생각한다”라고 말했다.


로렌 페트리가 겪은 후퇴성 인두기능장애는 상부 식도에서 가스나 음식이 역류하지 못하도록 막는 괄약근의 구성 요소인 윤상인두 근육(cricopharyngeus muscle)에 이상이 생겨 트림할 수 없는 질환이다. 음식을 먹으면서 생성된 가스가 위로는 배출되지 않다 보니 위장관 상당 부분이 공기로 가득 차 각종 증상이 동반된다. 배가 마치 임신을 한 것처럼 가스로 가득 차 부풀어 올라 보이고, 심한 복부 팽만감으로 복통, 매스꺼움, 가슴 압박감을 겪는다. 보통 방귀 횟수가 현저히 많고, 배에서 꾸르륵, 콸콸 등 소화음이 매우 크게 나기도 한다. 이런 증상들은 특히 탄산음료 등 가스가 많은 음식을 먹을 때 심해지는 경향이 있다. 간혹 호흡곤란, 타액분비 과다, 구토 불능 등의 증상을 겪는 사람도 있는 것으로 알려졌다. 보통 선천적으로 나타난다.

후퇴성 인두기능장애는 2019년 처음 보고된 질환이다. 아직 연구가 진행되고 있지만, 다행히 치료법이 있다. 근육을 일시적으로 마비시키는 보톡스를 윤상인두 근육에 주사하는 방법이다. 이로 인해 근육이 이완돼 위장관에 가득 차 있던 가스가 위로 배출되면서 트림이 가능해진다. 다만, 보톡스를 맞은 뒤 며칠에서 몇 주 동안은 음식을 삼키기 어렵거나 이물감이 느껴질 수 있다.