영국 30대 여성이 10년 동안 겪은 두통이 희귀질환 때문인 것을 뒤늦게 알게 된 사연이 전해졌다.

지난 14일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 디애나 헨드리(32)는 10년 동안 두통을 겪었고, 목이 자주 뻐근한 느낌을 받았다. 헨드리는 “두통이 심해졌길래 병원에 가서 검사를 받았다”며 “처음에 의료진은 뇌경색을 의심했는데, 알고 보니 태어날 때부터 뇌 기형이 있었다고 했다”고 말했다. 의료진은 헨드리에게 ‘아놀드-키아리 증후군(Arnold-Chiari syndrome)’을 진단했다. 헨드리는 수술을 받아야 살 수 있지만, 수술비로 2만6000 파운드(한화로 약 4600만 원)가 필요해 현재 후원금을 모금 중이다. 헨드리가 겪고 있는 아놀드-키아리 증후군은 어떤 질환일까?

아놀드-키아리 증후군은 선천적으로 뇌 조직이 두개골 내의 정상적인 위치에서 벗어나 확장된 모습을 보이는 희귀질환이다. 두개골의 일부가 기형이거나 정상보다 작아서 뇌를 누르고 아래쪽으로 뇌에 압력이 가해지면서 발생한다. 아놀드-키아리 증후군의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았다.


아놀드-키아리 증후군은 제1형부터 제4형까지 분류된다. 환자들은 대부분 제1형으로, 디애나 헨드리도 제1형에 속한다. 제1형은 아무런 증상이 나타나지 않을 때가 많으며, 증상이 유년기나 청소년기에 뒤늦게 나타나기도 한다. 증상이 나타난다면 환자들은 모두 심한 두통을 겪으며, 목의 통증도 동반된다. 평형감각에 문제가 생기거나 근육이 약해지고 비정상적인 걸음걸이를 보이기도 한다. 제2형은 더 많은 소뇌 조직이 척추로 돌출돼 제1형보다 더 심각하다. 제3형과 제4형은 매우 드물며 심각한 기형이 나타난다.

아놀드-키아리 증후군은 기형의 정도와 증상에 따라 치료법이 다르다. 증상이 없으면 정기적인 검사와 MRI로 모니터링하는 것 외에 특별한 치료를 진행하지 않는다. 가벼운 두통이 주요 증상인 경우 진통제 등 약물 치료를 받을 수 있다. 증상이 있는 경우에는 보통 수술로 치료한다. 두개골 뒤쪽 하부에 있는 뼈의 작은 일부분을 제거해 공간을 만들어 소뇌와 척수에 가해지는 압력을 완화하는 수술법을 주로 시도한다.

아놀드-키아리 증후군은 예방법이 없다. 다만, 미리 유전자 검사를 받으면 질환을 대비할 수 있다. 아놀드-키아리 증후군은 증상이 없다면 건강한 사람처럼 일상생활이 가능하며, 기대 수명도 건강한 사람과 같다.