Èñ±ÍÁúȯ
ž ¶§ºÎÅÍ ÇǺο¡ Ç¥¹ü ¹«´Ì ¡®·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıº¡¯, Ä¡·á´Â µÉ±î?
Àӹοµ ±âÀÚ
ÀÔ·Â 2024/09/06 07:15
[¼¼»ó¿¡ ÀÌ·± º´ÀÌ?]
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀÌ ÀÖÀ¸¸é Èæ»öÀ̳ª °¥»ö ¹ÝÁ¡(Lentingines)ÀÌ Àü½Å¿¡ »ê¹ßÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³´Ù./»çÁø=Actas Dermo-Sifiliográficas
¼¼»ó¿¡´Â ¹«¼öÇÑ º´ÀÌ ÀÖ°í, ½ÉÁö¾î ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº ¹ÌÁöÀÇ Áúȯµéµµ ÀÖ´Ù. ¾î¶² ÁúȯÀº Àü ¼¼°è ȯÀÚ ¼ö°¡ 100¸íµµ ¾È µÉ Á¤µµ·Î Èñ±ÍÇÏ´Ù. ÇコÁ¶¼±Àº ¸ÅÁÖ ÇÑ Æí¾¿ [¼¼»ó¿¡ ÀÌ·± º´ÀÌ?]¶ó´Â Å׸¶¸¦ °¡Áö°í ¿ì¸®°¡ »ó»óÇϱ⠾î·Á¿î, ¹Ï±â ÈûµéÁö¸¸ ½ÇÀçÇÏ´Â ÁúȯµéÀ» ¼Ò°³ÇÑ´Ù. (ÆíÁýÀÚÁÖ)
¿Â¸ö¿¡ Ç¥¹ü ¹«´Ìó·³ Á¡ÀÌ »ý±ä »ç¶÷µéÀÌ ÀÖ´Ù. ÇǺΠÀÌ»ó¸¸ÀÌ ¾Æ´Ï¶ó ½ÉÀå, °ñ°Ý°è, Áö´É µî¿¡µµ º¹ÇÕÀûÀÎ ÀÌ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ÁúȯÀÌ Àִµ¥, ¹Ù·Î ¡®·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıº(LEOPARD Syndrome)¡¯À̶ó´Â ÁúȯÀÌ´Ù. ÀÌ Áúȯ¿¡ °É¸®¸é ¸ö¿¡ ¾î¶² ¿µÇâÀ» ÁÙ±î?
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀº ¡®´Ù¹ß¼º ÈæÀÚ ÁõÈıº¡¯À̶ó°íµµ ºÒ¸®´Â Èñ±Í À¯Àü ÁúȯÀÌ´Ù. ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀÌ ÀÖÀ¸¸é Èæ»öÀ̳ª °¥»ö ¹ÝÁ¡(Lentingines)ÀÌ Àü½Å¿¡ »ê¹ßÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª¸ç, ½ÉÀå Àüµµ ÀÌ»ó(Electrocardiographic condition abnormalities)ÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù. ¾ç¾È °Ý¸®Áõ(Ocular hypertelorism), Æ󵿸ÆÆÇ ÇùÂø(Pulmonary stenosis), »ý½Ä±â ÀÌ»ó(Abnormalities of genitalia), ¼ºÀå Áö¿¬(Retardation of growth), ½Å°æ¼º ³Ã»(sensorineural Deafness) µîµµ ³ªÅ¸³´Ù. ´ëÇ¥ÀûÀÎ Áõ»óµéÀÇ Ã¹ ±ÛÀÚ¸¦ Á¶ÇÕÇØ ¡®LEOPARD Syndrome¡¯À̶ó°í ºÒ¸®°Ô µÆÀ¸¸ç, ½ÇÁ¦ ȯÀÚµéÀÇ ÇǺο¡´Â ·¹¿ÀÆĵå(Ç¥¹ü) ¹«´Ì¿Í À¯»çÇÑ ÇǺΠº´º¯ÀÌ ³ªÅ¸³´Ù.
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀº ȯÀÚ¸¶´Ù ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀÌ ´Ù¸£Áö¸¸, 90% ÀÌ»ó¿¡°Ô ÇǺΠÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³´Ù. £Àº °¥»öÀ̳ª Èæ»ö ¹ÝÁ¡ÀÌ ¾ó±¼, ¸ñ, µî, »ó¹Ý½Å, µÎÇÇ µî¿¡ »ý±â´Â °ÍÀÌ´Ù. Á÷°æÀº 1~5mm·Î, ¼Õ¹ß¹Ù´ÚÀ̳ª ¼º±â ºÎÀ§¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù. Áõ»óÀº žÀÚ¸¶ÀÚ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇϰųª ¿µÀ¯¾Æ±â¿¡ óÀ½ ¹ß°ßµÈ´Ù. ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº ½ÉÀå ±âÇüµµ °ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù. ÁÖ·Î Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÁõÀ̳ª ÁÂ½É½Ç ºñ´ë µî ±¸Á¶Àû ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³´Ù.
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀº ¾ç¾È °Ý¸®ÁõÀ» À¯¹ßÇϱ⵵ ÇÑ´Ù. ¾ç¾È °Ý¸®ÁõÀº µÎ ´« »çÀÌÀÇ °Å¸®°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³ÐÀº »óÅ·Î, ½Ã·Â Àå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ½Å°æ¼º ³Ã» µî û°¢ Àå¾Ö¸¦ °Þ´Â ȯÀڵ鵵 ÀÖ´Ù. 30% Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ¿¡°Ô´Â Áö´É ÀúÇÏ°¡ Àֱ⵵ Çϸç, ¹ß´ÞÀÌ Áö¿¬µÇ±âµµ ÇÑ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ºñ´¢»ý½Ä±â ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇϰųª °©»ó¼± ±â´É ÀúÇÏÁõ µîµµ ³ªÅ¸³´Ù.
¿Â¸ö¿¡ Ç¥¹ü ¹«´Ìó·³ Á¡ÀÌ »ý±ä »ç¶÷µéÀÌ ÀÖ´Ù. ÇǺΠÀÌ»ó¸¸ÀÌ ¾Æ´Ï¶ó ½ÉÀå, °ñ°Ý°è, Áö´É µî¿¡µµ º¹ÇÕÀûÀÎ ÀÌ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ÁúȯÀÌ Àִµ¥, ¹Ù·Î ¡®·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıº(LEOPARD Syndrome)¡¯À̶ó´Â ÁúȯÀÌ´Ù. ÀÌ Áúȯ¿¡ °É¸®¸é ¸ö¿¡ ¾î¶² ¿µÇâÀ» ÁÙ±î?
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀº ¡®´Ù¹ß¼º ÈæÀÚ ÁõÈıº¡¯À̶ó°íµµ ºÒ¸®´Â Èñ±Í À¯Àü ÁúȯÀÌ´Ù. ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀÌ ÀÖÀ¸¸é Èæ»öÀ̳ª °¥»ö ¹ÝÁ¡(Lentingines)ÀÌ Àü½Å¿¡ »ê¹ßÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª¸ç, ½ÉÀå Àüµµ ÀÌ»ó(Electrocardiographic condition abnormalities)ÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù. ¾ç¾È °Ý¸®Áõ(Ocular hypertelorism), Æ󵿸ÆÆÇ ÇùÂø(Pulmonary stenosis), »ý½Ä±â ÀÌ»ó(Abnormalities of genitalia), ¼ºÀå Áö¿¬(Retardation of growth), ½Å°æ¼º ³Ã»(sensorineural Deafness) µîµµ ³ªÅ¸³´Ù. ´ëÇ¥ÀûÀÎ Áõ»óµéÀÇ Ã¹ ±ÛÀÚ¸¦ Á¶ÇÕÇØ ¡®LEOPARD Syndrome¡¯À̶ó°í ºÒ¸®°Ô µÆÀ¸¸ç, ½ÇÁ¦ ȯÀÚµéÀÇ ÇǺο¡´Â ·¹¿ÀÆĵå(Ç¥¹ü) ¹«´Ì¿Í À¯»çÇÑ ÇǺΠº´º¯ÀÌ ³ªÅ¸³´Ù.
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀº ȯÀÚ¸¶´Ù ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀÌ ´Ù¸£Áö¸¸, 90% ÀÌ»ó¿¡°Ô ÇǺΠÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³´Ù. £Àº °¥»öÀ̳ª Èæ»ö ¹ÝÁ¡ÀÌ ¾ó±¼, ¸ñ, µî, »ó¹Ý½Å, µÎÇÇ µî¿¡ »ý±â´Â °ÍÀÌ´Ù. Á÷°æÀº 1~5mm·Î, ¼Õ¹ß¹Ù´ÚÀ̳ª ¼º±â ºÎÀ§¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù. Áõ»óÀº žÀÚ¸¶ÀÚ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇϰųª ¿µÀ¯¾Æ±â¿¡ óÀ½ ¹ß°ßµÈ´Ù. ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº ½ÉÀå ±âÇüµµ °ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù. ÁÖ·Î Æóµ¿¸Æ ÇùÂøÁõÀ̳ª ÁÂ½É½Ç ºñ´ë µî ±¸Á¶Àû ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³´Ù.
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀº ¾ç¾È °Ý¸®ÁõÀ» À¯¹ßÇϱ⵵ ÇÑ´Ù. ¾ç¾È °Ý¸®ÁõÀº µÎ ´« »çÀÌÀÇ °Å¸®°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³ÐÀº »óÅ·Î, ½Ã·Â Àå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ½Å°æ¼º ³Ã» µî û°¢ Àå¾Ö¸¦ °Þ´Â ȯÀڵ鵵 ÀÖ´Ù. 30% Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ¿¡°Ô´Â Áö´É ÀúÇÏ°¡ Àֱ⵵ Çϸç, ¹ß´ÞÀÌ Áö¿¬µÇ±âµµ ÇÑ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ºñ´¢»ý½Ä±â ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇϰųª °©»ó¼± ±â´É ÀúÇÏÁõ µîµµ ³ªÅ¸³´Ù.
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀº ȯÀÚ¸¶´Ù ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀÌ ´Ù¸£Áö¸¸, 90% ÀÌ»ó¿¡°Ô ÇǺΠÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³´Ù./»çÁø=Orphanet Journal of Rare Diseases
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÈ´Ù. ÃÖ±Ù ÃßÁ¤µÇ°í ÀÖ´Â ¿øÀÎ À¯ÀüÀڷδ PTPN11°ú RAF1ÀÌ ÀÖ´Ù. ȯÀÚµéÀº ´ëºÎºÐ PTPN11 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÆ´Ù. ȯÀÚ Áß 10%´Â ÀÌ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ¾ø¾ú´Âµ¥, ÀÌ °æ¿ì¿¡´Â RAF1 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÆ´Ù. PTPN11 À¯ÀüÀÚ´Â ¼¼Æ÷ÀÇ ½ÅÈ£¸¦ Àü´ÞÇÒ ¶§ Áß¿äÇϸç, RAF1 À¯ÀüÀÚ´Â ¼¼Æ÷ ¼ºÀå°ú ºÐÈ¿¡ °ü¿©ÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ³´Ù.
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº ´ëºÎºÐ Á¤»óÀûÀÎ »ýÈ°ÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù. ±×·±µ¥, ½ÉÀå ±âÇüÀÌ µ¿¹ÝµÆ´Ù¸é ½Å¼ÓÇÑ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. ¹æÄ¡ ½Ã »ç¸Á¿¡ À̸¦ À§ÇèÀÌ Àֱ⠶§¹®ÀÌ´Ù. ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀ» Áø´Ü¹ÞÀ¸¸é ½ÉÀåÀÇ ÀÌ»ó À¯¹«¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â °Ô °¡Àå Áß¿äÇÏ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº ÇǺΠÀÌ»ó¿¡ ÀÇÇÑ ½ºÆ®·¹½º¸¦ ¸¹ÀÌ °Þ´Â´Ù. ȯÀÚµéÀº ·¹ÀÌÀú µîÀ» ÀÌ¿ëÇÑ ¹ÚÇǼúÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ºñ´¢»ý½Ä±â³ª °ñ°Ý°è ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³´Ù¸é ¼ö¼úÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ ÁøÇàÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀº ¸Å¿ì Èñ±ÍÇؼ Á¤È®ÇÑ È¯ÀÚ ¼ö°¡ Áý°èµÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ´Ù¸¸, ÇöÀç±îÁö ÀÇ·á°è¿¡ º¸°íµÈ »ç·Ê´Â 200°Ç ¹Ì¸¸À̶ó°í ¾Ë·ÁÁ³´Ù. ³²¼º°ú ¿©¼ºÀÇ ¹ßº´·üµµ ºñ½ÁÇÏ´Ù°í ÃßÁ¤µÈ´Ù. ±¹³»¿¡¼´Â Áö³ 2020³â SBS ¡®Èñ¸ÁTV¡¯¿¡ ÀüÇØÁø »ç¿¬À» ÅëÇØ ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀÌ ¾Ë·ÁÁ³´Ù. ´ç½Ã ¹æ¼Û¿¡´Â ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıº¿¡ ÀÇÇØ ½Ãû°¢Àå¾Ö¸¦ °®°í ÅÂ¾î³ 20´ë ¿©¼ºÀÇ »ç¿¬ÀÌ ¼Ò°³µÆ´Ù.
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº ´ëºÎºÐ Á¤»óÀûÀÎ »ýÈ°ÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù. ±×·±µ¥, ½ÉÀå ±âÇüÀÌ µ¿¹ÝµÆ´Ù¸é ½Å¼ÓÇÑ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. ¹æÄ¡ ½Ã »ç¸Á¿¡ À̸¦ À§ÇèÀÌ Àֱ⠶§¹®ÀÌ´Ù. ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀ» Áø´Ü¹ÞÀ¸¸é ½ÉÀåÀÇ ÀÌ»ó À¯¹«¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â °Ô °¡Àå Áß¿äÇÏ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıº ȯÀÚµéÀº ÇǺΠÀÌ»ó¿¡ ÀÇÇÑ ½ºÆ®·¹½º¸¦ ¸¹ÀÌ °Þ´Â´Ù. ȯÀÚµéÀº ·¹ÀÌÀú µîÀ» ÀÌ¿ëÇÑ ¹ÚÇǼúÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ºñ´¢»ý½Ä±â³ª °ñ°Ý°è ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³´Ù¸é ¼ö¼úÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ ÁøÇàÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀº ¸Å¿ì Èñ±ÍÇؼ Á¤È®ÇÑ È¯ÀÚ ¼ö°¡ Áý°èµÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ´Ù¸¸, ÇöÀç±îÁö ÀÇ·á°è¿¡ º¸°íµÈ »ç·Ê´Â 200°Ç ¹Ì¸¸À̶ó°í ¾Ë·ÁÁ³´Ù. ³²¼º°ú ¿©¼ºÀÇ ¹ßº´·üµµ ºñ½ÁÇÏ´Ù°í ÃßÁ¤µÈ´Ù. ±¹³»¿¡¼´Â Áö³ 2020³â SBS ¡®Èñ¸ÁTV¡¯¿¡ ÀüÇØÁø »ç¿¬À» ÅëÇØ ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıºÀÌ ¾Ë·ÁÁ³´Ù. ´ç½Ã ¹æ¼Û¿¡´Â ·¹¿ÀÆĵå ÁõÈıº¿¡ ÀÇÇØ ½Ãû°¢Àå¾Ö¸¦ °®°í ÅÂ¾î³ 20´ë ¿©¼ºÀÇ »ç¿¬ÀÌ ¼Ò°³µÆ´Ù.