배우 안젤리나 졸리와 열애설이 불거진 아일랜드 출신 국민 배우 콜린 파렐(48)이 희귀질환을 앓는 아들을 위해 재단을 설립한다고 밝혔다.

지난 7일(현지시각) '신비한 동물사전' '더 배트맨' 등으로 한국에도 잘 알려진 배우 콜린 피렐은 미국 피플지 인터뷰에서 성인이 된 아들 제임스(21)의 모습을 공개했다. 피렐의 첫째 아들인 제임스는 '엔젤만 증후군'을 앓고 있다. 사진 속 제임스는 손과 다리, 얼굴 근육의 움직임이 부자연스러워 보인다. 인터뷰에서 패럴은 "세상이 제임스 같은 이들을 조금 더 존중해주었으면 한다"고 말했다. 그는 재단을 통해서 특히 성인이 된 지적 장애인의 가족을 지원하는 사업을 펼칠 계획이라고 밝혔다. 패럴은 "지적 장애인들은 성인이 되면 홀로 남는다"며 "모든 보호 시스템과 특수 교육 수업들이 사라지면서 뒤처진 젊은 성인으로 남게 된다"고 안타까워했다. 그의 재단은 그 격차를 메우기 위해 지적 장애가 있는 성인과 그 가족들을 지원할 것이라고 밝혔다.


제임스가 가진 ‘엔젤만 증후군’은 ▲지적 장애 ▲꼭두각시 같은 인형 걸음걸이 ▲발작적 웃음을 특징으로 하는 환아를 연구한 엔젤만(Angelman)에 의해 처음으로 명명됐다. 이 질환은 어머니로부터 유래한 15번 염색체 일부가 손상돼 생기는 유전 질환이다. 가장 눈에 띄는 특징은 늘 웃는 표정을 하고 있는 것이다. 이는 발작성 웃음으로, 행복해서 웃는 것이 아니라 뇌간의 신경학적 문제 때문에 발생한다. 이 외에도 ▲단두증 ▲사시 ▲피부와 눈의 색소침착 ▲섭식장애 ▲넓게 분포된 치아 ▲큰 입과 하악골 등의 증상도 동반한다. 특히 지적 장애는 모든 엔젤만 증후군 환자에게 나타나는데, 그 정도가 심한 편이다. 하지만 적은 확률로 지적 장애가 경미한 경우에는 과활동성과 주의력 결핍, 언어와 운동 조절의 장애로 발현된다. 신체적 문제도 겪는다. 근육 긴장이 감소해 팔다리가 갑자기 움직이거나, 손을 퍼덕이는 행동을 할 수도 있다. 심하면 경련까지 이어진다. 균형감각 이상으로 걸음마도 느리게 배우거나, 아예 배우지 못한다. 불규칙한 수면 패턴도 엔젤만증후군의 증상 중 하나다.

엔젤만 증후군의 근본적인 치료법은 없다. 이상을 보이는 신체 각 기관을 치료하기는 하지만 엔젤만 증후군 자체를 없애기 위한 약물이나 수술이 존재하지는 않는다. 엔젤만증후군으로 나타난 증상이 건강이나 사회생활에 큰 영향을 미친다면 각 증상에 대한 치료가 우선된다. 언어치료, 물리치료, 지지치료, 유전상담 등을 거쳐 환자와 가족이 병에 대해 충분히 이해할 수 있도록 돕는다. 교육을 거쳐 스스로 일상생활을 유지하며 행복하게 살아가는 경우도 많다.