고환에서 횡문근육종이 발병한 국내 남아 사례가 보고됐다.

계명의대 비뇨기과 교수진에 따르면 생후 6세 3개월 된 남아가 한 달간 우측 음낭이 점차 커져 병원을 방문했다. 신체 성장이나 발달 상태는 정상이었지만, 우측 음낭 내에 호두알 크기의 딱딱한 종양이 만져졌다. 이에 음낭초음파촬영을 시행한 후, 종양을 적출했다. 종양은 가로 2.6cm, 세로 2.7cm, 높이 2.2cm 크기였다. 검사 결과, 횡문근육종으로 확인됐다. 이후 이 남아는 항암 치료를 받았고, 재발과 전이 여부를 확인하기 위해 수술 후 1년간은 3개월마다, 그 이후로는 6개월마다 검사를 진행했다. 수술 후 2년 6개월이 지난 현재까지 특별한 이상이 발생하지 않은 것으로 보고됐다. 

또 다른 생후 5세 7개월 된 남아의 사연이 있다. 이 남아 역시 우측 음낭에 있는 종양으로 병원을 찾았다. 음낭초음파촬영 검사 후 적출한 결과, 가로 5cm, 세로 3cm, 높이 2.8cm 크기의 종양으로, 횡문근육종이었다. 항암치료를 받은 이 남아는 수술 후 1년간은 3개월마다, 그 이후로는 6개월마다 검사를 진행했다. 수술 후 2년 8개월이 지난 현재까지 재발의 증거 없이 건강한 것으로 보고됐다.

횡문근육종은 횡문 근육세포에 악성종양(암)이 발생하는 것이다. 횡문 근육은 전신에 걸쳐 분포하기 때문에 횡문근육종은 어디에서나 발생할 수 있다. 주로 소아에게 발생하고, 성인에게는 드물게 발생한다. 서울아산병원에 따르면 15세 이하 소아 100만 명당 5명 정도에게 발생한다. 횡문근육종의 정확한 원인은 아직 정확하게 밝혀지지 않았다. 다만 몇몇 연구에 따르면 선천적인 신체적 결함이 있거나 가족 구성원 중에 유전적 돌연변이가 있으면 발생할 위험이 있는 것으로 알려졌다.

횡문근육은 전신에 걸쳐 분포하기 때문에 횡문근육종은 어디에서나 발생할 수 있다. 횡문근육종이 잘 발생하는 부위는 머리와 목, 비뇨생식기계, 사지, 몸통, 후복막 등이다. 머리와 목 부위에서는 주로 안구 주위와 비인후부, 상악동, 중이, 얼굴, 목 등에서 발생한다.


일반적으로 횡문근육종도 다른 연부 조직 육종과 마찬가지로 수술적 절제, 방사선 치료, 항암 화학 요법(약물 치료)을 환자의 상태에 맞추어 치료한다. 다만 한 가지 다른 점은 이 질환은 항암 화학 요법에 반응을 잘해서 항암 화학 요법을 원칙으로 사용한다.

이 사례는 ‘대한비뇨기과학회지’에 보고됐다.