미국에서 사는 8살 여자아이가 희귀질환 투병 중 패션쇼 모델로 데뷔한다는 사연이 전해졌다.

지난 23일(현지시각) 해외 매체 피플에서 하퍼 포이(8)의 사연을 단독 보도했다. 피플의 보도에 따르면 하퍼는 태어나기 전부터 ‘할리퀸 어린선(Harlequin Ichthyosis)’을 앓았다. 하퍼의 어머니 앤지 포이는 2015년 하퍼가 태어났을 당시에 대해 이야기했다. 앤지는 “아기가 태어나자마자 수술실에 정적이 흘렀다. 의사 선생님의 표정을 보자마자 무언가가 잘못됐다고 직감했다”고 말했다. 이어 “자궁에 있을 때 각질이 잔뜩 쌓여서 태어난 직후 하얗게 뒤덮인 모습이었다. 눈꺼풀도 뒤집혔고, 건강한 아기의 모습은 아니었다”고 말했다.

의료진은 하퍼가 할리퀸 어린선을 앓고 있다고 판단해 서둘러 어린선을 전공한 의사가 있는 병원으로 보냈다. 하퍼는 시애틀어린이병원에서 3개월 동안 입원했다. 앤지는 “매일매일 살기 위해 고군분투했다”며 “아이의 질환에 맞서려면 라이프스타일의 많은 부분을 바꿔야 했다”고 말했다. 하퍼는 매일 1시간씩 세 번 샤워해 각질이 자연스럽게 제거되고, 수분이 공급될 수 있도록 해야 한다. 앤지는 “피부가 곧 상처인 셈이다. 언제 어디서 감염이 될지 모른다”며 “마음이 아프긴 하지만, 이겨내려고 노력하는 모습이 너무 고맙다”고 말했다. 하퍼는 현재 초등학교에 다니고 있으며, 오는 9월 뉴욕에서 열리는 패션위크에서 장애인들이 꾸미는 패션쇼인 ‘The Runway of Dreams’에 모델로 데뷔할 예정이다.

하퍼가 겪고 있는 할리퀸 어린선은 어린선의 일종이지만, 그 정도가 심해 사망까지 이를 수 있는 치명적인 피부질환이다. 피부질환 중 사망에 이를 수 있는 질환은 피부암, 스티븐존슨 증후군(피부의 탈락을 일으키는 급성 피부 점막 전신 질환), 할리퀸 어린선 뿐이다. 할리퀸 어린선은 할리퀸 태아, 할리퀸 아기 증후군 등으로도 불린다.

할리퀸 어린선은 ABCA12 유전자 변이에 의해 발병한다고 알려졌다. ABCA12 유전자는 건강한 피부 세포의 단백질을 만들 때 필요하다. ABCA12 유전자가 부족하거나 변이되면 표피가 정상적으로 성장하지 못해 할리퀸 어린선이 발생하는 것이다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전된다.


할리퀸 어린선을 가지고 태어난 신생아는 다이아몬드 모양으로 피부가 갈라지고, 각질층 때문에 눈, 코, 입 등이 정상적인 형태를 갖추지 못한다. 피부 이상으로 인해 손발의 방향이 틀어지거나, 청력 손실이 나타날 위험도 있다. 환자에 따라 눈꺼풀 뒷면이 두껍게 자라 눈 밖으로 붉게 튀어나오는 안검외반이 보이기도 한다. 피부 상층이 제대로 형성되지 못해 심한 건조증도 겪는다.

건강한 피부는 체온을 조절해주고, 외부 환경으로부터 몸을 보호한다. 그런데, 할리퀸 어린선이 있으면 피부가 제대로 기능하지 못해 체온 조절이 힘들고, 갈라진 피부 틈으로 감염이 발생하기 쉽다. 이로 인해 할리퀸 어린선을 앓고 있는 신생아는 대부분 출생 후 몇 주 이내에 패혈증, 신부전 등으로 사망한다. 할리퀸 어린선 환자는 아동기까지 성장할 확률이 50%라고 알려졌다.

할리퀸 어린선은 대부분 청소년기까지 생존하기 어렵지만, 다행히 최근 적절한 치료를 통해 성인이 되어서도 생존한 환자가 늘어나고 있다. 할리퀸 어린선이 있으면 우선 햇빛을 차단하는 게 중요하다. 그리고 각질이 자연스럽게 제거될 수 있게 자주 씻어야 하며, 씻은 직후에는 온몸에 치료용 연고를 발라야 한다. 환자에 따라 초기에 경구용 레티놀을 사용하면 증상이 완화된다는 사례가 보고되기도 했다.

할리퀸 어린선은 만성적이라 꾸준한 관리가 가장 중요하다. 이 질환은 유전질환이어서 예방할 수 없지만, 유전자 검사를 통해 태아에게 발병했는지 미리 확인할 수 있다.