세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

겨드랑이에 때가 낀 것 같아 밀어도 안 밀리는 사람들이 있다. ‘흑색가시세포증(Acanthosis Nigricans)’이라는 질환의 증상이기 때문이다. 흑색가시세포증은 몸에 어떤 영향을 주는 질환일까?


흑색가시세포증은 몸의 접히는 부위에 색소 침착이 나타나는 피부 질환이다. 이 질환은 주로 겨드랑이나 사타구니처럼 접히는 부위에 양쪽으로 생기며, 마찰이 잦은 입안이나 입술 같은 점막에 나타나기도 한다. 초기에는 회색이나 갈색의 색소 침착이 보인다. 병이 진행될수록 피부가 두꺼워지면서 사마귀 모양으로 울퉁불퉁해지고, 주름이 생긴다. 환자들은 피부가 따갑거나 가려운 증상을 겪기도 한다. 흑색가시세포증은 서서히 진행되기 때문에 증상이 갑자기 나타나면 암의 신호일 수 있다.

흑색가시세포증의 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만, 환자 중 비만한 사람이 많아 전문가들은 인슐린 저항 상태일 때 발병 위험이 커진다고 추정한다. 그리고 이는 당뇨병과 연관이 있기도 하다. 인슐린 저항성이 생기면 인슐린이 분비돼도 혈당이 제대로 조절되지 않아 당뇨병에 걸릴 위험이 커지기 때문이다. 실제로 흑색가시세포증 환자들은 당뇨병도 동반될 때가 많아서 진단 직후 당뇨병 검사도 진행할 때가 많다.


흑색가시세포증이 암 때문에 발병하는 경우도 있다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 암세포가 피부 세포 성장을 유발하는 특정 성장 인자를 과잉 생산시키기 때문이라고 추정된다. 종양에서 생성되는 ‘TGF-α’라는 성장인자가 표피의 상피세포, 편평세포 증식을 촉진시킨다는 것이다. 이 경우에는 종양을 치료하면 피부 병변도 나아질 수 있다. 하지만 흑색가시세포증이 발현된 암의 경우 성장 속도가 빨라서 환자의 평균 생존 기간이 2년 이내로 예후가 좋지 않다. 따라서 흑색가시세포증을 의심할 만한 피부 변화가 2주 이상 지속되면 바로 병원을 찾아 검사를 받아야 한다.

원인 질환이 없는 흑색가시세포증 환자들은 반드시 치료할 필요는 없다. 흑색가시세포증은 전염성도 없어서 일상생활을 지내는 데 어려움이 없다. 단, 침착된 부위가 자연스럽게 색깔을 되찾지 않기 때문에 색소 침착을 없애고 싶다면 치료하는 게 도움 된다. 당뇨병이나 비만, 암 등이 원인이라면 해당하는 질환을 치료하는 게 우선이다.


흑색가시세포증은 1891년 미국 피부과 의사 폴리쳐와 자노브스키에 의해 처음 보고됐다. 흑색가시세포증은 희귀해서 전체 환자 수가 집계되지 않는다. 다만, 피부색이 어둡거나 가족력이 있는 사람에게 자주 나타난다. 아프리카나 카리브 지역에서 많이 발견된다고 알려지기도 했다.