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세 가지 희귀질환을 한꺼번에 앓다가 사망한 캐나다 10세 인플루언서 소녀의 사연이 공개됐다.

지난 16일(현지 시각) 인디펜던트 등 외신에 따르면 틱톡에서 700만 명 이상의 팔로워를 보유했던 틱톡 스타 벨라 브레이브(10)가 지난 14일 사망했다. 그의 엄마 카일라 톰슨은 지난 15일 SNS를 통해 벨라의 사망 소식을 알렸다. 카일라는 "벨라는 우리의 품 안에서 평화롭게 떠났다"며 "그의 이름을 기억하고, 추억을 간직하며, 용기를 마음에 담아주길 바란다"고 전했다. 본명이 이사벨라 톰슨인 벨라는 키 78cm로 ▲왜소증(Dwarfism) ▲히르슈슈프룽병(대장 질환) ▲중증 복합 면역결핍증(CID) 총 세 가지 희귀질환을 앓고 태어났다. 그는 태어난 이후 첫 2년 동안 병원에서 수많은 수술을 견뎌야 했다. 그의 성장과 투병 과정을 카일라가 영상으로 올리면서 틱톡에서 수백만 명의 팔로워가 생겼고, 세계의 많은 사람이 벨라에게 응원을 보냈다. 영화 '데드풀'에 출연한 배우 라이언 레이놀즈가 지난 2023년 12월 벨라의 이식 수술 후 병원을 방문한 영상이 화제 되기도 했다. 벨라처럼 세 가지 질환이 함께 나타난 이유는 유전적 돌연변이와 관련이 있다. 세포 신호 전달 경로 또는 성장 인자 경로에 영향을 미치는 특정 유전적 돌연변이가 체내 전체에 영향을 미쳐 희귀 질환을 동시에 발생시킨 것으로 분석된다. 그가 앓던 세 가지 병에 대해 알아본다.




◇왜소증
왜소증은 골격계 발달 이상으로 인해 비정상적으로 작은 신장이 특징으로 나타나는 유전자 돌연변이 질환이다. 부모가 모두 정상 체형이라도 돌연변이로 인해 자녀가 왜소증을 가질 수 있는데, 벨라는 연골 모발 형성저하증(cartilage-hair hypoplasia)이라는 형태로 나타났다. 키가 작고 비율이 맞지 않는 짧은 팔과 다리, 경증에서 중증 정도의 짧은 손가락과 발가락이 가장 큰 특징이다.

◇히르슈슈프룽병
히르슈슈프룽병은 장의 운동을 담당하는 장관 신경절세포와 관련한 질환이다. 대장 신경 세포가 정상적으로 발달하지 않아 장의 일부가 제대로 작동하지 않는다. 대변이 장을 통과하지 못하고 축적돼 장이 팽창하게 되는 이 질병은 특정 유전자의 돌연변이 혹은 태아 발달 중 신경 세포가 대장에 도달하지 못해 발생한다. 4000~5000명 중 1명에게 발생하며 우리나라에서는 1년에 100여 명 정도 발생하는 희귀질환이다.


◇중증 복합 면역결핍증
중증 복합 면역결핍증은 면역 체계가 제대로 기능하지 않는 유전적 질환이다. 유전자의 돌연변이가 원인으로, 치료하지 않으면 한 살 전후에 사망하기 때문에 보통 골수이식이나 태아 간이식 등을 실시한다. 가장 흔한 형태는' X-연관 SCID'으로, X염색체의 돌연변이에 의해 발생한다. 이는 감염에 취약하게 만들어 가벼운 감염에도 치명적일 수 있다. 벨라의 경우 여러 차례 골수 이식과 같은 치료를 받았지만, 폐 감염이 생겨 결국 의식을 회복하지 못하고 사망했다.