질병관리청 국립보건연구원이 당뇨병 발병에 영향을 미치는 새로운 유전변이 145개를 발견했다고 1일 밝혔다.

사람은 서로 간에 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고, 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있다. 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고하며, 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있다.

국립보건연구원은 2009년부터 지난 15년간 전 세계 20여 개국과 함께 당뇨병 극복을 위한 국제 공동연구를 수행해 왔다. 이번 연구는 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 연구로 88개 국제 공동연구 그룹들이 함께 참여해 5개 인종 약 254만 명을 분석했다.

그 결과, 당뇨병에 영향을 미치는 유전변이 611개를 발굴했고, 그중 기존 연구에서 발견되지 않은 유전변이 145개를 새롭게 보고했다.

당뇨병 유전변이를 가졌고 유전적 위험도가 ‘고위험군’인 사람 중 상위 2.5%는 일반인보다 당뇨병 발병이 2~3년 빠른 것으로도 확인됐다.


이때 고위험군은 당뇨병 유전변이 보유 여부 등 질환과 관련된 유전 요인으로 발병 위험도를 계산했을 때 상위 20%에 해당하는 집단이다. 이들은 당뇨병 합병증인 심부전 발병률이 15%, 단백뇨는 6% 증가하는 것으로도 나타났다. 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등 당뇨병 합병증 위험도 함께 증가했다.

국립보건연구원은 이번 연구 결과가 유전체 분석으로 당뇨병 고위험군을 조기에 발견하는 데 활용될 수 있을 것으로 기대했다. 또 심부전이나 단백뇨 등 당뇨 합병증 발생 위험을 평가하는 데에도 기여할 것으로 예상하고 있다.

박현영 국립보건연구원 원장은 “이번 연구 결과는 개인별 맞춤형 정밀의료를 통한 질병 및 합병증 예방의 가능성을 보여준다”며 “향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것으로 기대된다”고 말했다.

연구 결과는 국제학술지 '네이처'에 게재됐다.