희귀질환

태어날 때 울지 못한 4살 여아… ‘뫼비우스 증후군’ 뭐길래?

임민영 기자

[해외토픽]

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이바 해들리(4)는 웃지도, 찡그리지도, 눈썹을 올리거나 눈을 깜빡이지도 못하는 ‘뫼비우스 증후군’을 앓고 있다./사진=뉴욕 포스트
영국 4살 여자아이가 태어날 때부터 울지도 못한 사연이 공개됐다.

지난 20일(현지시간) 뉴욕 포스트 등 외신에 따르면 이바 해들리(4)는 웃지도, 찡그리지도, 눈썹을 올리거나 눈을 깜빡이지도 못하는 희귀질환을 앓고 있다. 이바의 할아버지 왓킨스는 “아이가 엄마 배에서 나오자마자 울어야 하는데 울지를 못해서 얼굴이 새빨갰다고 들었다”며 “얼굴에 표정이 없었다”고 말했다. 모유 수유도 할 수 없자 의료진은 2주 동안 정밀 검사를 진행했다. 검사 결과, 이바는 ‘뫼비우스 증후군’을 진단받았다. 이바는 다른 아이들보다 걸음마를 늦게 시작했지만, 현재 체조도 배우면서 조금씩 운동량을 늘리고 있다. 왓킨스는 “말할 때 발음이 부정확하긴 하지만, 이바도 자신의 상태를 알고 있다”며 “그럼에도 포기하지 않고 꼬마 전사처럼 계속 노력하고 있다”고 말했다. 이바가 겪고 있는 뫼비우스 증후군은 어떤 질환일까?

뫼비우스 증후군은 얼굴의 마비가 나타나는 선천적인 발달 장애 질환이다. 이 질환은 6번과 7번 뇌신경이 없거나 완전히 발달하지 못해 발생한다. 6번 뇌신경은 ‘외전신경’이라고 하며, 눈의 움직임을 담당하는 운동신경이다. 7번 뇌신경은 ‘안면신경’이라고 불린다. 이 신경은 혀의 앞부분에서 느끼는 미각을 대뇌로 전달하는 감각신경의 역할을 한다. 그리고 표정 변화와 침·눈물 등 타액을 분비하는 운동신경이 함께 작용한다. 뫼비우스 증후군 환자들은 7번 뇌신경에서 장애가 발견되며, 약 75%는 6번 뇌신경도 정상적인 기능을 하지 못한다. 뇌신경의 결핍이나 장애의 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 가족력에 의해 나타나기보다는 무작위로 발병하는 경우가 많은 것으로 확인됐다.


뫼비우스 증후군 환자들은 뇌신경이 제대로 작동하지 못해 울거나 웃을 때 가면을 쓴 것 같은 표정을 보일 때가 많다. 가장 흔하게 나타나는 마비 증상으로는 표정을 짓거나 눈을 깜빡일 때 힘들어하는 것이다. 환자들은 자는 동안 입을 다물 수 없고, 눈도 감지 못한다. 혀도 불완전하게 발달해 혀의 움직임이 부자연스럽고, 이로 인해 언어 장애를 겪는다. 이외에도 근육 마비로 인해 침이 폐로 들어가 기관지 폐렴이 생길 수 있다. 뫼비우스 증후군은 정확한 발병률이 알려지지 않았다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 국내 뫼비우스 증후군 환자 수는 693명으로 매우 희귀하다.

뫼비우스 증후군은 아직 완치법이 없어서 환자들은 증상을 완화하는 치료를 진행한다. 눈을 계속 뜨고 있어 너무 건조하거나 궤양이 생긴다면 인공눈물이나 안약을 투여한다. 근육의 마비로 인해 움직이는 게 힘들다면 재활 치료 등을 시도한다. 환자에 따라 눈의 근육이 마비돼 사시가 나타나거나, 얼굴과 턱 등에 이상이 생긴다면 수술로 교정할 수 있다. 최근에는 허벅지 안쪽의 근육 일부를 떼서 안면 근육에 연결하는 근육 이식 수술도 시행한다. 이 수술을 통해 환자들은 미소를 짓거나 편하게 음식을 먹을 수 있으며, 언어 장애도 치료할 수 있다.

뫼비우스 증후군은 예방할 수 없다. 만약 뫼비우스 증후군이 있다면 초기부터 증상을 치료하는 게 좋다. 그리고 1살 미만일 때 합병증이 나타나지 않게 관리하는 게 중요하다. 뫼비우스 증후군은 꾸준히 관리한다면 건강한 사람만큼 기대 수명을 가진다.