세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

현실판 뱀파이어라고 불리는 사람들이 있다. 바로 ‘색소피부건조증(Xeroderma Pigmentosum)’을 앓고 있는 사람들이다. 색소피부건조증이 있으면 햇빛을 보면 안 된다.

색소피부건조증은 자외선에 과민한 희귀 유전질환이다. 색소피부건조증은 1874년 오스트리아-헝가리 출신의 피부과 의사 모리츠 카포시가 처음 발견했다. 당시 카포시는 어린 나이에 피부가 갈라지고, 피부색이 변하며 피부암을 겪는 환자들을 목격했다. 카포시는 이 질환의 원인을 찾지 못했지만, 1960년대에 제임스 클리버 박사가 자외선과 색소피부건조증의 인과관계를 확인했다.


색소피부건조증은 유전자 변이에 의해 발병하며, 상염색체 열성으로 유전된다. 피부는 자외선에 노출되면 세포 내 DNA가 손상을 입는다. 정상적인 세포는 손상 부위를 수리해 회복시킬 수 있다. 그런데, 색소피부건조증 환자들은 이를 회복하지 못해 유전자 변이가 생긴다. 대표적으로 9번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 변이가 생겼을 때 증상이 나타날 수 있다. 색소피부건조증 환자들에게는 p53유전자의 돌연변이도 발견된다. p53유전자는 세포의 이상증식과 돌연변이를 막고 암세포가 사멸되도록 유도하는 유전자로, 항암유전자라고도 불린다.

색소피부건조증이 있으면 햇빛에 노출되는 부위인 얼굴, 팔 등에 흑색점이 나타나거나 물집 잡힌 화상을 보인다. 흑색점은 보통 2세 미만부터 나타나기 시작하며, 피부에 불규칙하게 생긴다. 그리고 색소침착이 일어나고, 피부가 갈라지거나 얇아진다. 표피가 얇아지고 혈관이 두꺼워지면서 피부가 붉어지는 모세혈관확장증도 겪는다. 햇빛에 노출되면 눈에 통증을 느끼고 피를 흘리거나 각막 궤양이 발생하기도 한다. 환자에 따라 신경계 손상으로 청력을 상실하거나 성대가 마비되는 경우도 있다. 색소피부건조증은 피부암이 아니다. 다만 색소피부건조증이 있으면 피부암 발병률도 높아진다. 실제로 색소피부건조증 환자가 피부암에 걸릴 확률은 평균 발병률보다 2000배 높다고 알려졌다.

색소피부건조증의 국내 환자는 집계되지 않았다. 다만, 미국과 유럽에서는 100만 명 중 1명꼴로 발병한다고 알려졌다. 색소피부건조증은 매우 희귀해서 아직 완치법이 없다. 환자들은 증상을 완화하는 치료를 진행한다. 각막에 가해지는 자극을 줄이기 위해 안약을 사용할 수 있다. 피부암이 생겼다면 수술로 치료한다. 환자들은 햇빛을 피해야 해서 비타민D가 부족할 때가 많다. 따라서 색소피부건조증이 있으면 비타민D 보충제도 복용하는 편이다.