지난 9일부터 방영 중인 배우 이영애 주연 tvN 드라마 '마에스트라'가 전국 평균 시청률을 6.0% 기록하며 화제를 모으고 있다.

마에스트라는 전 세계 단 5%뿐인 여성 지휘자 차세음(이영애)이 자신의 비밀을 감춘 채 오케스트라를 둘러싼 사건의 진실을 찾아가는 내용이다. 지난 17일 4회에선 유전율 50%인 희귀병 '래밍턴병' 발병의 두려움을 안고 사는 차세음의 모습이 나왔다. 드라마 속 래밍턴병은 몸이 서서히 굳고, 정신도 희미해지다가 기억을 잃는 병이다. 다만 래밍턴병은 실제 존재하는 질환이 아니다. 프랑스 원작 '필 하모니아' 속 주인공 헬렌 바리체는 실제 질환인 '헌팅턴병'을 앓았다. 증상은 '마에스트라'의 래밍턴병과 똑같게 묘사됐다. 그렇다면 헌팅턴병은 어떤 질환일까?


헌팅턴병은 신경계에 영향을 미치는 퇴행성 유전질환이다. 이 질환은 4번 염색체의 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)이 변이하면서 상염색체 우성으로 유전된다. 헌팅턴병 환자들은 보통 30~40세 정도에 증상이 나타나기 시작한다. 드물게 20세 이전이나 50세 이후에 나타나기도 한다. 초기에는 ▲걸음걸이나 움직임이 부자연스럽거나 ▲말투가 늘어지거나 ▲음식물을 제대로 못 삼키거나 ▲성격 변화 등을 겪는다. 병이 진행될수록 근육을 제어할 수 없어 무의식적으로 갑자기 움직이기도 한다. 언어 능력과 기억력도 급속도로 떨어진다. 이 질환은 발병 후 15~25년 내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르며, 결국 사망하게 된다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 국내 헌팅턴 환자는 340명일 정도로 희귀하다.

헌팅턴병은 아직 완치법이 없어서 증상을 완화하는 치료를 진행한다. 근육이 비정상적으로 움직인다면 이를 완화할 약물 치료를 시도한다. 헌팅턴병 환자들은 병이 진행되면서 일상생활을 독립적으로 수행하지 못해 우울증에 걸릴 때가 많다. 이 경우에는 우울증 치료도 병행해야 한다. 헌팅턴병은 유전질환이라 예방할 수 없다. 다만, 헌팅턴병에 걸린 성인의 자녀에게 유전될 확률은 성별에 상관없이 출생때마다 각각 50%로 우성유전된다. 따라서 유전자 검사를 받아 헌팅턴병을 대비한다면 제때 치료를 시작할 수 있어 도움이 된다.