영국 30대 여성이 조금만 스쳐도 피부에 멍이 드는 희귀질환을 앓은 사연이 공개됐다.

지난 23일(현지시간) 영국 데일리메일 등 외신에 따르면 한나 뉴맨-스미스(34)는 유난히 멍이 잘 들어 병원에 갔다가 '재생불량빈혈(aplastic anemia)'을 진단받았다. 그는 작년 여름부터 피부에 무언가가 스치기만 해도 심한 멍이 생기기 시작했다. 한 번 생긴 멍은 없어지기까지 몇 주 이상 오래 걸렸다. 한나는 빈혈과 호흡곤란 증상까지 겪자 병원을 찾아 여러 검사를 했다. 그는 "검사 결과를 기다리는 동안 잇몸에서 출혈이 나기도 했다"며 "다행히 지난 5월 골수이식을 받아 치료할 수 있었고, 얼마 전부터 격리가 완전히 풀려 일상생활로 복귀 중"이라고 말했다.

재생불량빈혈(무형성빈혈)은 혈액을 구성하는 조혈모세포가 손상돼 줄어드는 질환이다. 조혈모세포 수가 줄면 백혈구, 적혈구, 혈소판 같은 혈액세포를 만들지 못해 체내 건강한 혈구가 부족해진다. 대부분 증상이 서서히 나타나는데, 초기에는 보통 혈소판 감소로 인한 출혈이 발견된다. 혈소판은 지혈을 담당하는데, 혈소판 개수가 줄어들면서 쉽게 멍이 들고 코피가 나거나 점상 출혈(피부나 점막 등에 검붉은 반점을 일으키는 미세한 출혈)이 발생한다. 이외에도 백혈구가 감소하면서 세균 감염에 취약해져 구강 내 감염, 폐렴 등이 생길 수 있다. 적혈구 감소로 인해 어지럼증과 호흡곤란을 겪기도 한다. ​ 건강보험심사평가원에 따르면 작년 기준 국내 재생불량빈혈 환자는 9303명으로, 주로 15~30세 또는 60세 이상에서 발병한다.​

재생불량빈혈의 원인은 명확히 밝혀지지 않았다. 대한혈액학회에 따르면 재생불량빈혈 환자 중 90% 이상이 원인을 확실하게 파악할 수 없는 경우다. 다만 방사선에 노출됐거나 항암치료를 받았을 때 더 잘 발병한다고 본다. 면역계에서 생성된 항체가 자신의 줄기세포를 공격하는 자가면역질환도 발병 요인 중 하나다. 재생불량빈혈은 나이가 많을수록 발병률이 증가하기 때문에 혈액 생성의 노화 현상과 관련이 있다고도 추정된다.


재생불량빈혈은 혈액검사와 골수 검사를 통해 진단한다. 만약 혈구 수가 부족한 것이 확인되면 수혈을 통해 혈구를 보충하는 치료를 한다. 환자가 항암치료를 받고 있다면 치료법을 바꿔 재생불량빈혈을 해결하기도 한다. 원인을 파악할 수 없다면 면역억제치료나 조혈모세포 이식을 진행한다. 보통 면역세포가 자신의 줄기세포를 공격하면서 발병하기 때문에 면역을 억제해 골수 기능이 회복하도록 유도한다. 가능하다면 건강한 조혈모세포를 이식받아 다시 건강한 혈구를 만들기도 한다.

재생불량빈혈은 아직 예방법이 없다. 초기에 적절한 치료를 받지 않으면 출혈이나 감염이 심해질 수 있기 때문에 의심 증상이 빨리 검사를 받는 것이 좋다.