자폐스펙트럼 장애(ASD) 환자 수가 급증하고 있다. 미국 질병통제예방센터(CDC) 조사 결과에서 미국 8세 아동 36명 중 1명이 자폐스펙트럼 장애를 앓고 있는 것으로 조사됐을 정도. 자폐 스펙트럼 장애는 사회성을 관장하는 뇌 발달에 다수의 유전자 변이가 복합적으로 작용해 생기는 선천적 질환으로, 조기에 발견될수록 예후가 좋다. 주의 깊게 관찰해야 하는 증상으로는 어떤 게 있을까?

◇미국 8세 어린이, 36명 중 1명 ASD
최근 CDC에서 2020년 조사한 ASD 현황을 발표했다. 그 결과, 8세 아동 인구의 2.8%가 ASD를 앓고 있는 것으로 나왔다. 2년 전 진행된 2018년 조사에선 유병률이 불과 2.3%(44명 중 1명)였다. CDC는 "이전에 예측했던 것보다 더 많은 아이가 ASD를 앓고 있다"며 "코로나19로 진단이 지연된 게 갑자기 증가한 것처럼 조사된 원인일 수도 있는데, 실제로 코로나19 유행 초반 조기 발견율이 낮았던 것으로 확인됐다"고 했다. 구체적인 내용을 보면 전체적으로 남자 어린이의 유병률이 여자 어린이보다 4배 가까이 높았다. 게다가 여자 어린이의 유병률도 처음으로 1%를 넘어섰다. 아시아계, 흑인, 히스패닉계 어린이의 유병률은 2018년보다 30% 이상 높아졌고, 백인 어린이의 유병률은 14.6% 증가했다. 인종·민족 별 유병률은 아시아·태평양계가 3.3%로 가장 높았다. 백인은 2.4%, 히스패닉계는 3.2%, 흑인은 2.9%였다.

◇조기 선별 매우 중요해
우리나라에서도 ASD 유병률은 약 2% 내외로 50명 중 1명의 어린이가 앓고 있는 것으로 추정된다. ASD 치료는 완치라는 의미보단 사람과의 상호작용을 촉진하고 언어 발달, 의사소통 방식 발달로 부적응적 행동을 최소화해 독립적인 생활을 가능하게 하는 걸 목적으로 한다. 그래서 뇌가 가장 활발하게 성장하는 나이인 영유아기 때부터 빠르게 진단받아 치료하는 것이 중요하다.

24개월 정도의 아이가 ▲이름을 불러도 반응이 없고 ▲잘 웃지 않으며 ▲특정 행동을 반복한다면 자폐스펙트럼장애를 의심해 봐야 한다. 최근에는 부모가 아이에게 구사하는 아기 말투를 했을 때 아기가 얼마나 집중하는지에 따라 ASD를 진단할 수 있다는 연구가 나오기도 했다. 아기 말투는 ▲과장된 억양 ▲간단한 문법 ▲높은 음조 ▲느린 템포 등을 말한다. 미국 캘리포니아대 의대 연구팀이 12~48개월 영유아 653명에게 1분간 동시에 아기 말투로 말하는 모습과 추상적인 모양을 나타내는 비디오를 보여준 후 아기의 안구운동을 추적해 집중도를 확인했더니, ASD가 있는 영유아의 94%는 1분간 영상을 틀어줬을 당시 18초도 안 되는 시간만 아기 말투로 말하는 모습에 집중한 것으로 나타났다. 언어 발달 지연이나 지적장애를 동반하지 않는 고기능 ASD라면 조기 진단받기 어려운데, 특별한 언어·지능 이상이 없더라도 다른 사람과 상호작용과 의사소통이 제한적이고 반복적인 행동 특성을 보인다면 평가를 받아보는 것이 좋다.

진단평가 도구인 ADOS-2(Autism Diagnostic Observation Schedule-2)와 ADI-R(Autism Diagnostic Interview-Revised)로 진단한다. ADOS-2는 아이와 직접 놀아주며 여러 가지 상황에서 아이의 상호작용과 의사소통 방식을 관찰해 자폐 성향을 얼마나 보이는지 평가하는 도구이며, ADI-R은 부모와 심층적인 면담으로 아이가 어렸을 때부터 자폐 성향이 얼마나 광범위하게 있었는지 평가하는 검사다. 전문의는 두 검사를 상호 보완적으로 사용해 최종 진단을 내린다.